Xeroderma

(émission d’hypothèses à partir d’un | | | |texte, recherche d’un protocole expérimental, manipulation, résultats, conclusion) | | | |Travail sur Xeroderma pigmentosum : | | | |- documents issus d’un exercice type bac : arbre généalogique d’une famille atteinte, action des UV sur l’ADN

l’intégrité du génome: Exemples: MSH2, MSH6, ATM, BRCA1 , RAD50, MLH1… Gènes de maintien de l’intégrité du génome et cancer Quelques exemples de prédisposition aux cancers Syndrome Mécanisme de réparation affecté Prédisposition Xéroderma pigmentosum Excision /réparation des nucléotides Cancer de la peau induit par les UV HNPCC (human non polyposic colon cancer) Réparation des misappariements gènes MMR: MSH-2; MSH-6, MLH1 BRCA1, BRCA2 Réparation par recombinaison

pu apprécier la rigueur et le sérieux. Dans le cas des solaires, nous sommes allés encore plus loin en signant un accord de partenariat scientifique avec l’Institut Gustave Roussy et les équipes qui travaillent sur une maladie génétique rare : Xeroderma Pigmentosum. Les patients « enfants de la Lune » ne réparent pas les dégâts à l’ADN induits par le Soleil et développent des cancers de la peau, leur laissant une espérance de vie d’une vingtaine d’années. Ils vivent continuellement protégés et

une mutation génétique empêche la fabrication de mélanine ou son transport vers les kératinocytes. Les personnes qui en sont atteintes ont la peau et les cheveux blancs, et souvent les yeux rouges car l’iris n’a pas non plus de pigments. [pic] Xeroderma pigmentosum ou les enfants de la lune : une mutation génétique empêche le système de réparation de l’ADN de fonctionner. Quand l’ADN est abimé par le soleil, des cellules anormales se forment et de très nombreux cancers de la peau se développent

ultraviolets, souvent due à une substance chimique ou médicamenteuse et se traduisant par une éruption cutanée. [ 6 ]. Source : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=98&ref_id=ip1276 [ 7 ]. « Les Enfants de la lune » : la maladie de Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets. [ 8 ]. Source : http://www.planetoscope.com/lamour/28-Nombre-de-naissances-en-France

thymine. Elle reconnaît la partie mutée et recrute des endonucléases qui hydrolysent un ensemble de fragment qui contient le pont de thymine. Soit se mécanisme se déroule après la mitose (mécanisme XP). Si ce mécanisme fait défaut il donne lieu à la xeroderma pigmentosum, soit il sera réparait à la transcription. Dans les tissus épithéliaux les cellules se divisent très souvent ce qui donne lieu à de nombreux cancers. Le système MMR (mis match repair) répare les anomalies (marchent pour les dimères de

existe 3 types ; le carcinome spino-cellulaire, le carcinome baso-cellulaire, et le mélanome malin. Les carcinomes peuvent être soignés tandis que les médecins n'obtiennent que de piètres résultats de guérison avec les mélanomes. Par exemple le xéroderma pigmentosum est une pathologie de la peau due aux prédisposition génétique de l’individu atteint. En effet, ces individus possèdent un génotype qui ne leur permet pas d’avoir une enzyme ERCC3 fonctionnelle : celle qui permet la réparation des mutations

ou de l’absence d’une protéine) ; – de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : – caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; – différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même

permanence car nous sommes quotidiennement irradiés à faible dose. C'est grâce au bon fonctionnement de ces mécanismes de réparation que les anomalies sont réparées. En effet il existe des anomalies génétiques où il y a un défaut de réparation. Ex: xeroderma pigmentosum: c'est une maladie rare touchant des enfants qui ont une hypersensibilité aux rayonnements du soleil. Ils font des cancers de la peau à répétition. Ex : anémie de Fanconi: on observe une augmentation de la radiosensibilité vis à vis

de certains produits de beauté ou de parfums. Certaines maladies comme le lupus érythémateux (maladie à cause de laquelle le système immunitaire s’attaque aux tissus conjonctifs qui servent de soutien aux autres tissus du corps), l’herpès ou le xeroderma pigmentosum (enfants de la lune) augmentent également la photosensibilité d’une personne. On peut distinguer : - La photo toxicité La photo toxicité arrive quand une substance photosensible (qui réagit à la lumière) se retrouve dans la peau