Transmission autosomique dominante

Génétique Formelle et autres Modes de Transmission INTRODUCTION I HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE MONOGÉNIQUE I.1. GENERALITES I.2. HEREDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE I.3. HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE I.4. HEREDITE RECESSIVE LIEE AUU CHROMOSOME XI.4.1. CAS LE PLUS FREQUENT I.4.2. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME NORMALE / HOMME ATTEINT I.4.3. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME HEZ / HOMME ATTEINTI.5. FACTEURS SUSCEPTIBLES DE MODIFIER LE PHENOTYPE II HÉRÉDITÉ MULTIFACTORIELLE III HÉRÉDITÉ MITOCHONDRIALE | English

Premièrement, il y a l’hérédité autosomique dominante. Le terme de « dominant » est employé pour un gène qui manifeste son effet sur l’autre chromosome présent dans la paire (qu'il vienne du père ou de la mère). A B Il se manifeste à l'état hétérozygote. Dans ce cas A est dominant sur B. Quelques maladies

hyperlordose, genu varum et parfois des complications neurologiques liées à l'étroitesse du canal rachidien. Le développement intellectuel est normal. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire d'accident génétique. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique

le plus souvent à transmission autosomique dominante mais aussi par anomalie génétique. Certaines formes de cette maladie sont liées au sexe (CMTX) et d’autre se transmettent selon un mode autosomique récessif (CMT4). C’est une maladie génétique très fréquente que l’on distingue chez une personne sur 2500, soit 30000 chez personnes en France. Beaucoup de personnes sont peu voire pas symptomatiques. Les formes dominantes sont plus fréquentes en France, mais des formes autosomiques récessives sont également

interdite. Page 2 sur 6 QCM 7 : BCD A) Faux : le syndrome de Turner est une aneuploïdie des gonosomes B) Vrai C) Vrai D) Vrai E) Faux QCM 8 : D A) Faux : il y a 3 modes d’hérédité qui prédominent dans l’hérédité mendélienne : autosomique dominant, autosomique récessive et récessive lié au chromosome X B) Faux : les hommes sont affectés avec une nette prédominance (ce qui ne veut pas dire que les femmes ne sont JAMAIS atteintes !!) C) Faux : ce n’est pas un phénomène pathologique mais

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

questions suivantes : 6.1) Quel est le déterminisme génétique du caractère exprimé par les carrés et ronds noirs? (1pt) a) Autosomique dominant b) Autosomique récessif c) Lié à X récessif d) Lié à X dominant 6.2) Quels sont les génotypes des individus I.1 et I.2 ? (1 pt) a) Mère homozygote dominante, père homozygote récessif b) Mère homozygote récessive, père homozygote dominant c) Mère homozygote récessive, père hétérozygote d) Mère hétérozygote, père homozygote dominant7) Si dans une génération F2

messages : les êtres vivants évoluent, l’histoire de la vie est un arbre/ la sélection naturelle explique l’évolution. Mais pas de proposition de mécanisme pour expliquer l’évolution des caractères. Mendel (1822-1884) : proposition d’un mécanisme de transmission des caractères simples discrets : lois d’hérédité. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) : professeur d’embryologie, expérimente sur les drosophiles, il propose la théorie de l’hérédité liée au sexe, il découvre la mutation et la localisation chromosomique

On explique cela par une transmission héréditaire de la maladie. On parle alors de maladie génétique. Une maladie génétique est caractérisée par la présence d'un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux.Si l'anomalie touche un chromosome, on parle d'anomalie chromosomique. Si l'anomalie touche un gène de l'ADN, on parle de mutation. Ces mutations entraînent des dysfonctionnements dans le corps. Si le gène anormal est dominant, il détermine une maladie dite "dominante", tandis que, s'il est récessif

sa descendance ? Il n’est pas obligatoirement transmis si la descendance est produite par reproduction sexuée. CHAPITRE 7 Définissez les mots ou expressions MALADIE MONOGENIQUE : maladie dû à un seul gêne. TRANSMISSION AUTOSOMIQUE : mode de transmission d’un caractère dont l’hérédité n’est pas liée au sexe. TRANSLOCATION : transfert d’un fragment de chromosome entier sur un autre chromosome. DIAGNOSTIC ANTENATAL : recherche d’une anomalie par analyse de l’ADN prélevé chez un