Mutation Allélique

proposition d’un mécanisme de transmission des caractères simples discrets : lois d’hérédité. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) : professeur d’embryologie, expérimente sur les drosophiles, il propose la théorie de l’hérédité liée au sexe, il découvre la mutation et la localisation chromosomique des gènes. 1953 : découverte du support physique de l’hérédité, de l’ADN… R.A. Fischer, JBS Haldane et S. Wright (1920-1940), naissance de la génétique de populations. Génétique : étude des caractères biologiques

Premier à comprendre les effets de la combinatoire de la méiose sur la diversité biologique IV- Mutationnisme et Saltationnisme 1/ Hugo de VRIES (1848-1935) Définit les «mutations» transformations spontanées et héréditaires Espèces apparaissent en une seule génération sans formes intermédiaires par mutations « Co-redécouvreur » en 1900 des «lois de l'hérédité» de Gregor MENDEL «lois de l'hérédité» de Gregor MENDEL (1822-1884) publiés en 1866 Recherches sur des hybrides végétaux

qui font qu’un individu développe un phénotype de type mucoviscidose. le génotype est la composition allélique de tous les gènes d'un organisme. Le phénotype est l'ensemble des caractères. Le phénotype macroscopique est ce que l'on voit à l'oeil nu (ici, il s'agit du mucus épais qui encombre les bronches ce qui fait que l'individu a du mal à respirer). on me dit qu'il y a une mutation : on m'informe donc sur le génotype correspondant dans ce cas.

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

I de méiose. Chaque cellule fille reçoit l’un ou l’autre des chromosomes homologues ce qui conduit à la mise en place de plusieurs lots haploïdes possibles puisque les chromosomes homologues portent les mêmes gènes mais pas les mêmes versions alléliques. Le nombre de lots haploïdes possibles dépend du nombre n de paires d’homologues considérées et correspond à 2n. Chez Sordaria la réalité du brassage interchromosomique est mise en évidence par les asques de type 1 et 2 (4n/4j ou 4b/4j).. Comme

phénotypique, de l’individu I. Mutation Naturelles ou Spontanées Mutation : Modification de l’information génétique – Le gène, élément « qui porte » l’information génétique Mutations spontanées : Germinal : Transmission à la descendance (Meiose) Somatique : Pas de transmission à la descendance (Mitose) Si les mutations concernent l’ADN du spermatozoïde ou de l’ovule des parents, des maladies génétiques peuvent en résulter chez l’enfant. Variabilité allélique : Allèle : On appelle allèles les

L’ETUDE DES GENOMES : LES INNOVATIONS GENETIQUES INTRODUCTION : Faire le point p 84/85 Tous les individus d’une même espèce possèdent le même génome, avec des allèles différents : c’est le polymorphisme. Des accidents génétiques comme les mutations et les duplications enrichissent le génome expliquant la grande diversité actuelle des êtres vivants. Ces innovations génétiques ont des conséquences variées sur le phénotype. I) Le polymorphisme génique implique que plusieurs allèles d’un gène

Quesque la variation génétique ?Différence entre les individus au sein d’une population3) Quels sont les 4 sources de variations génétiques ?Par Mutation ponctuelle (formation de nouvelle allèle) – Mutation modifiant la séquence ou nombre de gene – Reproduction sexué (assortiment indépendant des chromosomes,fécondation aléatoire, enjambement)- Vitesse des mutations et fréquence des mutations4) Que dit la théorie synthétique de l’évolution ?Les populations sont l’unité de l’évolution et que la sélection

Comprendre l’histoire de trois populations d’éléphants d’Afrique Document 1 : les individus dépourvus de défenses apparaissent à la suite d’une mutation qui inhibe la croissance de ces dernières. On lit dans ce document que la présence de défenses implique un avantage reproductif chez l’éléphant de savane : les individus sans défenses se reproduiraient donc moins que ceux qui en ont, ils seraient ainsi défavorisés par la sélection naturelle. Document 2 : Entre 1969 et 1989, le nombre total

[GTGGACGTT-3’ Ce phénomène de recombinaison n’est pas un phénomène précis car on peut perdre des nucléotides. III- Mutations somatiques Ce sont des mutations qui se passent pendant la vie de l’individu. En général, ça se fait après la rencontre avec l’Ag. Ce sont par exemple des substitutions de bases, mutation ponctuelles qui s’effectuent dans les chaines légères et lourde. Ces mutations somatiques peuvent augmenter l’affinité de l’Ac vis-à-vis de l’Ag. L’affinité est lié aux parties variable et hypervariables