Transmission autosomique dominante

(“a”) produisait une substance de régulation. Cette carence de produit implique une maladie dominante. Chapitre II Catégories des maladies génétiques Nous avons des maladies : - Autosomiques dominantes, - Autosomiques récessives, - Liées au sexe - Liées à l’hérédité mitochondriale - Les abbérations chromosomiques I - Autosomiques dominantes, Les maladies autosomiques dominantes comprennent de nombreuses pathologies génétiques de l’adulte dont la symptomatologie peut être

affection multi-systémique de transmission autosomique dominante.1. Elle associe sur le plan clinique:1. Une dystrophie musculaire.1. Une myotonie vrai (Clinique et électrique)1. Des anomalies d’autres organes : œil, système nerveux, cœur, appareil digestif, glandes endocrines. II-HISTORIQUE :1. Steinert, Batten et Gibbs, 1909, ont individualisé la maladie.1. Ultérieurement, d’autres travaux insistant sur les signes viscéraux.1. Individualisation de la forme néonatale à transmission maternelle.1. Définition

traduisent l’influence des conditions de vie et ne sont pas héréditaires : ces sont des caractères acquis. 2. La transmission héréditaire des caractères : Mendel et la naissance de la génétique Deux idées dominent avant Mendel : * L’hérédité directe : les cellules reproductrices seraient formées de minuscules granules provenant de toutes les parties du corps. La transmission des caractères acquis est supposée. * L’hérédité par mélange : les caractères transmis par les parents se mélangent

de dominance et récessivité en notant une majuscule pour l »allèle dominant et une minuscule pour l’allèle récessif exemple : A = allèle dominant et a = allèle récessif d’un gène A 2-ÉTABLIR DOMINANCE ET RÉCESSIVITÉ Pour établir la dominance et la récessivité on dispose d’arbres généalogiques et en observant les générations on peut déterminer la récessivité ou la dominance des allèles du gène étudié - Un allèle est dominant s’il permet l’expression du phénotype en étant présent seulement en

à l’échelle des gènes, les cancérologues considèrent aujourd’hui que seulement 5 à 10 % des cancers sont liés à des anomalies génétiques transmises héréditairement. Mais on ne parle bien de cancers héréditaires que s’ils s’inscrivent dans une transmission génétique parfaitement établie. La preuve en est établie pour environ 1% des cancers. 2. Relations gènes et cancers Le cancer est une maladie de l’ADN. Il existe une altération de gène(s) ayant une influence directe sur :

Population & Transmission B – Individu C – Système/appareil D – Tissu E – Molécule II – Les causes génétiques A – Une mutation par substitution B – Collagène non fonctionnel III – Traitements & espoirs A – Traitements existants B – Espoirs de traitements IV – Conclusion I – La maladie aux différents niveaux d’organisation du vivant A – Population & Transmission L’ostéogénèse est une maladie héréditaire et autosomique. Dans le cas du type I, elle est dominante. Une néo-mutation

résultent de l'altération d'un ou plusieurs gènes. Elles se caractérisent par la possibilité de leur transmission à la descendance de l'individu touché (transmission verticale). Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif

ponctage, prelever une artere, anastomoser l artere aorte et artere coronaire bouché avnt le thrombus prevention : manger sainement, sport,pas fumer ni boire,bonne équilibr de vie Pole 7 : Transmission de la vie : hérédité chap 1 : chromosomes et caryotype hérédité : science qui étudie la transmission des caractere d'individu a ses descendant caractere : localiser dans le noyau des cellules qui contient notre pratimoine héréditaire apeller chromosomes contient le support de l'information

élevés d'acides gras trans. Les acides gras trans incriminés sont ceux d'origine industrielle (produits manufacturés, pains industriels, viennoiseries, gâteaux, chips, pâtes à pizzas). Génétiques Le mode de transmission est de type autosomique dominant ; il s'agit de la transmission d'un gène anormal dit « muté ». Le problème est semblable pour les risques de cancer des ovaires ou du côlon. Dans certaines familles on peut observer l'ensemble de ces cancers chez les femmes en ligne directe

SLA L'hérédité: SLA Sporadique (90%) De 50 à 70 ans Évolution moins rapide Familiale (10%) Avant 50 ans Évolution plus rapide Anomalie du gène SOD1*: 20% Implication d'autres gènes inconnus actuellement: 80% Transmission autosomique dominante * gène programmant la fabrication d'une protéine qui protège les cellules nerveuses motrices de la moelle contre certaines substances toxiques Symptômes: Tous les muscles moteurs peuvent être touchés par la maladie: ceux des