Phenotype Xeroderma

TP1 LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE Le phénotype représente l'ensemble des caractères observables chez un individu. On cherche à montrer que ces caractères existent à différentes échelles du vivant et à comprendre le lien entre ces différentes échelles. Pour cela, on s'appuie sur l'exemple du phénotype liée à la drépanocytose. Activité 1: le phénotype drépanocytaire La drépanocytose est une maladie qui touche des millions d'individus dans le monde (notamment en Afrique équatoriale ). Par

susceptible de déclencher une réponse immunitaire. Elle est reconnue comme le « nonsoi » par le système de défense de l’identité biologique *Allèle dominant : Allèle qui s'exprime toujours dans le phénotype d'un organisme lorsqu'il est présent. * Allèle récessif : Allèle ne s'exprimant dans le phénotype d'un organisme que lorsqu'il est présent en deux exemplaires. *Apoptose : mort cellulaire. C'est le stade ultime et le pendant incontournable de la vie cellulaire. La mort cellulaire survient après

dysfonctionnement de la protéine. La protéine assurant le bon fonctionnement phénotype a l’échelle moléculaire est atteinte. On déduit que la création de deux thymines à conduit à un phénotype alternatif au niveau moléculaire (dysfonctionnement de la protéine), cellulaire (de la cellule) et de l’organisme (hyper sensibilité de la peau). Question 2 | Le génotype | Phénotype moléculaire | Phénotype cellulaire | Phénotype de l’organisme | Individu atteint | Transmition par des allèles par un gène

| |Thème 3-A-2 L’immunité adaptative, prolongement de l’immunité innée (2) | |Thème 3-A-3 Le phénotype immunitaire au cours de la vie (1) | |Thème 3-B Neurone et fibre musculaire : la communication nerveuse (4)

CHAPITRE 2 : PHENOTYPE ET PATRIMOINE GENETIQUE Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques d’un individu. Ces caractéristiques, donc le phénotype sont déterminé par le patrimoine génétique or les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes et pourtant il existe une diversité au niveau de leur phénotype Pb : Quels sont les mécanismes responsable du phénotype des individus ? I/ Le phénotype A/ Les différentes échelles Le phénotype d’un individu peut être défini à plusieurs

= 46) Chien : 39 (2n = 78) Génotype / Phénotype Génotype : ensemble des gènes Phénotype : ensemble observé des produits des gènes Le comportement d’un individu P = G + E La sélection nature#e agit : sur le génotype en choisissant le phénotype sur les caractères physiques (permettant de rester en vie) sur le comportement (le plus adapté pour rester en vie) samedi 29 mai 2010 Gène = Comportement? Un même gène > protéines dans plusieurs phénotypes = PLÉIOTROPIE ex. chez la souris 1 gène

numéro 11 qui porté sur La réalisation d'un phénotype : La drépanocytose. Nous devions montrer que le phénotype d'un être vivant peut être défini a différentes échelles mais aussi qu'il résulte de l'expression de son génome en relation avec son environnement Pour cela nous avons effectué 2 activités, la première consistera a caractériser les différentes échelles du phénotype drépanocytaire, la deuxième consistait à déterminer le rôle du génotype sur le phénotype. nous nous aiderons du logiciel Rastop

Transfusionnelle et d’Hémovigilance TRANSFORMATIONS ET QUALIFICATIONS Les Produits Sanguins labiles Transformations • • • • • Solutions de conservation Réduction de volume, Déplasmatisation, Irradiation, Préparation pédiatrique. Qualifications • Phénotypé, • Compatibilisé, • CMV négatif Instituts de Formation en Soins Infirmiers Unité de Sécurité Transfusionnelle et d’Hémovigilance Transformation Solutions de conservations / Réduction de volume Les Produits Sanguins labiles Elimination

substitutions ; Une paire de nucléotides est remplacée par une autre, changeant ainsi le triplet concerné et donc la traduction potentiellement. Il en résulte soit une mutation silencieuse (redondance du code génétique), un faux (autre protéine et donc autre phénotype) sens ou un non sens (arrêt de la chaîne protéique, protéine tronquée). Les délétions ou additions ; des paires de nucléotides sont ajoutées ou retirées ce qui a pour conséquence de modifier potentiellement toute la suite nucléotidique. La cadre

2ème Partie : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATIONS AVEC L'ENVIRONNEMENT I- La diversité des phénotypes Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.II- Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques. Elles présentent une double spécificité : spécificité d'action et de substrat. Les modalités de leur action