Délétion

variable selon le type cellulaire Les mutations et les lésions de l’ADN Mutations ponctuelles : une lettre est remplacée par une autre. Ce sont soit des transitions (T par C ou A par G) ou une transversions (pyrimidique par purine) Mutations par délétion : on supprime une lettre Mutation par insertion : on ajoute une lettre Les agents mutagènes Le fait que l’ADN baigne dans l’eau des cellules est mutagène comme la désamination oxydative de la cytosine en uracile. Cet événement survient 100 000

mutation ponctuelle est une modification limitée (un ou quelques nucléotides) de la séquence des nucléotides d’un gène . On distingue 3 types de mutations ponctuelles : 1. les additions ou insertions: ajout d’un ou plusieurs nucléotide(s); 2. les délétions : pertes d’un ou plusieurs nucléotide(s); 3. les substitutions : remplacement d’un ou plusieurs nucléotide(s) par un autre. B. Conséquences phénotypiques des mutations L’activité biologique d’une protéine dépend sa configuration spatiale

par l'ADN peut se modifier au cours du temps. Cela aboutit à une diversité des individus et à une évolution possible des espèces. Cela est dû à des mutations dues principalement à des erreurs lors de la réplication des séquences de l'ADN (ajout, délétion ou substitution de nucléotides), ou bien à des recombinaisons génétiques. L'ADN est donc le support de l'information génétique mais aussi le support de ses variations. En subissant les effets de la sélection naturelle, l'ADN permet l'évolution biologique

plusieurs codons, à l'inverse, il est également non-ambigue un codon ne code que pour un seul acide aminé. Le code génétique est universel. Il existe 3 types de mutations: Les substitutions, une paire de nucleotide est remplacé par une autre Les délétions, une perte de paires de nucleotides Les insertions, un ajout d'une paire de nucleotides. Mécanisme de réparation de l'ADN est le suivant: Premièrement, il y a la reconnaissance de la structure spatiale anormale de l'ADN à l'endroit

porteur et l’Autre qui n’est pas. Méthode Nous avons pris une séquence d’une personne malade et une personne saine et de les aligner sur ce site : http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalw2/ dans le but de les comparer et de trouver si il y avait délétion et de savoir quelle d’ADN manquait. Pour utiliser ce programme il faut copier les deux séquences, les coller sur « STEP 1 » puis cliquer sur « submit » qui est en bas de la page. Grâce à cela on a put savoir quelle était la différence entre les

responsable de l'appariement de nouveaux nucléotides a ceux des bruns ayant subi la division. Cependant, comme le montre le doc 1, suite à un contact avec certains produits comme le benzène, ces derniers peuvent être raison de substitutions ou de délétions au niveau des nucléotides, on parle donc de mutations. Il existe d'autres agents mutagènes comme les rayons X et y qui endommagent les bruns et peuvent provoquer la production de radicaux libres, molécules instables (exemple, cancers). De plus, nous

de la calculatrice n’est pas autorisé. 13BH2SME1 Page 1 sur 11 Le syndrome de Di George M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une

Une mutation non silencieuse dans laquel le codon muté code pour un autre acide aminés différent de celui de la protéine intiale. Les mutations par déletions: c'est une mutationponctuelle dans laquel, il y a uen suppression d'un nucléotide dans la séquence nucléotidique, tout les acides aminés seront différents aprés la délétion , le cadre de lecture sera décalé. Les mutaion par insertion : Cela conciste à ajouté un nucléotidique dans la séquence nucléotidique, décalage de leture

changement d’un nucléotide dans la séquence d’ADN qui permet de fabriqué la tyrosinase, c’est ce qu’on appel une mutation : * Le remplacement d’un nucléotide : substitution * L’ajout d’un nucléotide : addition * Perte d’un nucléotide : délétion Sous l’effet de facteur mutagènes (UV, rayons X …) la séquence de nucléotide de l’ADN peut varier. Les mutations vont crées des nouvelles versions de nos gènes qui s’appel les allèles Un gène est une séquence d’ADN qui code pour un caractère

pourra-être héréditaire si la cellule mutée forme un nouvel organisme. On observe les 3 principaux types de mutations, bien qu’il y en ait beaucoup d’autres : -substitution : lorsqu’une paire de nucléotides a été remplacé par une autre paire. -délétion : lorsqu’il y a perte d’un nucléotide. -addition : lorsqu’il y a ajout d’une paire de nucléotide dans la séquence d’ADN. Les mutations peuvent également générer un codon « stop » qui va raccourcir la protéine. Elles peuvent être spontanées