Monosomie

génétique : une mauvaise répartition des chromosomes ou des chromatides pendant la méiose 2. Des accidents génétiques Caryotype : ensemble des chromosomes (humain : 23 pairs) Monosomie : un seul chromosome Trisomie : trois chromosomes Cela est dû à une mauvaise répartition des chromosomes en anaphase 1 Toutes les trisomies ou monosomies ne sont pas viables  mort de la cellule œuf 3. Innovations génétiques et évolution Certains crossing-over peuvent se faire entre des chromosomes non homologues Cela

complémentation gamétique -La duplication d’une monosomie -La correction de trisomie Mécanismes 1-La complémentation gamétique Fécondation d’un gamète disomique (à 24 chr.) pour une paire chromosomique donnée, par un gamète nullosomique (à 22 chromosomes) pour la même paire chromosomique Mécanismes -La complémentation gamétique + GAMETES ZYGOTE disomique nullosomique DUP Mécanismes 2-La duplication d’une monosomie La fécondation d’un gamète monosomique normal

(aneuploïde): * 2n +1: trisomie * 2n - 1: monosomie Deux phénomènes peuvent en être à l'origine: * non dijonction des chromosomes homologues lors de la 1ère division * non séparation des chromatides au cours de la 2nde division de la méiose. Ces anomalies conduisent à la formation de gamètes contenant n-1 ou n+1 chromosomes. Ces gamètes unies à une gamète normale lors de la fécondation entraînent des trisomie ou monosomie.

Eléments de correction du DS n°3 – SVT – TS Obligatoire Partie 2.1 (3 points) Problème : Comment expliquer l’origine des trisomies et monosomies ( 0.25 pt)? La méiose est toujours précédée d’une duplication de l’ADN pour former des chromosomes à deux chromatides identiques (0.25 pt). La méiose permet de former 4 cellules haploïdes A1 à A4 (n chromosomes à une seule chromatide) à partir d’une cellule diploïde (2 chromosomes à deux chromatides (0.5pt). La méiose se décompose en deux divisions

Prophase I Télophase I Télophase II Doc. 1 et 2 – Monosomie : 1 seul chromosome X présent (absence de chromosome sexuel dans un des gamètes due à une non disjonction). Doc. 3 – La duplication permettrait une meilleure adaptation à son régime alimentaire à l’individu b. Doc. 4 – L’existence de gènes différents de globines a permis l’existence de nouvelles espèces. Résumé : Les anomalies de nombre de chromosomes (trisomies, monosomies) peuvent résulter d’une non-disjonction de chromosomes

ou plusieurs paire de chromosome. On distingue: -monosomie: présence d’un chromosome (toujours non viable*) -trisomie: présence de trois chromosomes (seule 13, 18 et 21 sont viable) Causes: -durant la 1er divisions non ségrégation des homologues -durant la 2ème divisions non ségrégation des sœurs D. Les monosomies ne sont jamais viables . Faux: le seule cas où une monosomie est viable c’est pour la monosomie X (syndrome de Turner) *si la monosomie touche les autosomes alors elle est toujours non

I.4.1. Les anomalies de nombre Anomalie de nombre Trisomie Monosomie Aneuploïdes Polyploïdes (>2 copies) triploïdes, tétraploïdes Les polyploïdes conservent les cellules contenant plus de 2 copies de tous ces chromosomes. Cela abouti forcement à des avortements spontanés Les aneuploïdes sont des anomalies portant sur 1 seul chromosome. On parle de trisomie lorsqu’il y a 1 chromosome en trop sur une paire, et de monosomie lorsqu’il y a 1 chromosome manquant. I .4.2. Les anomalies de

Chromosome télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

d’un Chromosome vers un autre Chromosome) Anomalies de ségrégation des chromosomes   Méiose  I     Méiose  II   Chromosome   second  parent   trisomie disomie disomie monosomie trisomie monosomie trisomie monosomie Polyploïdie Ces  phénomènes  créent  un  isolement  reproducteur  en   perturbant  l’appariement  des  chromosomes  pendant    le   méiose.   Deux origines pour les polyploides

BIOLOGIE I-LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse. Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome