Amyotrophie

* (plusieurs gènes) • Mucoviscidose (CFTR) • Drépanocytose (gène b globine) • Thalassémies (gènes a ou b globines) • Hémochromatose (HFE) • Maladie de Tay-Sachs (TSD=HexA) • Maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) • Maladie de Wilson (ATP7B) • Amyotrophie spinale progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich (FRDA1 = gène de la frataxine) • Albinisme * • La plupart des maladies métaboliques dues à des anomalies enzymatiques, ex :phénylcétonurie (PAH) 33 34 Distribution des maladies autosomiques

Symposium SFA décembre 2010 Fixation par 2 vis Les pertes de substances cartilagineuses du genou Postop immédiat Symposium SFA décembre 2010 Reprise progressive d’appui entre 6 et 8 sem. + 4 ans + 4 ans : très satisfaite H-, amyotrophie =0 Mobilité : 5/0/140 (5/0/145) Score IKDC Physique B IKDC Femoro-patellaire C / femoro-tibial A Sport Loisir Score ICRS II Les pertes de substances cartilagineuses du genou Résultat IRM MaiSymposium 2010 SFA décembre 2010 Coll knörr

ce qui favorise le retard des soins. L'abolition des réflexes ostheo-tendineux Les douleurs neuropathies, lésions nerveuses provoqués des douleurs de crampes, paresthésies, brûlures ... ~ la neuropathie diabétique motrice Se traduit par amyotrophie des interosseux ce qui entraîne un desiquilibre entre fléchisseur et extenseur => ce qui entraîne déformation avec orteils en griffes et un affaissement de l'arche antérieur du pied (pied qui se griffes et se creuse). Et ensuite se produise des

et dont le pronostic est très sévère.  ¨ Le diagnostic de cette maladie est facile, reposant sur l'association d'une atteinte musculaire avec myotonie et d'une atteinte plurisystémique. • Le syndrome musculaire comporte : - un déficit et une amyotrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, de la face et du cou. La musculature pharyngo-laryngée est souvent touchée entraînant une dysphonie et parfois des troubles de la déglutition. - une myotonie c'est-à-dire une lenteur indolore

Tooth, d’une angine de poitrine, d’HTA, de diabète et d’hypercholestérolémie. La CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, évolutive, qui n’entame pas l’espérance de vie. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Sa mobilité est donc réduite. Il peut tenir en appui sur ses jambes mais ne peut plus marcher. Il peut mobiliser ses bras mais pas parfaitement et a encore une légère préhension avec la main droite. De plus

dans le territoire atteint. -douleurs, pouvant être violentes, -hyperesthésie, hypoesthésie ou anesthésie dans le territoire de la (ou des) racine(s) concernée(s), -abolition du réflexe pilomoteur, - plus rarement : parésie ou amyotrophie localisée Un syndrome sous-lésionnel se retrouve en cas de lésion ou de compression médullaire. C'est un ensemble de symptômes traduisant l'isolement et l'autonomisation du segment inférieur de la moelle en dessous de la lésion médullaire. Il

l’engagement physique, remplacé par l’automatisation, la mécanisation des taches et des déplacements. Demander au patient son potentiel d’utilisation par jour (moyen de déplacement, activité (temps…)) Que se passe t il sans activité physique ? Amyotrophie des muscles périphériques qui ont besoin de plus d’énergie pour le même effort. Prise de poids (masse grasse). Problèmes articulaires, ostéoporose, blessures = pathologies associées. Bouger et s’alimenter. Le mode de vie actuel ne comporte

diminution de la quantité d’urine Natriurie : présence de sodium dans les urines Néphrectomie : ablation totale ou partielle du rein Cystorragie : saignement dans la vessie Hématurie : présence de sang dans les urines Appareil locomoteur Amyotrophie : diminution du volume d’un muscle Analgésie : supprime la douleur Ankylose : enraidissement total d’une articulation Arthralgie : douleur des articulations Arthrographie : radiographie de l’articulation Arthroscopie: examen direct de l’intérieur

Manifestation de Dépendance | - Mouvements coordonnées et précis - Age/Mouvements acquis - Articulations libres - Force musculaire suffisante - Courbure normale du rachis - Bonne vue et audition | - Paralysie, Parkinson - Asthénie - Arthrose - Amyotrophie - Angoisse (chute) - Isolement social - Isolement social - Grabataire - Amputation sans prothèse | Dormir et se reposer : Dormir et se reposer est une nécessité pour tout être humain de prendre du sommeil et du repos dans de bonnes

respecter la règle de la non-douleur. La position articulaire révèle : Une malformation ou conséquence d’une pathologie Choix du patient Simple habitude Influence d’une articulation adjacente. Conséquences Observation généralisée Volume articulaire Amyotrophie 2. Palpation et mobilisation articulaire. Palpation = petite dépression interligne articulaire : type d’articulation, petits mouvements, traction Capsule Formation ligamentaires Repérage manuel Repères osseux : la ligne iliaque passe par L4 –