Transmission autosomique dominante

......................................................................... 8 III.1.4 L'existence de modèles animaux....................................................................................8 III.2 Le mode de transmission ne répondant à aucun des schémas de transmission de maladie monogénique ou mitochondriale, la maladie est dite "complexe"................................ 9 IV Maladie génétique "compexe" et phénotype quantitatif continu........................................... 10

visqueux » en français) [6] ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais)[7] est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la

La Mucoviscidose: traitements Introduction La mucoviscidose est une maladie génétique (transmission autosomique récessive). Elle est liée à un défaut d’une protéine qui régule le transport du chlore dans les cellules glandulaires, de ce fait le mucus sécrété par les organes à une viscosité augmenté. Elle est relativement fréquente, car le gène anormal est présent chez 2 millions de personnes (soit un nouveau-né sur 4600). Les organes atteints Les principaux organes touchés sont l’appareil

divisé au niveau du noyau des cellules en 23 paires de chromosomes. Chaque paire est composée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel. Chaque gène est donc présent en deux exemplaires (il s'agit de 2 allèles du même gène). a- Mode de transmission de l'Albinisme (voir arbre généalogique et tableau de croisement) Tableau de croisement L'Albinisme est une maladie qui se transmet sur le mode autosomal récessif, c'est-à-dire que les filles et les garçons ont le même nombres chances d'être

1. Origine de la maladie a) La drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes.  Les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle, celle qui défectueux

des mucus visqueux » en français)4 ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)5 est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la

drépanocytaires face a leurs différentes crises .ce qui entraine un taux élevé de morbidité et de mortalité au Cameroun .D’après Docteur NGAHA AUGUSTIN (pédiatre et diplômé en génétique médicale),la drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive selon les lois de Mendel où l’on retrouve deux formes : la forme homozygote(HBSS et la forme hétérozygote HBAS) et il en ressort que seuls les sujets homozygotes sont malades. Lors de nos stages pratiques dans certaines structures

A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité

Hérédité des maladies monogéniques Hérédité Mendelienne autosomique récessive A/ Définition: caractère déterminé par un gène exerçant un effet à l’état HOMOZYGOTE ou HEMIZYGOTE seulement. B/ Caractéristiques 1/ sujet atteint: ou - habituellement né de l’union de 2 hétérozygotes 2/ mode de transmission (si compatible avec la reproduction) le plus souvent sujets atteints dans une seule génération 3/ risque de transmission: Enfants homozygote Union de sain atteint 2 hétérozygotes