Xeroderma

acides aminés) influence la forme spatiale de la protéine (la molécule). * Cette forme a une influence sur : * LA STRUCTURE DE LA PROTEINE → La drépanocytose où l’hémoglobine devient fibreuse. * LA FONCTION DE LA PROTEINE → Le xeroderma où la protéine « enzyme » ERCC3 ne répare plus l’ADN. 2. Le phénotype est codé génétiquement 3.3. ADN et protéine : une structure comparable * Ce sont toutes les deux des molécules séquencées. * Une portion d’ADN est caractérisée

et irréguliers | Amylose seul | Inactive ou absente | Signifie « est responsable de ». Nous avons vu en cours plusieurs exemples (en prendre deux) : - l’inactivité de la protéine XP cause la maladie Xeroderma pigmentosa, -la fabrication d’une hémoglobine anormale (HbS), la maladie drépanocytose, -l’inactivité de la tyrosinase cause l’albinisme. Ces exemples, auquel s’ajoute celui traité ici, montrent bien que les phénotypes macroscopiques découlent

enzymes. Elle corrige les erreurs d'appariement. En effet, on estime que l'ADN polymérase se trompe en moyenne 1 fois sur 104 nucléotides. Pour information : chez les mammifères l'ADN possède entre 3/6. 109 paires de bases. Livre page 36 Cas de Xeroderma pigmentosum. 35 2 Les conséquences pour l'espèces Les mutations permettent de faire apparaître de nouveaux caractères. Soit ces caractères sont propres à l'individu, soit ils se transmettent à l'ensemble de la population. 2.1 Différentes conséquences

projet 2012 Téléthon 2013 - VivelesSVT les 3èmes se mobilisent Les comptes twitter des élèves - La maladie de Wilson @MaladieWilson @MaladieDeWilson - La mucoviscidose @mucoviscidose35 - La maladie des Enfants de la Lune – Xeroderma pigmentosum @LEnfantDelalune @EnfantdelaLune2 - La trisomie 21 @SvtTrisomie_21 - La trisomie 18 @Trisomie18 - L’hémophilie @Hemophilie - La maladie du Canavan @deCanavan - La myopathie de Duchenne @myopathiededuc1 @MyopathieDu -

Sarcoïdose Scarlatine Sycosis Syndrome bouche-main-pied Syndrome de Stevens-Johnson Syphilis Teigne Toxidermie bulleuse Trombidiose Tuberculose Tungose Urticaire Varicelle Vascularite nécrosante Verrue Vitiligo Vulvo-vaginite Xanthome Xeroderma pigmentosum Zona Notes et références[modifier | modifier le code] ↑ (en) Random House Webster's Unabridged Dictionary. Random House, Inc. 2001. Page 537. ISBN 978-0-3754-2609-4. ↑ (en) « AAD » [archive] ↑ (en) « What is a dermatologist (qu'est-ce

immunitaires Les rayons UV peuvent être nocifs pour le système immunitaire : ils peuvent provoquer une immunodépression (affaiblissement des défenses immunitaires) qui entraînent une réceptivité à des maladies infectieuses cutanées ou générales 4. Le xeroderma pigmentosum Cette maladie autrement appelée « la maladie des enfants de la Lune » est affection héréditaire très rare se manifestant par des cancers cutanés multiples. Dès la naissance, apparaissent des colorations rouges sur la peau qui gonfle

cancer de l’estomac (consommation excessive de sel) Mais l’une des choses qui fait partie de notre environnement a tous , c’est les UV qui provoquent des dommages sur l’ADN et peuvent empêcher le déroulement de la réplication dans le cas du Xeroderma. Les UV ont effectivement un effet mutagènes et nous l’avons vu dans le tp des boites de pétri . Ils sont aussi responsables de cancer de la peau qui endommage l’épiderme et se forme dans les mélanocytes (cellules qui produisent la mélanine)

remplace par complémentarité avec l’autre brin. L’action des systèmes de réparation de l’ADN polymérase est indispensable d’un faible taux de mutation. Exemple : l’enzyme XP un des nombreux réparateurs de l’ADN. En cas d’absence, le malade de la xeroderma pigmentosum subit des mutations D/ Devenir d’une mutation : Mutation germinale : au niveau des gamètes, les seuls transmissibles à la descendance. En effet une mutation dans le spermatozoïde ou l’ovocyte se retrouve dans la cellule œuf après

question, il peut en résulter une absence totale de mélanine comme c’est le cas pour l’albinisme : les individus sont alors totalement dépigmentés, c’est le phénotype albinos. 1133. Le cas de la G6PD Exercice 4 p. 38 et corrigé. Exercice 3 p. 37 Xeroderma. 114. Génotype, phénotype et protéines, une relation complexe . Homozygotie, hétérozygotie pour la drépanocytose. . Les groupes sanguins du système A, B, O : voir exercice T2A. 115. Importance des enzymes dans la réalisation du phénotype

par des enzymes qui vérifient l'intégralité de l'ADN et tentent de réparer les dommages. Mais ces systèmes ne sont pas toujours efficaces et sont parfois trompés par les agents mutagènes. Par exemple chez les personnes tou­chées par la maladie Xeroderma pigmentosum, une protéine chargée de reconnaître les muta­tions de l'ADN causées par les UV n'est pas fonctionnelle, le gène de cette protéine est mutée. B) Les conséquences des mutations Une mutation n'aura pas les même conséquences en fonction