Phénylcétonurie

qui devaient sortir ce jour là. Je l’ai observée faire le test de Ghutrie : C’est une petite prise de sang qu’on fait au talon ou à la main du bébé âgé de 3jours, cela permet de dépister les enfants atteints de maladies graves tels que : La phénylcétonurie : elle est due à l’accumulation de la phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour, cette maladie empêche le cerveau de se développer normalement, elle se soigne avec un régime pauvre en protéines pendant les premières

ou des mutations incriminées Exemple: mutation Glu6Val gène βglobine (drépanocytose) protection contre paludisme Exemple de maladies autosomales récessives  Mucoviscidose ~ 1/3000 –Infections des bronches, stérilité masculine •Phenylcétonurie (PKU) 1/2000-5000 –Retard mental •Béta-thalassémie: 1/20 000 dans la population générale 1/100 dans les populations où la malaria est endémique –Anémie sévère •Maladie de Tay-Sachs: 1/3000 chez les juifs ashkénazes -Dégénérescence neurologique

gène CFTR (chromosome 7). • La drépanocytose et les thalassémies sont des pathologies génétiques AR de l’hémoglobine. • La plupart des maladies héréditaires du métabolisme, dues à des anomalies enzymatiques, sont AR comme, par exemple, la phénylcétonurie • Fibrose kystique du pancréas • Albinisme

le résultat du flash de ce jour est de ,il n'y a pas de détresse respiratoire . -Maman dort-elle avec son enfant dans lit? -Examens spécifiques envisagés:test de GUTHRIE prévu pour qui permet de dépister les pathologies telles que la Phénylcétonurie, l'Hypothyroïdie congénitale,l'Hyperplasie congénitale des surrénales,la Drépanocytose et la Muscoviscidose -Examen du pédiatre prévu le -Le ZIMADUO ,médicament contenant du fluor qui permet la protection des dents et de la vitamine D qui

structure des molécules, lesquelles sont la cause des caractères cellulaires différents. L’environnement peut également modifier les phénotypes, qui en sont donc aussi Phénotype = influence de l’environnement + influence des gènes Exemples: la phénylcétonurie est une maladie responsable d’un phénotype «arriération mentale» qui peut être évité si la nourriture ne contient pas de phénylalanine, non dégradée chez ces individus. dépendants. Les deux pins parasols ci-dessus possèdent des génotypes

Contre-indications • Aucune aux doses recommandées. • Certaines sources recommandent cependant la prudence chez les femmes enceintes ou qui allaitent à cause de l'absence de données à ce sujet. • Les personnes souffrant de phénylcétonurie doivent éviter la spiruline, car, comme tous les aliments renfermant des protéines, elle contient de la phénylalanine. Effets indésirables • Chez certaines personnes, divers symptômes comme des troubles gastro-intestinaux et des maux

des compresses stériles et de la biseptine. Il a eu des urines et du méconium. VI. Devenir de l’enfant A court terme : A moyen terme : A J3 Kevin aura son test de Gutherie, il consiste à dépister des maladies avec l’accord des parents. (La Phénylcétonurie, l’Hyperthyroïdie congénitale, l’Hyperplasies congénitale surrénales, Drépanocytose, la Mucoviscidose). Si son poids et son taux de bilirubine sont bons, il devrait sortir à J3. A long terme : Son cordon ombilicale sera nettoyer tous les jours

préciser certains points. L Q Le Président de l’AFDPHE *Elle est chargée par les pouvoirs publics de mettre en œuvre à la naissance, chez tous les nouveau-nés, le dépistage de quatre maladies (hyperplasie congénitale des surrénales, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose), et chez les nouveau-nés à risque celui de la drépanocytose. Le programme est entièrement financé par l’Assurance Maladie. Q L u’esT ce L’hyperplasie des surrénales u’esT- ce que c’esT ? ’hyperplasie

examen auditif a été réalisé sur Sofia. Aucune anomalie n’a été détectée.A J+3, jour de sortie, pas de bain juste une prise de température et une pesée. Le test de guthrie a été réalisé pour dépister 5 maladies le plus souvent génétiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose). En fin de matinée le pédiatre est venu examiner Sofia pour valider sa sortie. Son examen étant correct, Sofia a pu sortir.Durant son

seul des genes impliques suffit pour empecher la synthese normale du phenotype, autrement dit plrs genos differents peuvent aboutir a la formation de plrs pheno. 2) L’action de l’environnement * Sur le phenotype macroscopique * Phenylcetonurie . Origine genetique=mutation ponctuelle du gene codant la synthese de PAH sur le chromosome 12 au niveau du 10eme nucleotide ( substitution de la cytosine par la thymine) . Echelle moleculaire : defaut de la PAH == incapacite de tranformer phenylalanine