Translocation

de la structure chromosomique. * Délétion : un fragment de chromosome est perdu au cours de la division cellulaire. * Duplication : une répétition de fragment. * Inversion : retournement d’un fragment dans un même chromosome. * Translocation : transfert d’un fragment sur un chromosome non homologue. * Les conséquences des aberrations chromosomiques. Un humain qui possède une structure chromosomique altérée peut souffrir de certains troubles. Beaucoup de délétions provoquent des

Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes. Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaïque. Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse. [?] Symptômes Le diagnostic

: - Une duplication est la fabrication d’une copie d’un gène. - Une transposition est le transfert d’un duplicata en un autre locus. Cela peut se faire sur le même chromosome ou sur un autre chromosome ; dans ce dernier cas on dit qu’il y a translocation. Aide technique : Comment accéder aux séquences et procéder avec le logiciel Anagène - Ouvrir le logiciel Anagène. - Chemin pour atteindre le fichier gene-familleGH.edi affichant les séquences nucléiques des gènes GH, HPRL et HLP : Menu Fichier

aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque et celle par translocation qui représente chacun 2 % des cas. Aujourd’hui, nous allons parler de la trisomie 21 libre seulement. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire, elle est du à une anomalie au moment de la méiose (formation des gamètes). La trisomie 21 est

effets des E.T • Transpositions et Régulations  Insertions ◦ Dans une phase codante, un intron, ou dans une zone régulatrice  Délétions o Même orientation  Inversions o Orientation opposée  Recombinaison Translocation entre deux éléments homologues o a e a e f f b g g c d h h  Régulation ◦ Les stress activent leur mobilité b c d ◦ Stress biologique (ex : attaque de virus…) ◦ Stress abiotique (ex : sécheresse, blessures…)  Etude

transport. Sommaire : :: Introduction :: Modes de transport membranaire :: Maintien des concentrations ioniques :: Le transport des nutriments :: Le transport des protéines vers l'extérieur et l'intérieur du réticulum endoplasmique. Canal de translocation des protéines :: Le maintien du pH :: Le maintien de l'équilibre hydrique :: Neurotransmission. Le récepteur nicotinique à l'acétylcholine :: Communication entre cellules. Connexine [pic] Introduction Le caractère hydrophobe de la double

(Adénine, Uracile, Guanine). Pendant ce temps, les 2 sous-unités du ribosome viennent se fixer à l’ARNm. - l’élongation : Fixation d’un nouvel ARNt en face du 2ème codon de l’ARNm => formation d’une liaison peptidique entre deux acides aminés. Translocation du ribosome d’un codon => mise en place d’un 3ème acide aminé. L’ARNt du second retourne dans le cytoplasme et ainsi de suite. - la terminaison : Le ribosome arrive à un codon STOP ou NON SENS (UAA, UAG, UGA) auquel ne correspond aucun acide

les produits de l’hydrolyse du phosphatidyl-inositol diphosphate par une phospholipase C ? Diglycéride et inositol 1,4,5-triphosphate 8) Quels sont les effets respectifs du Ca++ et des diglycérides sur l’activité de la protéine kinase C ? Ca++ : translocation de la protéine kinase C du cytoplasme vers la membrane plasmique Diglycérides : activation de la protéine kinase C dans la membrane plasmique -29) Les effets de la phosphatidyl-inositol 3-kinase et des Mitogen Activated Protein (MAP-) kinases

, 1998). 1.2.2.2. Le système de sécrétion de type III (SSTT) et toxines Le système de sécrétion de type III permet à la bactérie d’injecter directement les toxines à l’intérieur de la cellule en utilisant un appendice extracellulaire. La translocation des toxines depuis la bactérie s’effectue en traversant la membrane bactérienne à l’aide d’un appendice ressemblant à une aiguille capable de percer la membrane de la cellule eucaryote. Des travaux ontmontré que le système de sécrétion III permettait

élaborée (gestes, mimiques), mais surtout ressemblance au point de vue GENETIQUE ! 2)Des espèces très proche : Par une comparaison de caryotype on observe qu’il existe de grandes ressemblances, quelques remaniements chromosomiques (inversion, translocation, fusion). La comparaison de molécules relève aussi d’importantes similitudes. Leur génome comporte 99% de similitudes. Il existe donc un ancêtre commun récent. 3)Des différences phénotypiques : Il existe tout de même des différences phénotypiques