Allèle

cerveau des vertébrés en 5 parties. Remarque 2 : Il existe aussi des indices de parenté spécifique dans le groupe des arthropodes (crustacé, insectes, myriapodes). III- L’origine de la biodiversité A- Les allèles, versions différentes d’un même gène 1) Notion de mutation Les allèles sont des versions légèrement différentes à un ou quelques nucléotides près du gène de départ. On appelle mutation le changement d’un nucléotide à un endroit précis de la séquence de nucléotides. Les mutations

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

théorie * Les résultats de Mendel sont redécouverts et généralisés. Les principes découverts sont appelés « lois de Mendel » : * Le concept de l’unité des caractères héréditaires : les caractères sont contrôlés par des paires de facteurs (allèles). * 1ère loi : loi de dominance et de récessivité : un facteur (le dominant) peut empêcher la manifestation d’un autre facteur du même type (le récessif). * 2ème loi : loi de réciprocité de la génération F1 : les hybrides issus de parents

l'autre maternel) les génotypes possibles (on porte les allèles de part et d'autre d'une (double) barre de fraction) sont A//A pour l'homozygote sain, A//S pour l'hétérozygote (qui présente des symptômes plus ou moins légers) et S//S pour l'homozygote malade (qui présente souvent des symptômes graves). Le phénotype, au sens de la biologie moléculaire, c'est-à-dire ici principalement le type de chaînes d'Hb, devient équivalent de l'expression des allèles (moléculaires) au niveau de l'individu. CQFD : la

parent car il ne faut oublier que l'on ne considère que 2 caractères de l'individu sur des dizaines de milliers existant ! Ce brassage des caractères trouve sa source dans un brassage chromosomique et donc allélique au cours de la méiose. Si les allèles sont brassés (réorganisés, réassortis) on parle de brassage génétique. 1. Le brassage interchromosomique. a) Rappels ou compléments de TP nécessaires à la résolution de problèmes. - une souche (ou race ou lignée) pure est formée d'individus homozygotes

cellulaire (Globules rouges falciformes, atteinte des neurones ou des cônes de la rétine…) 3. Phénotype moléculaire (Hémoglobine anormale, Absence d’insuline, concentration élevée en phénylalanine) Le génotype désigne l’ensemble des allèles d’un individu. (Allèle = gène porté par l’un des chromosomes homologues d’une paire) Vivre c’est transformer ce que l’on mange en ce que l’on est; aussi bien la matière que l’énergie. Chaque individu possède une identité biochimique qui est créée et

contribution à la diversité génétique Chaque individu est génétiquement unique. Un être diploïde possède deux versions de chaque gène, les allèles. Ces gènes sont répartis le long de chromosomes contenus dans le noyau des cellules eucaryotes, ou dans le cytoplasme des bactéries. Des mutations peuvent modifier l'information génétique contenue dans ces allèles. 1. Un organisme diploïde a la possibilité de produire une multitude de gamètes haploïdes génétiquement différents La reproduction

de plusieurs allèles. C’est le polyallélisme, source de variabilité individuelle. 2) Le polymorphisme de l’espèce • Au sein d’une population donnée, les allèles d’un gène ont des fréquences différentes. Lorsqu’un gène possède au moins deux allèles dont la fréquence est supérieure ou égale à 1 %, le gène est dit polymorphe. Environ 1/3 des gènes d’une espèce est polymorphe ; la grande majorité est polyallélique. • La fréquence respective des différents allèles peut varier

sujet atteint Frère ou sœur d'un sujet atteint Probabilité d'être atteint d'hémochromatose (%) 100% si le 2ème parent a deux allèles C282 Y 50% si le 2ème parent a un seul allèle C282 Y 0% si le 2ème parent n'est pas porteur de l'allèle C282Y 100% si chacun des 2 parents a deux allèles C282Y 50% si 1 parent est porteur de deux allèles C282Y et l'autre est porteur d'un allèle C282Y 25% si chacun des 2 parents est porteurs d'un seul alièle C282Y 0% dans les autres cas d'après Anaes, avril 2004

côté des anticorps naturels, on trouve des anticorps immuns = apparus après stimulation : grossesse, transfusion, hétéro-immunisation (vaccination, sérothérapie). e) Génétique : Il existe un allèle A et un allèle B qui s’excluent lors de la mitose (tjrs séparés dans les deux gamètes). Il y a 4 allèles au locus ABO : A1, A2, B et O : - A/B dominent sur O, - A1 domine sur A2. Les gènes A et B produisent des enzymes qui déclenchent la formation des antigènes A et B. f) Détermination : - La