Caryotype

l’individu ? PARTIE 1 • DIVERSITÉ ET UNITÉ DES ÊTRES HUMAINS « Usage strictement réservé à l'établissement Sainte-Croix de Neuilly, autorisé jusqu'au 31/07/17 » Chapitre Lescaractèresd'un individu et l'information génétique 1 La réalisation d’un caryotype au laboratoire. Les activités du chapitre 1. Les caractères de chaque individu ............................................................................ 2. La localisation de l'information génétique ..........................................

 A) Homozygote : individu qui présente les deux mêmes allèles pour un caractère donné ». Caryotype : La vue de l’ensemble des chromosomes s’appelle caryotype. Caractère récessif : On dit qu’in caractère est récessif lorsqu’il ne s’exprime jamais en présence de ce caractère Transgénèse : est le fait d’introduire un ou plusieurs gènes dans un organisme vivant. Catastrophisme : théorie scientifique qui tente de construire rationnellement les croyances sur l’origine du monde et sur l’évolution des espèces

choix. Un traitement hormonal permet le développement normal des structures du sexe choisi (qui sont donc fonctionnelles). 2.2 Le Pseudo-hermaphrodisme féminin : RARE 2.2.1.Explications : Le caryotype est XX, les organes génitaux internes (trompe, vagin, utérus et ovaires) sont normaux, mais les organes génitaux externes sont masculinisés. 2.2.2 : Origines : Il y a plusieurs origines possibles :

cytoplasme, dans une région appelée nucléoïde. Le chromosome est le support de l'information génétique. Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains

l'eau (modifie l'équilibre biologique des milieux aquatiques et peut être toxique pour la santé humaine. Schéma du changement d'état : FEMININ/MASCULIN Support génétique : ADN intérieur chromosomes → intérieur des cellules caryotype féminin : 2 X caryotype masculin : XY Un chromosome représente une partie du programme génétique différent organe reproducteur : féminin (2 ovaires, oviducte, utérus, vagin, partie externe) masculin (2 testicules, spermicide, urètre, partie externe) gamète :

prescrit la réalisation d'un caryotype. Le résultat est présenté sur le document 1. Document 1 : Caryotype de la patiente D'après http://www.cnrs.fr Document 2 : Analyse génétique de la patiente. En parallèle, on réalise une analyse fine des gènes portés par les chromosomes sexuels, en particulier un gène porté par le chromosome Y. L'analyse révèle que ce gène est porteur d'anomalies. On cherche à relier le caryotype aux symptômes qui ont conduit

prescrit la réalisation d'un caryotype. Le résultat est présenté sur le document 1. Document 1 : Caryotype de la patiente D'après http://www.cnrs.fr Document 2 : Analyse génétique de la patiente. En parallèle, on réalise une analyse fine des gènes portés par les chromosomes sexuels, en particulier un gène porté par le chromosome Y. L'analyse révèle que ce gène est porteur d'anomalies. On cherche à relier le caryotype aux symptômes qui ont conduit

Brassage génétique et diversité génétique au cours de la reproduction sexuée Comment explique la stabilité du caryotype et la diversité génétique suite à la reproduction sexuée ? I- Reproduction sexuée et stabilité du caryotype Une cellule est dite diploïde si les chromosomes qu'elle contient peuvent être associés par paire homologues. Le nombre total de chromosomes est alors noté 2n. Au contraire une cellule qui ne contient qu'un seul exemplaire de chaque chromosome est dite haploïde

endroits de l’ADN en même temps et progresse dans les 2 sens formant des yeux de réplication de plus en plus larges La mitose est une division cellulaire correspondant à une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes). Les chromosomes sont des structures permanentes des cellules eucaryotes qui présentent dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire. Les deux cellules filles obtenues sont

spz Pénètrent dans ll’ovocyte ovocyte Soit 1 spz. Pénètre dans l’ovocyte mais il est diploïde Caryotype C à 69 chromosomes h Dr E. CHEVRET Fécondation UE2 PACES 2011-2012 Triploïdie Triploïdie Soit ovocyte n’expulse pas le 2ème GP Soit 2 spz. spz Pénètrent dans ll’ovocyte ovocyte Soit 1 spz. Pénètre dans l’ovocyte mais il est diploïde Caryotype C à 69 chromosomes h Trétraploïdie Caryotype y yp à 92 chromosomes Observable dans les produits de FCS Dr E. CHEVRET Fécondation UE2 PACES