Gène et protéine CFTR

Protides Glucides Lipides Acides nucléiques Vitamines Protides +++ constituants principaux de la cellule Acides Aminés : éléments de base, 20 dt 9 essentiels (alimentation) Peptides : courts enchaînements d’A.A. (insuline, Adréno C°Trophic H…) Protéines : polypeptides nombre élevé d’A.A. (hémoglobine, collagène…) rôle structural (membrane, récepteurs) rôle métabolique : fonctionnement cellulaire (enzymes, hormones) ARCHITECTURE CELLULAIRE Glucides : Simples : monosaccharides ou oses (glucose

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

information est la séquence d’ADN au sein d’une double hélice de 2 brins entrelacés composés de nucléotides portant chacun une des 4 bases A, T, C, G qui codent l’information génétique. Les mutations sont à l’origine des différentes formes d’un même gène appelées allèles. 1) Les mécanismes de l’évolution. La mutation : crée la variabilité La sélection : oriente la variabilité La dérive génétique Evolution = divergence. (1 espèce va en former 2 ou 2 espèce vont n’en former plus qu’une). Microévolution

Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C C G A A …3’ 3’... T T A A G G G C T T …5’ A la découverte du gène Les êtres humains sont constitués d’environ 60 000 à 100 000 milliards de cellules Chacune possède un noyau contenant 23 paires de chromosomes, la moitié

fonction du type de glandes : Une partie glandulaire exocrine représentant 98% de la glande. On y observe des acini séreux, (faits de cellules glandulaires et possédant toutes les caractéristiques morphologiques des cellules sécrétrices de protéines), qui sont riches en granules de zymogène, et qui possèdent également des canaux excréteurs. Ils forment un système de conduits ramifiés faisant suite aux acini sous le nom de canaux intercalaires, ils deviennent ensuite intralobulaires puis interlobulaires

par le gène S qui la rend résistante. Les bactéries S possèdent cette coque. En 1953 on découvre la structure de la double hélice. La plupart des informations permettant d’élucider le messager génétique vers les protéines (utilisation du message). Le dogme de fonctionnement des gènes chez l’Homme l’ADN est capable de se répliquer pour être repartie dans 2 cellules filles. C’est la réplication Une partie du message génétique de l’ADN signifie quelque chose qui porte une information : gène. Une

couple phénol-chloroforme. Le phénol est un excellent agent dénaturant des protéines et il permet de séparer efficacement les protéines et les acides nucléiques. Il est ensuite éliminé par l’extraction avec du chloroforme (non miscible avec l’eau). La séparation des phases aqueuse et organique peut se faire par centrifugation. La phase aqueuse contient les acides nucléiques. Des traitements par des agents clivant les protéines (protéolyse) peuvent être nécessaires. Les acides nucléiques peuvent être

donc été également développée pour déterminer l'antigène H. L'antigène H est codé par le gène fliC. Les parties N et C terminales de la flagelline sont très conservés et c'est la partie médiane, plus variable, qui donne la spécificité de l'antigène H. Les E. coli immobiles possèdent également le gène fliC mais sont incapables de synthétiser un flagelle fonctionnel. Après amplification et restriction du gène fliC, il est possible de typer l'antigène H en comparant le profil obtenu à une base de données

Des lysosomes Parmi les molécules suivantes, cochez celles qui ne sont pas des composants normaux des membranes cellulaires eucaryotes : a) Protéines b) Glycogène c) Phospholipides d) Cholestérol e) ARN de transfert La membrane plasmique comporte : a) Deux faces identiques b) Des molécules de cholestérol c) Davantage de glucides que de protéines d) Des phospholipides qui en sont les composants lipidiques majeurs e) Des lipides de structures en partie polaires et en partie apolaires Une

constituent le cytosquelette.   Les filaments des neurones sont caractéristiques des cellules nerveuses. On va trouver des neurofibrilles qui sont des protéines contractiles par conséquent vont permettre aux neurones d’allonger ses prolongements. C’est le lieu de synthèse de l’ensemble des éléments et en particulier des macromolécules. Les protéines de bases sont produites à ce niveau mais parfois l’assemblage des neurotransmetteurs se fera au niveau de la terminaison axonale. La cellule nerveuse