Trisomie 13

permanent et évolutif, adapté à l’état et à la situation de la personne.» La notion de handicap mental est de plus en plus hétérogène, et des problématiques très spécifiques s’y distinguent progressivement. L’on peut entre autre distinguer la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile ou encore le syndrome de Rett. Il a souvent confusion entre handicap mental et maladie mentale. L’usage en France réserve le terme de « handicap mental » aux handicaps résultant de la déficience intellectuelle. Le

s’adapter Ritadine® ----> Effet sur l’attention 4. Carences affectives graves-------> Pseudo-labilité 5. Etats dépressifs 6. Psychoses infantiles+++ IV- Etiologies : « Nombreuses » a-Inconnue :30-40% b-Endogènes : 1. Altérations chromosomiques :Trisomie 21-Sd de Down (mongolisme) 2. Déficits enzymatique :Phénylcétonurie ,muccopolysaccharidose 3. Hydrocéphalie malformative 4. Affections dégénératives :sclérose de bourneville c-Acquises(précocement) 1. Hypothyroïdie, diabète… 2. Epilepsie-------->

l’action de l’institution et l’action des personnes (instances) extérieures. - Informer et former le personnel éducatif - Contacts directes avec les éduqués. Chapitre 1 : Période de vie prénatale 1. Techniques de dépistage de la trisomie 21 ▪ Dépistage sanguin - Le dépistage sanguin est systématique chez les femmes enceintes. - Aucun pourcentage de risque - Il permet de prévoir si l’enfant va être atteint d’une pathologie. - Risque d’une maladie chez l’enfant

TRAVAIL SUR LES MALADIES GENETIQUES I. Définition des maladies génétiques Une maladie génétique est une maladie qui conserne les gènes. Elle est provoquée par l’altération d’un ou de plusieurs gènes, et sont transmissible à la descandance de l’individu. II. Etude des maladies les plus frèquentes : 1. Mucoviscdose a) Les symptomes Une respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes

2)L'arrêt Quarez Un arrêt du Conseil d'État du 14 février 1997 présente certaines similitudes avec l'arrêt Perruche. Dans l'affaire Quarez, il s'agit également d'une erreur de diagnostic: la trisomie 21 de Mathieu Quarez n'avait pas été détectée. De même que pour l'affaire Perruche, l'information faussement rassurante avait empeché les parents de recourir à une interruption médicale de grossesse. Dans les deux cas, il y a eu décision d'indemniser les parents pour le préjudice résultant du défaut

déficit intellectuel plus ou moins sévère, parfois profond, auquel peuvent être associés des troubles neurologiques ou psychiques plus ou moins importants avec des pathologies associées (épilepsie, psychose...) mais aussi des maladies génétiques (trisomie 21 ou syndrome de Down, syndrome de Foster, syndrome de Buren...)nécessitant un accompagnement éducatif de proximité. Le foyer a ouvert en 2000. Il accueille de 16h30 à 9h et les week-ends, 16 résidents présentant une déficience intellectuelle:

donc pas seulement possible envers les différentes couleurs de peaux, mais aussi envers les personnes de nationalités différentes, les personnes ayant des idéologies différentes, les handicapés ou encore les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21). Si on remonte à l’époque de Martin Luther King alors que la ségrégation raciale était à son apogée aux Etats Unis. Les noirs vivaient un enfer tandis que les blancs avaient tous les droits. Pour défendre l’égalité du peuple Martin Luther King

étant hors sujet. 2. la fécondation: rencontre entre 2 gamètes apportant chacun un lot haploïde de CH; reconstitution des paires homologues lors de la caryogamie et retour au caryotype diploïde de l'espèce. Schéma attendu: B. Origine de la trisomie 21 1. définition: présence dans le caryotype de 3 exemplaires du CH 21 , anomalie du nombre ou aneuploïdie;son origine doit être recherchée dans les gamètes, donc dans le mécanisme de la gamétogenèse, la méiose; origine possible dans la gamétogenèse

pourrait ouvrir la porte à l’euthanasie d’enfants à terme présentant un handicap mais parfaitement viables. Les nouveau-nés présentant une trisomie 21 seraient un exemple. Cette éventualité n’est pas qu’une vue de l’esprit. Aux yeux de certaines personnes (3), l’actuelle possibilité d’interrompre la grossesse jusqu’au terme en cas de diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus devrait pouvoir logiquement conduire à une possible euthanasie après la naissance si les parents le demandent. Cette SITUATION

l’âge est associée à une augmentation exponentielle de la fréquence de la maladie d’Alzheimer, - le sexe : sa prévalence et son incidence apparaissent plus élevées chez les femmes dans la majorité des études, - les traumatismes crâniens, - la trisomie 21, mais la relation familiale entre la démence de type Alzheimer et le syndrome de Down est controversée, - les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, - l’allèle e4 du gène de l’apolipoprotéine E présent sur le chromosome 19 multiplie