Codon

La duplication peut s’accompagner d’une translocation (changement de CHR). C’est un événement fréquent et capital dans l’évolution des génomes. * Anticodon : triplet de ribonucléotides présent sur l’ARNt. S’il y a complémentarité de l’anti-codon et du codon de l’ARNm, l’acide aminé transporté par l’ARNt est sélectionné et ajouté à la chaîne protéique en cours d’élongation. * Anticorps : molécule protéique produite par le système immunitaire, capable de reconnaître, de fixer et de mener à

schéma vérifié par de nombreuses expériences. Le code génétique est défini par la correspondance entre les 64 triplets de nucléotides (ou codons) et les 20 acides aminés existants : ✔ il est non ambigu : à un triplet de nucléotides correspond un acide aminé et un seul, toujours le même ✔ il est redondant : plusieurs codons désignent le même acide aminé (les codons sont plus nombreux que les acides aminés) ✔ il est universel : on le retrouve quelque soit l'espèce vivante : une bactérie peut ainsi utiliser

un enchainement d acide aminée code génétique : fait corresponde pour chaque sequences de 3nucléotides un acide aminée Sequence de 3 nucléotide : codon ( sur ARN messager) code génétique : universelle 3 codons stop AUG : codon initiateur ( debut de la traduction) acide aminé coder par plusieurs codons code génétique est degenerer Codon ne code qu'un seul acide aminé

sur l'utilisatin d'une enzyme qui lit l'ADN et produire de l'ARN. Pour déterminer le +1 on peut faire une transcription in vitro. La traduction (procaryote) 20min le processus de la traduction va lire 1 triplet de nucléotide sur l'ARNm, appelé codon --> 1 AA Le mécanisme et les élements: Poly diapo 1 L'ARN a traduire se fait dan sle sens 5' vers 3', le ribosome commence en 5'. Les ribosomes sont des composants cellulaire très important. Synthése des proteines: la machinerie [Diapo 2] 24min

synthèse des protéines en associant chaque codon à un acide aminé. Dans le cas votre enfant, l’intron 12 de l’allèle PAH a subi une mutation avec un changement de base et cela implique donc à une synthèse d’une séquence longue. En fait, il n’y a pas eu d’excision d’introns et l’épissage donc n’a pas été fait et cela mène à une traduction différente. Les ribosomes vont lire aussi des codons de l’intron 12, ce qui va entrainer l’arrêt

parle également de codon). Trois codons ne codent pour aucun acide aminé : ce sont les codons stop. La traduction de l'ARNm est alors stoppée. * Codominants : se dit d'allèles qui tous les deux s'expriment dans le phénotype de l'hétérozygote. Ex. Un individu A/B sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin AB. A et B sont codominants. *Codon ou triplet : ensemble de trois nucléotides de l'ARN. Sur les 64 triplets (4x4x4), 61 ont un sens et trois sont des codons non sens ou codons stop. Ce sont UAA

dites silencieuses: le code génétique étant redondant, plusieurs codons correspondent au même AA. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur le polypeptide synthétisé. • Les mutations faux sens: le changement de nucléotide entraînent d'un changement d'AA. Les conséquences sont variables, tout dépend de l'importance de l'AA changé. • Les mutations non-sens sont des situations qui aboutissent à l'apparition d'un codon stop dans l'Arn messager. ==> Conséquences des mutations par délétion

plan de fabrication) pour une protéine particulière. Codon : Ensemble de 3bases successives qui correspond à un acide aminé. Génome : Ensemble des gènes humains. Transcription : Transfert d'information d'une séquence de nucléotide de l'ADN à une séquence complémentaire de l'ARNm. Traduction : Traduction de la langue de l'ARNm en la langue des protéines par l’intermédiaire d'ARNt qui à chaque groupe de trois bases successives (codon) rattachent un acide aminé correspondant. Chapitre 3 :

redondance du code génétique qui permet l’existence de telles mutations, sans répercussion sur le phénotype. • Dans le cas contraire, la mutation peut engendrer un changement d’acide aminé dans la protéine codée (mutation faux-sens) ou créer un codon stop prématuré (mutation non-sens). 2) Les additions et les délétions • Les conséquences phénotypiques des substitutions varient en fonction de leur localisation : une protéine très raccourcie est rarement fonctionnelle, un changement

type de molécules est codée par A-T-G-C-C-G-G Comment reliez-vous le A avec le T de cette séquence ? Pouvez-vous écrire la séquence complémentaire ? Comment liéz-vous le A avec son complémentaire ? Qu'est-ce que le code génétique ? qu'est-ce qu'un codon ? qu'est-ce qu'un cadre de lecture, combien y en a t-il ? qu'est-ce qu'un acide aminé ? dessiner la structure d'un acide aminé ? dessiner la structure d'une protéine, comment l'orienter dessiner un gène comme un trait, comment est-il structuré ? dessiner