Allèle

A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes

caractères héréditaires. A un gène correspondent des informations différentes pour un caractère : ce sont ses allèles. En général, dans une cellule, un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Les cellules possèdent, pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce dernier cas les deux allèles peuvent s'exprimer ou l'un peut s'exprimer et pas l'autre. Chaque cellule possède l'ensemble du programme génétique

pour une seule sorte de caractère. Souche pure : Individu qui représente une invariance pour un ou plusieurs caractères. Allèle : Différentes variétés d’un gène pouvant déterminer le même caractère selon ses diverses modalités d’expression. Homozygote : Génotype possédant les mêmes allèles. Hétérozygote : Possédant deux allèles différents. 3) Première loi de Mendel Loi de la ségrégation : Les membres d’une paire donnée de facteurs sont séparés au cours

2,5 points Donner les définitions des termes suivants : - Gène - phénotype - Allèle - mutation - Métabolisme Exercice 2 : 3,5 points

sanguins Allèle : version possible d’un même gène. A A A A O B B B B O O O O AB B A II. Les différentes versions d’un gène Un gène (gène qui exprime le groupe sanguin) peut présenter différentes versions appelées allèles. La molécule d’ADN présente donc des différences selon les allèles. Les cellules humaines possédant 2 chromosomes homologues, elles peuvent posséder pour un gène : - soit deux fois le même allèle (A//A, B//B, O//O) - soit deux allèles différents.

combinaison originale d'allèles. Quel est le comportement des allèles chez les haploïdes et les diploïdes au cours de la meïose ? Quels sont les mécanismes assurant le brassage génétique ? I - Comportement d'un couple d'allèles au cours de la meïose On s'intéresse au comportement d'un seul gène : c'est le monohybridisme Au cours de la première division de meïose, la séparation du chromosome homologue entraîne la séparation des deux allèles parenteux pour chaque gène. A la fin de la deuxième division

et réaliser toutes les analyses moléculaires.[pic] |Matériels et méthodes | 1) Croisements des animaux : (l2n correspond aux allèles du gène SRF, dans lesquelles ont été insérées les sites Lox P). Accouplements des souris pour obtenir des portées comportant des triples transgéniques α-MHC-Cre: α-MHC-IGF1:l2n/l2n, des doubles transgéniques α-MHC-Cre: l2n/l2n, les souris α-MHC-IGF1:

généalogique est un schéma présentant le lien entre les différents individus d’une famille. Il obéit à des codes. Une génération est un ensemble de personne d’une même catégorie d’âge. L’ADN est localisée dans le noyau de la cellule. SVT (suite) : Gène et allèles, les différencier. - Un chromosome peut contenir 200 à 2800 gènes. - Un gène est donc une partie de chromosome, il correspond ainsi à une portion d’ADN. - Une paire de chromosomes homologues signifie une paire de chromosomes identiques. - Un gène

Génotype : Information génétique réelle. (→aspect génétique de la maladie: AA, Aa, aa) Allèle : Un allèle est l'une des multiples versions différentes qu'un même gène ou qu'un même locus génétique peut connaître. (=séquences différentes) Homozygote : 2 allèles les mêmes Hétérozygote : 2 allèles différents. Gène: segment d'ADN qui code pour une protéine. (Si mutations→différentes formes d'ADN= allèle 1,2,3,.. !tous les allèles ne provoquent pas des maladies!) Autosome : Autosomal : - Un caractère génétique

protéine. • L'origine génétique de la drépanocytose. • Relation entre l'information génétique et la séquence d'acides aminés de la protéine. • La définition d'un gène et d'une mutation. • La définition d'homozygote, hétérozygote, allèle récessif et allèle dominant • Les conventions d'écriture de génotype et de phénotype. • Le principe d'intervention de plusieurs gènes pour un phénotype macroscopique donné. La relation ADN – Protéines Je dois connaître: • La localisation cellulaire