Mutation Allélique

en identifier des homologies de séquences Savoir utiliser un logiciel : traiter des séquences, les comparer, relever des pourcentages d’identité ou de différence Livre p 44-45 Certains gènes appelés gènes homéotiques ont été identifiés par des mutations qui modifient la morphologie de l’organisme. Ces gènes codent pour des protéines qui contrôlent l’expression d’autres gènes grâce à une région appelée homéoboîte. Un pourcentage d’identité supérieure à 50% indique que les organismes sont proches

variation génétique:  Les mutations  La recombinaison MUTATION   Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements •  Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes les séquences sont

protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation. Dans le cas du type A, cela vient d’une mutation du gène F8 du locus q28 du chromosome X codant le facteur VIII de coagulation. Cette mutation consiste souvent en une inversion de l'intron 22 soit des délétions et insertions. (* cf ; page 5) L'incidence de cette maladie est de 1 sur 5 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 10 000 dans

Les mutations et leurs conséquences • Le changement d’information sur une molécule d’ADN peut passer totalement inaperçu comme il peut changer de manière radicale le porteur de cette nouvelle information. • Les mutations peuvent être définies comme délétères ou bénéfiques.

pathologies rares liées à un défaut de l'immunité innée. Les fièvres récurrentes héréditaires comme les syndromes associés à la cryopyrine (CAPS) en sont le prototype. Le phénotype CAPS a été corrélé à des mutations ponctuelles dans le gène NLRP3 codant pour la cryopyrine. Cependant, aucune mutation ponctuelle n'ayant été détectée chez de nombreux patients « CAPS »,  il est possible que d’autres anomalies telles que des grands remaniements dans NLRP3 soient responsables de la pathologie. En effet, les

II. Les mutations au niveau des gènes créent des nouveaux allèles A. Les mutations sont de nature variée • Mutations d’un gène (en générale d’une séquence d’ADN )= modification de la séquence des nucléotides. Les mutations ont lieu de manière spontanée à une fréquence faible. Certains agents de l’environnement, dits agents mutagènes (UV, radioactivité, substances chimiques comme le benzène … ) augmentent la fréquence des mutations. • Dans tous les cas, les mutations affectant

caractèristiques du code génétique et de la traduction. Ds ton dévellopement, parle surtout du caractère non chevauchant de l'ADN. (en intro tu énonces les 3 caractèristiques : univoque, dégénéré et universel) (en ouverture tu peux parler des mutations et de la dégénérescence du code) Pour le plan je sais pas trop. ton sujet me parrait un peu court pour faire un plan. mais je te propose I la traduction et II le caractère non chevauchant du code génétique voici qlques doc issus d'internet:

Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Il y a environ 5000 hémophiles en France (1/100 000 habitants, 80 % d'hémophilie A). L'hémophilie apparaît de façon sporadique dans environ 25 % des cas (antécédents familiaux méconnus, mutation de novo). Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes "dites conductrices" et (sauf très rare cas)

On peut distinguer plusieurs types de mutations On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde). Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde prédominent;

Scientifique 2. Évolution génétique dans les populations étudiées L’étude de la biodiversité sur le terrain concerne particulièrement la biodiversité spécifique. Il est aussi possible d’étudier la biodiversité allélique d’une population. Il est possible d’étudier la biodiversité allélique sur un temps t, et il est également possible de l’étudier sur un intervalle de temps et d’ainsi étudier l’évolution des fréquences (ou proportions) des allèles et des génotypes dans une population. 3 cas possibles