Enzyme Phénotype Phenylcetonurie

l’individu est hétérozygote ou hybride pour le caractère considéré (il produit 2 types de gamètes). 1.3 Génotype et phénotype Génotype : Ensemble de l’information d’un individu. Phénotype : Ensemble des caractères d’un individu (apparence extérieur) résultant de l’expression de ses gènes. Le génotype détermine donc le phénotype. 1.4 Ecriture conventionnelle Le phénotype est noté entre crochets [N]. Le génotype : chaque couple d’allèles s’écrit entre parenthèses et sous la forme d’une fraction ;

L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de l’hérédité dominante-récessive a. b. c. Dominance incomplète Transmission par allèles multiples Hérédité polygénique 4. Autosomes, chromosomes sexuels et détermination du sexe 5. Hérédité liée au sexe a. b. a. b. c. Daltonisme Inactivation du chromosome X Substances chimiques et médicaments Tabagisme Effets des rayonnements 6. Effets du milieu extérieur sur les génotypes et les phénotypes IFSI Montbrison 2012 – Christelle

susceptible de déclencher une réponse immunitaire. Elle est reconnue comme le « nonsoi » par le système de défense de l’identité biologique *Allèle dominant : Allèle qui s'exprime toujours dans le phénotype d'un organisme lorsqu'il est présent. * Allèle récessif : Allèle ne s'exprimant dans le phénotype d'un organisme que lorsqu'il est présent en deux exemplaires. *Apoptose : mort cellulaire. C'est le stade ultime et le pendant incontournable de la vie cellulaire. La mort cellulaire survient après

Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité mitochondriale L’hérédité mendélienne décrit la transmission des gènes portés par les chromosomes nucléaires. Les mitochondries possèdent aussi de l’ADN. Il existe des enzymes mitochondriales exclusivement codées par le génome mitochondrial, comme les enzymes de la chaîne respiratoire localisées à la membrane interne de la mitochondrie. Exemples: myopathie des muscles squelettiques et cardiaque. Les hommes et les femmes sont atteints mais seules les

semaines chacun (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Un thème au choix de 7 à 8 semaines (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Communication nerveuse Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Procréation Alimentation, production alimentaire, environnement Une ressource naturelle: le bois Une ressource indispensable: l’eau Place de l’homme dans l’évolution 138 HORS-SÉRIE Le B.O. N° 7 31 AOÛT

Reproduction conforme et réplication de l’ADN ......................... Variabilité génétique et mutation de l’ADN ................................... L’expression du patrimoine génétique ............................................. Génotype, phénotype et environnement ....................................... 28 42 55 67 La tectonique des plaques : histoire d’un modèle Chapitre 1 La naissance d’une théorie : la dérive des continents ............. 79 Chapitre 2 De la dérive des continents à la

Terre Chapitre 2 La plante domestiquée EXERCICES DU THÈME 4 83 83 88 93 THÈME 5 Le maintien de l’intégrité de l’organisme Chapitre 1 La réaction inflammatoire, une manifestation de l’immunité innée Chapitre 2 L’immunité adaptative Chapitre 3 Le phénotype immunitaire au cours de la vie EXERCICES DU THÈME 5 97 THÈME 3 Chapitre 1 Chapitre 2 Chapitre 3 Neurone et fibre musculaire : la communication nerveuse Chapitre 1 Les réflexes myotatiques, un exemple de commande nerveuse du muscle Chapitre 2 Motricité

2/2 ET LA THÉORIE CHROMOSOMIQUE DE L’HÉRÉDITÉ 17 2.1 Introduction : la théorie chromosomique de l’hérédité 17 2.2 La ségrégation 2/2 18 2.3 Quelques définitions 20 2.3.1 2.3.2 2.3.3 2.3.4 20 21 21 23 Ambiguïté du terme caractère Le phénotype sauvage et la souche sauvage de référence Quelle est la définition du gène à ce stade ? La dominance et la récessivité 2.4 Le test de la ségrégation 2/2 par test cross 23 2.5 L’hérédité liée à l’X 24 VIII Table des matières CHAPITRE 3 •

ELISA sandwich EMIT Radio-immunologie : Emission bêta Emission gamma Chromatographies: CCM Colonne CPG HPLC Electrophorèses : Acétate de cellulose Agarose Electrofocalisation Capillaire Biologie moléculaire : Préparation d’ADN PCR Electrophorèse ADN Enzymes restriction Résidanat de Biologie Clinique 19 PCR en temps réel Séquençage Automates Analyseurs de Biochimie (spécifier) : …………………. …………………. …………………. Immunochimie (spécifier) : ………………….. ………………….. Autres automates …………………. …………………. Principes

Certaines substances comme la carbamazépine et l’acide valproïque peuvent provoquer des troubles cognitifs au-delà de défauts du tube neural ; l’isotrétinoïne peut provoquer une altération du développement neuropsychique, même chez des sujets ayant un phénotype normal ; la warfarine peut provoquer la chondrodysplasie ponctuée avec retard mental et, chez 1-2 % des foetus, la malformation de la fosse crânienne postérieure connue sous le nom de syndrome de Dandy-Walker. D’autres difficultés d’interprétation