Nucléotide

protéine CFTR Domaines transmembranaires et cytoplasmiques Modèle hélice et rubans ORIGINE GENETIQUE DU CANAL CFTR Localisation chromosomique du gène CFTR : 7q3 1-2 Fragment de la séquence de nucléotide autour de la mutation δ 508 Ici, U remplace T Perte CUU Correspondance nucléotide / acide aminéPHENOTYPES ET ORIGINE GENETIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE PHENOTYPE MACROSCOPIQUE Bronches des poumons obstruées par du mucus : Vue générale des poumons Mucus Bronche Détail de

appelées nucléotides. Il existe 4 nucléotides différents se distinguant par la nature d’un de leurs constituants appelé bases azotées : l’adénine (A), la cytosine(C), la guanine (G) et la thymine (T). Les 2 brins sont associés sur toute leur longueur de telle sorte que A est toujours en face de T et G en face de C : on dit que les 2 brins sont complémentaires. Une molécule d’ADN est caractérisée par sa séquence, c’est-à-dire le nombre, la nature et l’ordre dans lequel les nucléotides s’enchaînent

l’information génétique : Seule est étudiée la correspondance ADN-protéine (les mécanismes proprement dits (transcription, traduction) sont hors programme) Le code génétique (A, U, C, G) n’est pas à étudier, la notion à construire est 1 acide aminé = 3 nucléotides (A, T, C, G). -la complexité des relations génotype phénotype : Un phénotype peut correspondre à l’expression conjointe de plusieurs gènes. L’environnement peut avoir un rôle sur la réalisation du phénotype. -les applications et les problèmes

COOH de l’un et le NH2 du suivant. Cette liaison s’appelle liaison peptidique. Les quatre atomes qui la constituent ( CONH ) sont dans un même plan. Trois nucléotides du gène codent pour un acide aminé précis. Par ex. AAA dans le gène correspondra à la lysine dans la protéine. *Addition : mutation avec ajout d'un ou plusieurs nucléotides ou d’un fragment de CHR. *ADN : acide DésoxyriboNucléique. Molécule composée d'acide phosphorique, de désoxyribose et de quatre bases azotées A, T, G et C.

28,4 21,4 21,5 Homme 30,3 30,3 19,9 19,8 rapport A+T/G+C 1,00 1,59 1,79 1,33 1,52 Les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides de très grande taille (macromolécules). Dans ce rappel très rapide on ne fera que souligner ce que les particularités structurales entraînent comme conséquences pratiques. Ainsi la composition détaillée des différents nucléotides est supposée connue mais il est bon de garder à l’esprit que leur enchaînement conduit effectivement à des molécules de très grandes

protéine est un ensemble d’acide aminés Et Un acide aminés est composé d’un triplet de nucléotides aussi appelé « codon » -> et un codon stop etant un codon particulierLors de la transcription de l’ADN muté et au sein de cet exon 44, une mutation d’une ou de certaines nucléotides va entrainer une modification du codon transcrit, dans lequel se trouve ces nucléotides mutées. Ce codon formé de ses trois nucléotides qui devrait normalement former un certain acide aminé forme alors un codon stop à sa

permet au VIH de se répliquer - est une enzyme ne possédant pas de mécanisme de détection des erreurs de transcription. Les erreurs sont donc fréquentes et ont été estimées à une tous les 1 700 à 10 000 nucléotides produits. Comme le génome du VIH est composé d'un peu moins de 10 000 nucléotides, il y a approximativement entre une et 10 mutations à chaque cycle viral le nombre important de virions produits, qui est de l'ordre de 10 000 par jour pour chaque virion infectant une cellule. Au sein de

NM_002880.4Ensuite est chercher la partie codante du génome avec Orffinder qui fournit aussi d’autres informations. Sur le brin sens, le cadre de lecture commence à partir du deuxième nucléotide. Le codon start est au nucléotide 332 et celui stop au nucléotide 2278. La taille de la séquence codante est donc de 1947 nucléotides (Annexe 2) correspondant à 648 acides aminés.En complément, il faut s’assurer avec l’outils NEBcutter que les enzymes de restriction utilisée pour le clonage n’ont pas de site d’action

certains endroits (yeux de réplication) de la molécule d’ADN, il y a rupture des liaisons faibles entre bases complémentaires. Les nucléotides libres présents dans le noyau se fixent en face de leur base complémentaire et s’unissent les uns aux autres par des liaisons covalentes entre les acides phosphoriques et les désoxyriboses : c’est la polycondensation des nucléotides. Chaque brin d’ADN sert de matrice pour la synthèse du brin nouveau. Chaque molécule obtenue a donc conservé un brin ancien et

une modification de la séquence en nucléotides d'un gène. Il existe différents types de mutation : la délétion, l'addition ou la substitution d'un ou plusieurs nucléotides. La séquence de nucléotides d'un gène est traduite grâce au code génétique en une séquence d'acides aminés pour former une protéine. Les mutations ont donc des conséquences directes sur la protéine et, par conséquent, sur le phénotype cellulaire et macroscopique. Si la séquence de nucléotides est modifiée, la séquence d'acides