Xeroderma

Atteinte des zones photoexposées (Visage++) Muqueuses: jamais atteintes - Mécanisme d’action du soleil (+++) • Initiation et promotion de mutations génétiques - Facteurs génétiques • • Rares cas familiaux Incidence >> si affections génétiques/ xeroderma pigmentosum, albinisme ou naevomatose basocellulaire (Sd de Gorlin) • Incidence > si immunodépression - Agents physiques et chimiques Cour de dermatologie 2011-2012 112 • • UV, radiations ionisantes et les rayons X Arsenic, hydrocarbures polycycliques

documentaire permettant : - d’approcher le mécanisme de la transcription, et de la traduction ; - comprendre comment le code génétique a été élucidé. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : - caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; - différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. © Ministère de l'Éducation nationale > www.education.gouv.fr

nucléotides peuvent parfois survenir dans la séquence codante d’un polypeptide. Les courtes répétitions en tandem sont des points chauds de délétions/insertion. CFTR FC; FIX Facteur IX Hémophilie B; APC Polypose colique adénomateuse; XPAC Xeroderma pigmentosa C; HBB beta-globina-betaThal 2 – Les extensions rapides à grande échelle de triplets répété intragénique peuvent entraîner des maladies Il y a 64 possibilités de séquences trinucléotidiques, lors qu’on tient compte des permutations

excision de nucléotides est plus complexe chez les eucaryotes et fait appel à un nombre plus grand de protéines. Ce système a été essentiellement étudié chez les patients atteints d’une maladie héréditaire autosomique récessive et souvent létale : Xeroderma Pigmentosum (XP). Les patients sont incapables de réparer les lésions par excision de nucléotides. Ils sont devenus très vulnérables à l’exposition aux rayonnements solaires qui leur causent des cancers de la peau.des cancers de la peau. Le mécanisme

d’abord coupure en 3’ puis en 5’. Le mécanisme est très conservé mais les molécules ne le sont pas. Le fragment manquant est remplacer par les polymérases de réplication et il y a une ligase qui permet de restaurer l’intégrité du brin. XP = Xeroderma Pigmentosum. C’est une maladie génétique. Les gènes codants pour ces molécules sont nommés XP. XPE n’apparait pas dans ce schéma. Or, XPE permet de décondenser la chromatine et permet donc aux molécules d’accéder à l’ADN. 4- Réparation des

porteurs d’une maladie génétique. Depuis plus de 20 ans, la recherche médicale s’est lancé le défi de trouver des solutions pour soigner et guérir certaines de ces maladies. uveau-né. no iscidose chez un mucov Dépistage de la Enfants atteints de Xeroderma. Des maladies plus ou moins rares Caractères de la maladie Localisation du gène Mucoviscidose Troubles respiratoires et intestinaux très graves Chromosome 7 1 /2 500 Drépanocytose Anomalie des globules rouges responsable d’une anémie grave

d’actualité dans le domaine biomédical et dans celui de l’éthique. ACTIVITÉS ENVISAGEABLES NOTIONS ET CONTENUS De l’information génétique au phénotype - Applications - Analyse de divers exemples: drépanocytose, phénylcétonurie ou mucoviscidose, xéroderma pigmentosum, rétinites pigmentaires … Des phénotypes à différents niveaux d’organisation du vivant Le phénotype peut se définir à différentes échelles: macroscopique, cellulaire et moléculaire. La relation entre ADN et protéines - Observation

lever et s’il me trouve sur cette terre de boue et de buissons, il me tuera. C’est comme ça, c’est le sort « des enfants de la Lune » L’ennemi c’est le soleil, pas la peur ; il faut lui échapper pour ne pas y laisser sa peau. Les docteurs disent « Xeroderma Pigmentosum », ils disent « danger et cancer », ils disent « crème » Ils disent « combinaison NASA » et ils disent « UV » Ils redisent « danger », ils disent la peau qui sèche et la maladie, ils disent les paupières parcheminées qui se déchirent ;

Cheilite actinique 5. Papillomatose orale floride 1. Clinique 2. Histologie 3. Évolution 6. Lichen plan 1. Clinique 1. La forme classique ou quiescente 2. Les formes atypiques 2. Évolution 7. Candidose kératosique IV. Étude des états précancéreux 1. Xeroderma pigmentosum (xp) 1. Définition 2. Clinique 3. Évolution 2. Syndrome de plummer vincent 3. Infection par VIH V. Rôle du chirurgien dentiste VI. Conclusion I Introduction Les précancers regroupent l'ensemble des affections à priori bénignes, pouvant

substances présentes dans l’environnement sont essentiellement des produits chimiques présents dans les écrans solaires et les anti-inflammatoires non stéroïdiens. 3.5.3 Photogénodermatoses Ce groupe (250 000 personnes en Europe) comprend les xeroderma pigmentosum (XP) et les syndromes de Bloom et de Rothmund-Thomson. Ces pathologies sont la conséquence d’un système de réparation par excision de l’ADN déficient avec une sensibilité très marquée aux UVB, avec pour conséquence l’apparition précoce