Xeroderma

endonucléase coupe une dizaine de nucléotides autour du dimère, il y a ressynthèse par l’ADN pol III pour les procaryotes et l’ADN pol  pour les eucaryotes. Affin, une ligase referme les dernières liaisons phosphodiester. Il existe une maladie rare (Xeroderma pigmentosum) ou il n’y a pas d’endonucléase et donc pas de réparation. Les patient son extrêmement sensible à la lumière et la kératose évolue vers un cancer cutané.  Réparation des mutation C/U = Désamination oxydative : comme l’U est une base

face au soleil Syndicat National des Dermato-Vénéréologues avec le soutien des Laboratoires La Roche-Posay Facteurs génétiques • Certaines maladies génétiques rares prédisposent à l’apparition de cancers cutanés – La plus fréquente est le xeroderma pigmentosum (« enfants de la lune ») • Les cellules sont incapables de réparer l’ADN altéré par les UV du soleil • Carcinomes et mélanomes peuvent apparaître très tôt dans la vie • Les enfants doivent être protégés complètement du soleil. • Mélanomes

d’informations utiles à la résolution d’un problème scientifique. À partir de l’exploitation du document, étudiez les rôles des rayons UV et du gène de l’enzyme ERCC3 dans l’apparition des taches brunes chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare héréditaire marquée par l’apparition de taches brunes sur la peau dues à une mortalité cellulaire importante. Des risques accrus de développer des cancers de la peau existent chez les malades. ᕡ Les

pf1/pf2 f/f pf1/f Pf1/pf1 70% par recombinaison mitotique 26 Recombinaison Mitotique… pf1 f f f pf1 pf1 27 Prédisposition au cancer /cancer sporadique « 1014 » m/+ m/+ m/m +/+ « 1014 » +/+ m/+ m/m m/+ temps 28 Xeroderma pigmentosum Maladie autosomique récessive aboutissant à la mort précoce du patient par développement de cancers de la peau (1/25000, 2000 x plus 1er cancer de la peau autour de 8 ans lié à l’hypersensibilité à la lumière UV. élevé dans la classe

matrice suivie de la ligature du brin La réparation par excision de nucléotides (NER) GGR TC-NER La réparation par excision de nucléotides (NER) Maladies provoquées par des défauts dans la réparation par excision de nucléotides:   Xeroderma pigmentosum (XP)   Syndrome de Cockayne La réparation des mésappariements (MMR) Les systèmes de réparation des mésappariements doivent accomplir au moins trois tâches:  Reconnaître les paires de bases mal appariées  Déterminer la base incorrecte

affectées et selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype :CoursII – Des mécanismes de réparation Voir livre page 38La fluorescence verte correspond à la formation de dimères de thymine, anomalie de l’ADNChez un individu atteint de xéroderma apparaissent beaucoup plus de dimères de thymine que chez les individus sainsEn fait il se forme des dimères de thymine chez tous les individus mais ils sont réparés chez les individus sains en phase G1https://www.youtube.com/watch?v=Auqe1_jAsWkVidéo

 sur  le  brin  complémentaire  de  la  molécule  d’ADN.  Cette  absence   d’appariements  provoque  l’arrêt  de  l’ADN  polymérase  lors  de  la  réplication.   Une  maladie  génétique  appelée  Xeroderma  pigmentosum  rend  les  personnes  affectées  très   sensibles  à  la  lumière  solaire  et  celles-­‐ci  souffrent  de  lésions  de  peau,  de  cancer  cutané.  Cette   maladie  est  due  à

Assemblage du complexe multiprotéique et déroulement de l’adn Incision de part et d’autres de l’adn endommagé LA RÉPARATION PAR EXCISION DE NUCLÉOTIDES (NER) Maladies provoquées par des défauts dans la réparation par excision de nucléotides:  Xeroderma pigmentosum (XP)  Syndrome de Cockayne LA RÉPARATION DES MÉSAPPARIEMENTS (MMR) Les systèmes de réparation des mésappariements doivent accomplir au moins trois tâches: Reconnaître les paires de bases mal appariées.  Déterminer la base incorrecte

cellule d’acquérir de nombreuses mutations d’oncogènes ou de gènes suppresseurs de tumeur. La p53 est l’agent de protection le plus important de la cellule et elle est donc une cible privilégiée des mécanismes de cancérisation. Le Xeroderma pigmentosum est une maladie due à une mutation, transmise héréditairement, du gène ERCC3 codant pour une protéine intervenant dans l'expression et la réparation de la protéine p53, elle-même responsable du blocage de la division cellulaire si l'ADN

L’APPARITION DE MUTATIONS DE L’ADN OU DE LA VARIABILITE GENETIQUE TP6 A. Origine des mutations. Activité 1 : Mettre en évidence l’influence de facteurs environnementaux sur l’apparition des mutations. correction du devoir N°4 de svt la maladie de Xéroderma Bordas Doc 1 p 32 modif : Des erreurs de réplication dont la fréquence peut être augmentée. Bordas Doc 2 p 32 : Les effets du rayonnement Belin Doc 1 p 36 : Système de réparation (+ Texte Nathan p 87) + Bordas Doc 1 p 36 en partie. Belin Doc