Gène

globules rouges Enzyme 1 enzyme 2 La synthèse de l’enzyme 1 est codée par un gène 1 située sur la paire de chromosomes n°19. Ce gène 1 se présente sous forme de deux allèles : l’allèle h+ qui code la synthèse d’une enzyme 1 fonctionnelle, l’allèle h qui code la synthèse d’une enzyme 1 non fonctionnelle. La synthèse de l’enzyme 2 est codée par un gène 2 située sur la paire de chromosomes n° 9. Ce gène 2 se présente sous forme de trois allèles : l’allèle A qui code la synthèse d’une enzyme

on a besoin d’une grande quantité d’une séquence d’un gène, on confie la production du gène à une bactérie. Elle ne peut pas amplifier le gène directement, il faut qu’il soit inséré dans un ADN plasmidique (circulaire). On prend le gène et on l’insère dans le plasmide, on le met ensuite dans la bactérie qui va le multiplier. Comme les bactéries se multiplient vite, elles multiplient vite le plasmide. On purifie le plasmide qui contient le gène qu’on veut et on insère le plasmide dans la cellule qui

complémentarité : _ A = T _ C = G I. 4. Notion de gène, génome et allèle Définition de gène: C’est un segment d’ADN contrôlant un caractère héréditaire précis généralement les gènes codent la production des protéines. Chaque chromosomes portent des milliers de gènes. La position du gène de long du chromosome s'appelle un Locus ( des loci).  Dans l’étude du caryotype nous avons vu que les chromosomes sont associés par paire homologue. Chaque gène est donc présent en 2 exemplaire situé au même Locus

soit de façon naturelle avec le croisement des plantes ou bien par l’intervention de l’homme. On appelle OGM ou organisme transgénique seulement les organismes modifiés en laboratoire grâce à l’homme. L’adjectif transgénique c’est l introduction d’un gène issu d’un autre organisme. Cette appellation est utilisée seulement pour les animaux et les plantes (pour elles on peut aussi utiliser OGM). ➢ Intro a la génétique • La cellule : c’est la plus petite unité du vivant.

biologiques : C’est seulement à partir de de 2003 que les scientifiques ont trouvé le gêne défectueux qui entrainent cette maladie. C’est l’une des plus rares maladies au monde, seulement 250 personnes en sont atteintes. 1 enfant sur 4 millions en est touché. La progeria est causée par un seul petit changement dans l’ADN. Un nucléotide cytosine est remplacé par un nucléotide thymine en position 1824 dans le gène LMNA. C’est une mutation de substitution plus précisément de faux sens. Cela génère

provenant du père et un chromosome X de la mère. Les femmes sont donc XX et les hommes XY. bien qu’il y ait le même nombre de chromosomes chez les femmes et les hommes, un chromosome les différencie et possède un gène permettant de passer d’un sexe à l’autre. Il s’agit en effet du gène SRY ( Sex determining region of y) qui détermine la masculinisation d'un individu. Après l’activation de la différenciation testiculaire, deux hormones sont produites (testostérone et AMH (anti müllérienne hormone))

de nucléotides d’un gène sont à l’origine de nombreuses versions de ce gène : les allèles. La séquence de nucléotides d’un gène gouverne la séquence d’acides aminés d’une protéine. Chaque triplet de nucléotides de la molécule d’ADN correspond à un acide aminé. Ce système de correspondance est appelé le code génétique. L’écriture du génotype consiste à préciser les allèles possédés pour le caractère considéré. Les cellules non germinales possèdent deux allèles d’un gène : -si ceux-ci

besoins. Le gène qui va être à la base de ce caractère nouveau peut se trouver dans n’importe quel organisme vivant car le code génétique est universel. C’est pour cela que les scientifiques cartographient les gènes de nombreuses espèces. Le gène qui produit la protéine qui nous intéresse peut donc tout aussi bien se trouver dans une bactérie (500 à 8000 gènes), une plante (25000 gènes) ou un animal (30000 gènes).  Isolement La 2nd étape est l’isolement de la séquence du gène que l’on veut

Certains sont polymorphes= au moins deux allèles du gène sont présents de plus de 1% de la population. Populations d’une espèce donnée sont caractérisées par leur polymorphisme (présence de nombreux gènes polymorphes) Les gènes peuvent exister sous forme de plusieurs allèles au sein d’une population mais un individu présentera au maximum deux allèles pour un gène donné. Si les allèles sont homologues, l’individu est dit homozygote pour ce gène. Si à l’inverse, les allèles sont différents, l’individu

communes à de nombreux êtres vivants et présentant plus de 20 % de séquences identiques sont dites homologues. Ex : la myoglobine (stockage O2 dans les muscles) • Les protéines homologues sont codées par des gènes homologues qui ont dérivé d’un même gène ancestral par mutation. 4 L’état d’un caractère DIAPO 9 : écaille / plume Un caractère homologue peut se présenter sous deux états : état primitif ou ancestral et état dérivé. • L’état dérivé est issu de la transformation de l’état primitif :