Délétion

paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes circulaires. Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine

BRCA 1 --> prédisposition car un seul des allèles est muté mais il est dominant (dans ce cas, l'individu est hétérozygote) 3. Une mutation est une modification de la séquence en nucléotides d'un gène. Il existe différents types de mutation : la délétion, l'addition ou la substitution d'un ou plusieurs nucléotides. La séquence de nucléotides d'un gène est traduite grâce au code génétique en une séquence d'acides aminés pour former une protéine. Les mutations ont donc des conséquences directes sur

d’un caractère précis. Introduction : La molécule d’ADN est pareil sur le plan de sa structure que de son langage, un gène contient un message codé a 4 lettres, chez un individu il y a plusieurs gènes. Nucléotides qui s’en vont : mutation par délétion Nucléotide qui est remplacé : mutation par substitution Nucléotide qui revient : mutation par addition Une mutation est une modification de la séquence de nucléotide d’un gène les mutation d’un gène peuvent être à l’origine ou non de maladies

n’est pas réparée, si les modifications n'empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise ; les modifications du génome sont le plus souvent des mutations ponctuelles : des additions et des délétions qui correspondent à des ajouts ou à des pertes de bases, des substitutions qui correspondent au remplacement d’une base par une autre. 2.2. L’expression génétique et les conséquences de la variabilité de l’ADN, à l’échelle moléculaire. Le cycle cellulaire

the regulation of lipid metabolism by ER stress. Elsewhere, the IRE1α-XBP1 pathway controls also lipid metabolism through direct transcriptional regulation of the genes Scd1, Dgat2 and Acc2 involved in lipogenesis. As a consequence, liver-specific deletion of the Xpb1 gene resulted in a dramatic reduction of plasma lipids [16]. Finally, it has been shown that ER stress induces the degradation of the apolipoprotein ApoB100 [17,18] and then blocks VLDL secretion [19], which might be responsible for the

présente un taux de mutation élevé (10 fois plus que le génome nucléaire), dû entre autres aux radicaux libres formés de la respiration cellulaire. L’accumulation des mutations est source de vieillissement et de maladies génétiques mitochondriales (délétion ou mutation ponctuelles de l’ADN mitochondrial) affectant les systèmes musculaire et nerveux. Les mutations peuvent conduire à un phénomène d’hétéroplasmie : coexistence d’une molécule d’ADN mitochondrial sauvage et d’une mutante au sein d’une

peut etre augmentée par des agents mutagenes (cigarette, radioactivité...) Il existe plusieurs mutations aux conséquences variables. A) Les différent types de mutation * Addition, ajout à la séquence d'un ou plusieurs nucléotide * Délétion, supression d'un ou plusieurs nucléotide * Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotide Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phenotype car le code

sans causes ou provoquée (UV ; rayons X ; tabac) de la séquence des nucléotides de l’ADN. Elle peut se faire par : * Substitution remplacement d’un nucléotide par un autre (=) * addition …d’un nucléotide ou de plusieurs (+) * délétion …d’un nucléotide ou de plusieurs (-) * Schématisation

l’extrait de séquence sont parfaitement identiques .Par contre, les deux séquences diffèrent à partir du nucléotide 487 mais elles redeviennent identiques à partir du nucléotide 491. Cette disparition de quatre nucléotides dans l’allèle muté se nomme délétion.

segment 2 doit donc servir de peptide de fin de transfert. Les chimères après le segment 3 ont une activité élevée, indiquant que la phosphatase alcaline est dans le périplasme ; le segment 3 doit donc servir de peptide de début de transfert. B- La délétion des codons 68 à 103 élimine le deuxième segment transmembranaire. Le domaine protéique compris entre les deux segments transmembranaires restants (segments 1 et 3) doit maintenant se trouver dans le périplasme et la région suivant le dernier segment