Délétion

peut trouver ça exceptionnel il ne s'agit que d'une modification sur 1 000 000 000). Il existe différents types de mutation : par soustraction («oubli» d'un ou plusieurs nucléotide(s)), par addition (d'un ou plusieurs nucléotide(s)) ou encore par délétion (un nucléotide est remplacé par un autre non complémentaire : T-G). Ces mutations sont favorisées par des agents mutagènes comme notre environnement (ex : Les rayons Uvs du soleil augmentent le risque de cancérisation), les rayons X et certaines

chromosome n°7. Pour calculer le risque de transmission de cette maladie, on réalise un tableau de croisement qui rend compte des différents génotypes possibles. La comparaison d'un gène CFTR normale et d'un gène CFTR muté met en évidence trois délétions aux nucléotides 1521, 1522, et 1524. Cela entraîne une synthèse de protéines différentes, en effet un acide aminé : Phe c'est transformé en Gly. Cela explique la non reconnaissance de la protéine et donc sa destruction. Ceci est à l'origine de la

recherche très prometteur dans la notion de la susceptibilité génétique individuelle vis-à-vis des pathologies multifactorielles. Cette analyse nous a guidé vers l’étude de la corrélation probable entre le cancer du sein et le polymorphisme génétique de délétion de deux gènes GSTM1 et GSTT1 dans la population libanaise. Au cours de cette étude épidémio – génétique, nous présentons dans une première partie un rappel sur les informations nécessaires se rapportant aux gènes en question et le cancer du sein

En 1989 : ce gène a été isolé, localisé en 7Q31 et possède 27 exons . Sa protéine est formé de 1480 acides aminés . Il s'agit d'une maladie autosomique récessive . On a répertorié plus de 1800 mutations différentes . En France, la mutation DF 508 (Délétion du Codon Femelle à la position 508) représente 70% des allèles mutés . 2)Échelles de phénotypes Phénotype macroscopique = il comprend de nombreuses altérations physiologiques tel que l'obstruction des poumons mais aussi une insuffisance

génétiques, préventions et risques | Mucoviscidose | Phénylcétonurie | Dépistage | • pas de moyen simple de dépistage | • systématique/simple piqûre au talon → sang riche en phénylalamine | Gène | • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles sur ce gène souvent des substitutions | Polypeptide construit | • 507eme sain :

Pathologie nerveuse grave - Et neuromusculaire - Retard mental et d’autres syndromes différents entre prader et angelman - Pathologie : une délétion d’une région - Chez un des parents il manque un nucléotide sur le K15 - Si le père apporte le K15 avec la délétion de la région : la pathologie apparaît - Si c’est la mère qui apporte le K15 avec la délétion : l’enfant ne développe pas le syndrome Inactivation du chromosome X - Chez les mammifères on parle de sexes hétérogamétiques et homogamétiques

 substitution     -­‐  perte  d’un  ou  plusieurs  nucléotides  =  délétion     -­‐  l’insertion  d’un  ou  plusieurs  nucléotides  =  addition       En  ce  qui  concerne  les  changements  plus  profonds  affectant  la  molécule  d’ADN  lors  de  la   réplication,  on  peut  citer  :     -­‐  de  larges  insertions  ou  délétions  de  nucléotides     -­‐  des  réarrangements  de  chromosomes

masqué, ne peut plus être détecté. La distinction A1/A2 ne présente pas d’intérêt clinique majeur. L’allèle B produit une galactose-transférase qui ajoute un résidu galactose et forme l’antigène B, toujours sous la condition que H soit présent. Une délétion importante de la séquence codante rend l’allèle O non fonctionnelle avec une non production d’enzyme active. A l’état homozygote, il conduit à l’absence d’antigène A ou B sur les hématies, correspondant au phénotype O. Les individus de groupe O possèdent

des yeux ). chaque gène existe sous différentes version : les allèles. La molécules d'ADN n'est pas totalement stable : elle peut subir des mutations : _ mutation par substitution ( remplacement d'une base par une autre ) _ mutation par délétion ( perte d'un nucléotide ) _ mutation par insertion ( ajout d'un nucléotide ) → Ses mutations permettent la création de nouvelles version d'un gène . L'ADN a plusieurs propriétés : s'adapte a son milieu / reste le même malgré la transformation

séquence d'un gène. Tout d'abord, nous avons les mutations par substitution, qui remplace un nucléotide par un autre, les mutations par insertion ou addition, qui ajoutent un nucléotide entre deux nucléotides de la séquences et enfin, les mutations par délétion, où il y a perte de nucléotide dans la séquence. Si la mutation ne modifie pas substantiellement la protéine, elle peut rester sans conséquences. En revanche, lorsque la protéine est modifiée les mutations peuvent avoir d'importantes conséquences