Délétion

touche alors une paire de nucléotide ou elle peut-être plus étendue et affecte alors des séquences de nucléotides. Des nucléotides peuvent être : ➢ Remplacées : on parle alors de substitution, ➢ Supprimées : on parle alors de délétion, ➢ Ajoutées : on parle alors d’insertion. 2) Conséquences des mutations sur la chaîne polypeptidique : ➢ La chaîne polypeptidique n’est pas modifiée suite à la mutation : cette mutation est dite silencieuse (un codon est

nucléotides sont changés Mutation 1 CAC TGT AAT TTG Silencieuse Mutation 2 CAC TCG AAT TTG Faux sens Mutation 3 CAC TGG ACT TTG Non-sens Addition : 1 (ou plusieurs) nucléotides sont ajoutés Mutation 4 CAC TGG TAA TTT G Décalante Délétion : 1 (ou plusieurs) nucléotides sont enlevés Mutation 5 CAC TGG A-TT TG Décalante Bilan : ces mutations ont-elles toutes les mêmes conséquences ? Certaines sont-elles potentiellement des conséquences plus importantes ? II/ Le lieu des

klinefelter(xxy sterile ) ou la trisomie 21. Il peut y avoir aussi une translocation, un chromosome se met sur un autre chromosome. Le transloqué est normal mais il y aura probleme à sa décendance. La maladie du cri du chat est causée par une deletion au chromosome 5. 4° Meiose, innovation et évolution Introduction Au sein d'une espece, il existe un polymorphisme biologique tant à l'échelle moléculaire, cellulaire et macrosopique. Le genome: ensemble de gene et certains facteurs environnementaux

héréditaire de l'information contenue dans l'ADN.. Une addition est une mutation dans laquelle un nucléotide. s'ajoute à l'ADN. Une insertion est une mutation résultant de l'ajout d'un ou de plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène.. Une délétion est une perte d'un ou de plusieurs nucléotides d'un gène, voir d'un fragment de chromosome. Une substitution est une mutation résultant du remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide comportant une base azotée différente. L'ADN, ou

dont la fréquence est supérieure à 1%. Au sein d'une espèce, les mutations sont à l'origine du polymorphisme des gènes. Elles peuvent consister en: une substitution (remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par un ou plusieurs autres) une délétion (perte d'un ou plusieurs nucléotides) une insertion ou addition (addition d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence). d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence des gènes. Ces mutations ont des conséquences variables. Elles sont dites

Aminés conditionne son fonctionnement. Une protéine codée peut être sujet de mutation, en effet : * Lorsqu’une base azotée s’ajoute on qualifie se phénomène d’addition. * Lorsqu’une base azotée se perd (supprime) on qualifie se phénomène de délétion de nucléotide. Le changement d’un seul nucléotide peut entrainer une modification de la structure et conduire à un disfonctionnement de la protéine résultant une variation du caractère phénotypique plus un décalage des codons sur le cadre de lecture

changement d'AA. Les conséquences sont variables, tout dépend de l'importance de l'AA changé. · Les mutations non-sens sont des situations qui aboutissent à l'apparition d'un codon stop dans l'Arn messager. ==> Conséquences des mutations par délétion ou insertion · Les ribosomes traduisent l'Arn messager de codon en codon ; la perte ou l'ajout d'un nucléotide provoque un décalage du cadre de lecture. Cela entraîne des modifications d'AA et souvent, l'apparition d'un codon stop prématuré d'où

Autosomique Récessive : Mucoviscidose 1/2500 g CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) locus 7q21.2 Signes respiratoire, digestion (pancreas) elevation chlore sudoral Plus de 100 mutations décrites ; délétion Phe en position ΔF508 70 % des cas Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000 3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose

substitution, délétion et addition de nucléotides. On peut ici faire le schéma des trois types de mutations. avec une référence pour comparaison. Les substitutions ; Une paire de nucléotides est remplacée par une autre, changeant ainsi le triplet concerné et donc la traduction potentiellement. Il en résulte soit une mutation silencieuse (redondance du code génétique), un faux (autre protéine et donc autre phénotype) sens ou un non sens (arrêt de la chaîne protéique, protéine tronquée). Les délétions ou additions ;

par l'ADN peut se modifier au cours du temps. Cela aboutit à une diversité des individus et à une évolution possible des espèces. Cela est dû à des mutations dues principalement à des erreurs lors de la réplication des séquences de l'ADN (ajout, délétion ou substitution de nucléotides), ou bien à des recombinaisons génétiques. L'ADN est donc le support de l'information génétique mais aussi le support de ses variations. En subissant les effets de la sélection naturelle, l'ADN permet l'évolution biologique