Trisomie 21 Insertion

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007 LA TRISOMIE 21 Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré

. La trisomie 21 : rappels Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par

nombre total de naissances dans le monde, naissent avec un trouble congénital grave dû à des causes génétiques ou environnementales. Les anomalies congénitales les plus fréquentes et les plus graves sont : * Le syndrome de Down aussi appelé Trisomie 21 * L’anomalie du tube neural qui touche le système nerveux central Les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés selon le Bulletin Epidémiologique

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser. Une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des

difficultés doivent être compensées par un accompagnement humain, permanent et évolutif, adapté à l’état et à la situation de la personne. C’est à la solidarité collective qu’il appartient de reconnaître et de garantir cette compensation. TRISOMIE 21 : Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire mais la fréquence n'est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales. Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres : Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21 Trisomie 13 (Syndrome

qui commentent ses pensées...), s'ajoutent une incohérence du langage, une désorganisation du comportement ou un état catatonique (inertie physique, le milieu extérieur est négative) et parfois des idées de grandeur.- Trisomie 21 | Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie génétique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques

distingue: *maladie génétique: elles sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène et sont hériditaires. Exemple: hémophilie *maladie chromosomique: elles sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire(trisomie) ou à l'absence d'un chromosome Exemple: Trisomie 21 ou mongolisme b. maladies de la nutrition *dues à des carences alimentaires: Exemple: Scorbut: une maladie provoquée par un manque de vitamineC *dues à des excès: Exemple: obésité (risque de problèmes cardio-vasculaires)

conformer à des normes. Tout lui est dicté par la société : les métiers, la mode, la manière de consommer et même la façon de penser, le regard qu'il porte sur le beau, le laid ou le bien. Dans la scolarité, En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires. Elle est un outil de progression pour tous, quelles que soient les caractéristiques spécifiques de chacun. Il est donc normal qu'une personne porteuse d'un handicap ait les mêmes droits qu'un autre être

cas de la trisomie 21 bien qu’il en existe plus d’un type. Les conséquences physiques et psychologiques, le test prénatal qui permet de découvrir la trisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence. Description P. 2 La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque