Délétion

polymorphisme délétion - insertion par lequel différents allèles varient par le nombre de copies intégrales de répétition en tandem. Nous avons les polymorphismes de nombre variable de répétitions en tandem (VNTR):Variable Number Tandem Repeat des mini et micro satellites. 1 – Les mésappariements par glissement de brin peuvent entraîner un polymorphisme VNTR ay niveau de courtes répétions en tandem. 2 – Les grandes unités d’ADN répété en tandem sont sujettes aux insertions/délétions par

D'autres exemples: boeuf de race Blanc Bleu Belge, la souris Migthy et la mutation humaine qui fait qu'un bébé de 6 jours présent un développement de certains muscles comme celui d'un bébé de 7 mois. Mutation ponctuelle intergénique (insertion, déletion, substitution). Le maïs était à l'origine une plante sans aucune utilité pour l'homme. Il provient de la téosinte, de la cual difiere solamente en 5 genes. Le gène tb1, codant un facteur de transcription qui participe à la réduction du tallage, est

mutations et leurs conséquences. 1) Les mutations par substitution. o La mutation silencieuse. o La mutation faux sens. o La mutation non sens. 2) Les mutations par délétion ou par insertion. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables. B. Les mutations et la phylogénie d’allèles. Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN

chromosomiques. Ces bandes (plus exactement, les chromomères), visualisées au microscope sous forme de taches, ont un profil qui est caractéristique de chaque souche de Drosophila. En effet, les modifications chromosomiques telles que duplications, délétions et inversions, aboutissent à un changement correspondant dans le profil de bande. Le profil de bande d’un chromosome polytène forme donc une carte cytologique parallèle à sa carte génétique. Les chromosomes de Drosophila ont ~5000 bandes, nombre

→métastase cancer invasif •Evènement rare =0.1% des c* arrivent au terme de ce processus min 2 à + mutations sur une même c* pour qu’il y ait évolution C) MECANISME •agents génotoxiques → interaction avec ADN 1/ Mutation : génique :substitution, délétion, addition Chromosomique : modification de structure → macrolésion Modification de nombre 2/ Réparation : pas de réparation réparation fautive division cellulaire avant réparation →altération permanente de l’ADN Il faut des mutation permanentes pour

• Capacity of 64, 128, 256, 512 MB, 1, 2 or 4 GB • Compatible with USB 1.0 and 1.1: maximum transfer rate 1,110 KB/s during reading and 1,000 KB/s during writing - Compatible with 2.0: maximum transfer rate 60 MB/s • Protection against accidental deletion • Device activity light - Using your Flash Memory : > To use it, plug it into a USB port on your computer. Use the USB extension cable if the location is difficult to access. > The key will then be detected automatically and a new disk will appear

Conclusion sur la transcription, la traduction : (voir schéma bilan) 4 – Mutations et synthèse des protéines (voir TP7 et doc. 16 p55) Une mutation correspond à une modification de la séquence de nucléotides d’un gène. Celle ci peut survenir par une délétion (perte), une substitution ou une insertion d’un nucléotide. Le mécanisme de transcription n’étant pas altéré par la mutation, la molécule d’ARNm est synthétisée et porte également la mutation. Une mutation peut avoir 3 effets au niveau du phénotype

génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire Individu atteint de l’amaurose de Leber Mauvaise vision nocturne et

distinction entre  ménopause précoce et syndrome des ovaires  résistants  Histologie des ovaires : ovaires afolliculaires de type post-ménopausique ovaires type syndrome des ovaires résistants (S.O.R) oophorite auto-immunes Caryotype : mosaïque délétion translocation du chromosome X présence de matériel Y Prémutation du gêne FMR1,FOXO3, …… Etiologies Génétique : caryotype +++ Auto-immune Environnementale : tabac, stress … Idiopathique : recherche +++ “Management of premature ovarian failure “ Nick Panay

A,B et O sont des variantes de la même protéine et donc codées par trois allèles du même gêne. d) On observe dans le document 3c page 67 que l'ADN des allèles A et B est le même. Par contre, l'ADN de l'allèle O a subit une délétion ponctuelle du 258ème nucléotide. Cette délétion a décaler le cadre de lecture de l'ARN m qui a codé une protéine différente de celle correspondant à l'allèle A et B. e) L'enzyme H est une autre enzyme codée par un autre gène. Elle permet l'ajout d'un glucide hydrophile