Phénylcétonurie

de glycogénose. * Les intolérances aux sucres : galactose, fructose, saccharose, lactose. * Les VI types de mucopolysaccharidoses, sauf la II (Maladie de Hunter : RLX) * La plupart des troubles du métabolisme des acides aminés : phénylcétonurie, tyrosinose, cystinose, leucinose, différents types d'albinisme (sauf l' albinisme oculaire : RLX) etc... * De nombreuses anomalies du métabolisme des lipides. * Maladie de Wilson. * De nombreux troubles de l'hormonosynthèse, thyroïdienne

on réalise des traitements oxygénothérapiques. Ex : De la même façon, les individus atteints de phénylcétonurie ont un régime pauvre en acide aminés ce qui enraye le développement de la maladie. Conclusion : Connaître les paramètres environnementaux influençant le phénotype moléculaire est crucial pour pouvoir soigner efficacement les malades. V. Bilan Maladie Mucoviscidose Phénylcétonurie Caractéristiques Phénotype macroscopique (symptômes) Phénotype cellulaire Phénotype

back de Vincent qui explique sa venue au monde et celle de son frère . Bienvenue a Gattaca 1997 8min 47 à 15min 34 Conclusion : Certains tests génétiques sont obligatoires par exemple depuis 1972, tous les enfants en France sont testés pour la phénylcétonurie, dès la naissance. Le résultat est prédictif à 100 % et un régime alimentaire strict a sauvé des centaines d’enfants d’une déficience mentale profonde.On peut donc dire que malgré certains risques de dérapage (: discrimination, réaction du malade

Edulcorant de charge (ou de masse) : pouvoir sucrant proche du sucre Edulcorant intense : pouvoir sucrant bien plus élevé que celui du sucre UEOP – Nutrition 16/09/2022 Peyronnel Celian 6 En cas de phénylcétonurie, il ne faut pas consommer d’aspartame car il est transformé en phénylalanine. Un pouvoir sucrant n'est pas équivalent a pouvoir glycémiant (un produit peut avoir un pouvoir sucrant mais avoir un faible pouvoir glycémiant et vis et versa).

à risque fait établir son arbre généalogique et évalue les risques. Diagnostic anténatal (biopsie du trophoblaste, amniocentèse). Traitement des maladies génétique : La thérapie est spécifique de la maladie (ex : régime alimentaire pour la phénylcétonurie). Thérapie génique : peu utilisée, On introduit des gènes normaux dans des cellules de l’individu malade où ils compensent le déficit Mais pour des questions d’éthique, il est interdit de pratiquer ceci sur des gamètes ou sur des cellules œufs

machines et d'outils aiguisés. 4. MOYENS DE DEPISTAGE Aujourd’hui, le dépistage des maladies génétiques se fait par le classique test de Guthrie, réalisé avant la sortie de la maternité. Celui-ci permet de détecter cinq maladies : * La phénylcétonurie, une enzyme défectueuse dans le foie qui empêche la digestion de la phénylalanine ; * L’hypothyroïdie congénitale, un problème de production d’hormones thyroïdiennes ; * La drépanocytose, une maladie qui touche les globules rouges, fréquente

|de l’un seulement de ces gènes peut | |Exemple : la couleurs des yeux de la |Cancer du sein |modifier le phénotype. Un même phénotype | |Drosophile |Phénylcétonurie |peut donc correspondre à plusieurs | |Intervention de l’environnement dans |Etude d’un diagnostic prénatal. |génotypes. | |l’établissement du

Fig-7 ,Fig-8 (= NBordas 1 et 2 p. 62) et Fig-9 (= NHachette 1p46) Q-25 : Ce cas d’albinisme est-il du à la mutation d’un des gènes de la biosynthèse de la mélanine ? Q-26 : Résumez les origines possibles de l’albinisme. 3.3) Exemple de la phénylcétonurie Deux frères siciliens (A et B), génétiquement phénylcétonuriques (enzyme PAH non fonctionnelle), sont nés avant l’utilisation systématique du test de détection néo-natale ; ils n’ont suivi aucun traitement (notamment pas de régime alimentaire

produits 11), de métabolisation de l’aspartame. C'est un Figure 11 : phénylalanine Source : Chemical Industry Education Center [V] acide aminé qui est normalement présent dans le cerveau. Les personnes souffrant du désordre génétique, phénylcétonurie (PKU), ne peuvent pas cataboliser la phénylalanine. Dans ce cas, il est contre indiqué. Il a été démontré que l'ingestion d'aspartame, peut provoquer des niveaux excessifs de phénylalanine dans le cerveau, même chez des personnes ne souffrant

D, E 51. Parmi les propositions suivantes, cochez la ou les réponses exactes : A. L’organisme humain contient des acides aminés à partir desquels sont construits ses protéines B. Il existe des acides aminés essentiels C. La phénylcétonurie est une maladie génétique D. Les acides aminés sont dégradés essentiellement dans le foie E. Toutes ces propositions sont fausses R : A, B, C 52. La mitochondrie : A. Est un organite intracellulaire B. A un rôle dans la