Monosomie

L’anomalie chez la fille B est causée par la monosomie x ou (syndrome de Turner). b- L’origine de ce défaut résulte d’une méiose anormale lors de la gamétogenèse chez l’un de deux parents de la jumelle B. En effet pendant l’anaphase I ou l’anaphase II il n’y avait pas de disjonction des chromosomes sexuels ce qui aboutit à la formation de gamète dépourvu de chromosome sexuel, fusionné avec un gamète de sexe différent portant x donnera un zygote monosomie x. (0,5 + 0,25) (0,25x3) Exploitation

disjonction au cours de la première division de méiose. q2) Syndrome de Turner : monosomie X, c’est à dire non disjonction de la paire de chromosomes sexuels au cours de la méiose, ce qui est à l’origine de 2 chromosomes sexuels dans un gamète et aucun dans l’autre. Ovule normal et spz sans chromosome sexuel donne monosomie X Ovule sans chromosome sexuel avec spz normal donne monosomie X. q3) non disjonction ensemble des chromosomes. Conclusion : il existe des

disj Les nn disj méiitoque conduisent a des monosomie homogen et a des trismomie libre et homoene, on dis que trisomie est libre car les 3chr snt ind et homogue car tts les c de l’organisme possede l’anomalie Les monosomiesau moment de la fecondation un gamnete normal a 22chr qui s’uni ac un gamenet normal a 23chr donne un rygote a 45chr porteur d’une monosomie pour le chr manquant, la monosomie concerne aussibien autozone que gonozone, lrsque monosomie convecen otozone il y a interruption du dvpment

apparemment des chrs homologues. Cellules œuf = cellule diploïde. [pic] III. DES PERTURBATIONS DE LA MEIOSE Perturbation, répartition des chrs lors de la formation des gamètes conduise a des anomalies du nombre de chrs : trisomie 21, soit monosomie (X0) traduit par anomalies phénotypiques. Le plus souvent ces anomalies sont éliminés car pas viable. Les conséquences des anomalies sont graves, qui montre l’importance d’avoir un caryotype stable. ----------------------- Méiose : deux division

cellule ou d’un organisme dont les cellules possèdent chaque type de chromosome en un seul exemplaire (noté n). Méiose : suite de deux divisions précédée d’une seule réplication de l’ADN, aboutissant à la formation de quatre cellules haploïdes. Monosomie : présence dans le caryotype d’un seul chromosome à la place d’une paire d’homologues. Mycélium : cellules disposées en files pour former des filaments qui constituent l’appareil végétatif des champignons. Périthèce : organe reproducteur des champignons

d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). Elles se manifestent par exemple par excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (exemple: trisomie 18). Zoom • S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n − 1. • Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple: le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X, l'individu est (46, X0)). Elles peuvent être viables ou non. En cas

nombre N qui est le nombre de chromosomes contenu dans un gamète, c'est-à-dire 23 car 2n= 46. En bref, les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome (monosomie). * La trisomie 21 ou syndrome de Down C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente, elle touche environ 1/800 naissances. Ici, on a trois chromosomes 21 au lieu de deux, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa survenue augmente avec l’âge

Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | SYNDROMEDE TURNER | MONOSOMIE X aturnerbis | Elle touche environ 1 nouveau-né sur 5000 . Ce sont toujours des sujets de sexe féminin. En absence de traitement, leur taille reste petite et leurs ovaires ne se développent pas. Sans traitement, les règles n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices

dans les cellules diploïdes, n chromosomes d'origine paternelle et n chromosomes d'origine maternelle. Liste des mots clés Méiose, fécondation, gamètes, chromosomes homologues, cellule diploïde, cellule haploïde, zygote, caryogamie, trisomie, monosomie. Notions du programme - Beaucoup d'organismes animaux ou végétaux, sont diploïdes : la quasi totalité de leurs cellules possèdent des paires de chromosomes homologues (2n chromosomes) - Certains êtres vivants, comme Sordaria, sont haploïdes

(aneuploïde): • 2n +1: trisomie • 2n - 1: monosomie Deux phénomènes peuvent en être à l'origine: ▪ non disjonction des chromosomes homologues lors de la 1ère division ▪ non séparation des chromatides au cours de la 2nde division de la méiose. Ces anomalies conduisent à la formation de gamètes contenant n-1 ou n+1 chromosomes. Ces gamètes unies à une gamète normale lors de la fécondation entraînent des trisomie ou monosomie. |Relation de parenté chez les vertébrés