Chromosome

comportent ? chromosomes 5 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. √ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent 46 chromosomes (2 fois 23 paires). 6 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = ? √ Gonosomes = ? 7 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes. √ Gonosomes = chromosomes sexuels

génitaux externes sont différents chez un individu de sexe masculin et chez un individu de sexe féminin. Ces structures définissent le sexe phénotypique. On peut également définir un sexe génétique caractérisé par la présence ou l’absence du chromosome Y et un sexe gonadique caractérisé par la présence d’ovaires chez la femme et de testicules chez l’homme. La première étape est la mise en place, au début du développement embryonnaire, d’un stade phénotypique indifférencié. Chez le jeune

Rappels : L’ADN est le support de l’information génétique dans la cellule. Cet ADN est contenu dans le noyau de la cellule sous forme de chromatine lors de l’interphase qui prend la forme de chromosomes lorsque les cellules se divisent. La chromatine contient toute l’information des cellules ; elle est transmise de génération en génération et elle est le point de contrôle de l’activité cellulaire. Schéma de l’ADN sous différentes formes à légender (Ajouter les bases, sucre et acide phosphorique)

CHROMOSOME : C’est un élément en forme de bâtonnet microscopique qui se trouve dans le noyau et qui est le centre de l’information génétique car il contient de l’ADN. NOYAU : Il se trouve dans chaque cellule et porte les informations nécessaires à la réalisation héréditaire. TRISOMIE 21 : C’est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome en plus, concernant la 21ème paire.  CARACTERE : Signes externes et particularité d’un individu. CARACTERE SPECIFIQUE :

endroit bien précis (locus) sur un chromosome. Chaque région de l'ADN qui produit une molécule d'ARN fonctionnelle est un gène. Le noyau de la cellule est « la bibliothèque » qui renferme tout le patrimoine héréditaire de l'individu. Le chromosome est « un livre » de cette bibliothèque et le gène « une page » de ce livre.Un Arn est une molécule constituée d’un enchaînement de ribonucléotides, un locus est Emplacement précis d'un gene sur un chromosome et le chromosome est une structure constitué d'adn

composition génétique d’un individu. Le génotype est donc la composition allélique de tous les gènes d’un individu. Gène : unité composée d’ADN localisé sur un chromosome et constituant le vecteur de l’hérédité/ Allèles : chacun des deux gènes d’une paire de chromosomes leur emplacement (locus) est identique à chacun de ses deux chromosomes et ils possèdent tous les deux la même fonction. Certaines maladies sont héréditaires. Les symptômes visibles peuvent être liés à une simple modification d’une

l'échelle macroscopique que si le gène le portant est homozygote Allèles Allèles codominants Les 2 allèles d'un gène s'expriment, aucun domine. Allèles Anaphase I de méiose Les chromosomes homologues se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule Méiose Appariement Mise par paires des chromosomes en fin de prophase et métaphase Meiose, Prophase, Métaphase Arbre de parenté/phylogénétique Représentation qui associe des groupes d'êtres vivants apparentés (c'est à dire, possédant

cellules haploïdes ou gamètes (1n chromosomes) à partir d’une cellule diploïde (2n chromomosomes). Le retour à l’état diploïde sera assuré par la fusion de 2 gamètes ou fécondation. Elle est donc la base de la reproduction sexuée, utilisée chez tous les eucaryotes supérieurs. I / GENERALITES Finalité de la Méïose Dans une cellule diploïde, chaque chromosome est présent en double exemplaire (diploïdie), appelés homologues : un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Après

conforme de la cellule et la réplication de l'ADN I Les caractéristiques des chromosomes Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes. Cellule eucaryote Les cellules eucaryotes sont les cellules possédant une membrane plasmique, un cytoplasme, et l'ADN contenu DANS un noyau fermé par une membrane nucléaire. Les cellules végétales et animales sont des cellules eucaryotes. Cellule eucaryote Les chromosomes sont en nombre constant au sein d'une espèce. Ils existent sous forme de

paires de bases | 5 à 5 000 nucléotides (plus petit) | Lcalisation: | nucléotide | Noyau, cytoplasme | type | 1 | 3 - ARN messager -ARN transfert: ARN t -ARN ribosomique: ARNr | nombre | Constant, 46 chromosomes | Varie d'une cellule à une autre ( possibilité d'avoire plusieurs ARNm à partir d'un même segment d'ADN) | stabilité | Stable | Instable: durée de vie limitée et hydrolyse rapide | La transcription: la trascription