Trisomie

Maintien du caryotype et trisomie 21 Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l’espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliquer comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Considérer une cellule de formule chromosomique 2n = 4. Au fil des générations

TP 3 Anomalie de la méiose Partie I : L’ORIGINE DE LA TRISOMIE 21 Les personnes atteintes de trisomie 21 (ou syndrome de Down) ont des traits caractéristiques (yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large), souvent des malformations internes et un handicap mental plus ou moins important. C’est une des rares trisomies viable. Madame G. qui a une fille trisomique, voudrait comprendre l’origine de la maladie de sa fille. Exercice de synthèse (type 1BAC) : En utilisant

 ROC SVT – Maintien du caryotype et trisomie 21. Un caryotype est l'ensemble des chromosomes que possède une espèce, classés par tailles et par formes. Tous les individus d'une même espèce possèdent donc généralement un caryotype identique. Cette stabilité est possible grâce à la succession de deux phénomènes: la méiose et la fécondation. Toutefois, il existe des erreurs de méiose. Ainsi, certains individus présentent un caryotype anormal. Nous montrerons donc tout d'abord comment la succession

Définition Caryotype : Un caryotype désigne la représentation photographique des chromosomes d'une cellule ou d’un individu. Translocation : Transfert d'un fragment de chromosome sur un chromosome non homologue. Les chromosomes non homologues sont les chromosomes qui ne s'apparient pas lors de la fécondation. Fœtus : Être humain de la fin du deuxième mois au terme de la grossesse. Le stade de fœtus suit celui d'embryon : les systèmes et les organes sont déjà formés ; la période fœtale est surtout

(AUTOSOMES) Les monosomies, bien que produites en nombre théoriquement égal aux trisomies, subissent une élimination précoce encore plus stricte. Seule monosomie complète viable est celle liée à l’X: Syndrome de Turner (45, X) De nombreuses trisomies ne sont pas viables et involuent très précocement sous forme de fausses couches spontanées (trisomie 16 par exemple). D'autres sont plus ou moins viables: trisomies 21, 13, 18, 8. ANOMALIES DE NOMBRE (GONOSOMES) Pour les gonosomes, la viabilité

original Développement de la reconnaissance des émotions chez l’enfant avec trisomie 21 Emotional recognition in Down’s syndrome children: developmental approach R. Pochon*, P. Brun, D. Mellier Laboratoire de psychologie et neurosciences de la cognition, EA 1780, université de Rouen, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France Reçu le 15 novembre 2005 ; accepté le 11 mai 2006 Résumé L’étude a proposé à des enfants avec trisomie 21, des enfants avec retard mental d’étiologie non spécifiée et des enfants

construire, d’élaborer et d’analyser « Comment est un « véritable » travail d’accompagnement ?». La situation a été assez vite présentée : un couple à 40 ans allaient consulter la psychologue à l’hôpital 1 semaine après l’annonce à 15 SA un risque de trisomie 21. C’était sa première grossesse et encore plus, c’était l’enfant qu’ils attendaient depuis assez longtemps (les 2 se sont mariés il y a 13 ans). Le psychologue a été présenté au moment du diagnostic. Le couple avait l’air triste, bouleversé. Ils

une « peur » de leur enfant. En effet, soutenir le regard de leur enfant porteur d’une anomalie va être une épreuve difficile à surmonter. Simone Korff-Sausse prend exemple d’une mère donnant naissance à une petite fille trisomique : « Apprenant la trisomie de son bébé qui venait de naître, cette mère n’a pas pu la regarder pendant de longues semaines. Pendant les tétées, elle se sentait tellement envahi par l’effroi que suscitait en elle l’anormalité de son bébé qu’elle ne pouvait soutenir la vision

combinaison unique et nouvelle d'allèles qui rend chaque individu unique. Seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe. Pb : Comment expliquer les anomalies du nombre de chromosome par exemple à l’origine de la trisomie 21 ? Soit un couple ayant un enfant atteint de trisomie 21. On étude des marqueurs moléculaires portés par les chromosomes 21 pour déterminer l'origine de ce chromosome supplémentaire. L'enfant à donc forcément hérité de 2 chromosomes 21 de sa mère : cela ne peut s'expliquer

est très important. Le poids et la taille sont | | | |inférieurs à la normale. | |Trisomie 22 |La trisomie 22 est une anomalie chromosomique due |Elle est à l’origine d’un retard du développement et de troubles de la | | |à la présence d'un chromosome supplémentaire sur |croissance. Le nez