Gène et protéine CFTR

Procaryotes : Cellules qui ne possèdent pas de noyau - Organites : Eléments qui présentent une fonction spécifique à l'intérieur de la cellule. Ex : la mitochondrie produit l’énergie, le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi produisent les protéines, le noyau contient l’information génétique. Schéma de l’ultrastructure d’une cellule animale (à légender) 2 – Chromosomes et caryotype : - Chromosome : Les chromosomes sont des empaquetages très denses d’ADN. Les chromosomes peuvent être

L’ etude genealogique L allele responsable de la mucovicidose (une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires (issus contenant des glandes sécrétrices) de nombreux organes. Elle est liée à des mutations, affectant la protéine CFTR .Cette protéine est un canal []dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives

| Première question (4 points) : Mobiliser des connaissances Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène, une protéine, et le phénotype d’un individu. |En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation d'un gène peut provoquer un enchaînement | |de modifications du phénotype à ses différentes échelles d'observation. | |

DE GENETIQUE (extraits d’annales du bac de BPH, j’ai ajouté les annotations en italique)EXERCICE 1 Le gène impiqué dans la mucoviscidose, appelé « cftr » (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situé sur le chromosome 7, peut être séquencé. Parmis les nombreux allèles mutés de ce gène, le plus fréquent est l’allèle DeltaF508. Cet allèle muté code une protéine anormale responsable d’un transport déficient en ion chlorure Cl-. Cette anomalie est à l’origine de la production

transmission se fait par mode autosomique récessif. Les géniteurs possèdent chacun un allèle muté (récessif), et un allèle fonctionnel (dominant) du gène CFTR. Ils sont porteurs sains et ont une chance sur 4 d’avoir un enfant malade (homozygote pour la mutation) (Fig1). Le gène CFTR joue un rôle capital dans l’hydratation des mucus du corps. La protéine qu’il code est synthétisée dans le noyau des cellules épithéliales des glandes exocrines. Elle traverse le cytoplasme pour se fixer au pole apical

maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est affecté, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se déclarer à tout moment de la vie, par une maladie. Aujourd’hui, on peut recense jusqu’à 10 000 maladies génétiques

être vivant, le gène*, et ce qui en découle : les protéines*. En effet, une protéine est synthétisée à partir d'un brin d'ARN messager* qui lui-même est transcrit sur l'ADN. La thérapie génique consiste à greffer un gène sain sur un organisme porteur d'un gène défectueux dans l'espoir de guérir (voir thérapie génique.gif ). Les chercheurs se servent d'un gène thérapeutique, qui produira une protéine thérapeutique qui pourra guérir la maladie. Il faut donc d’abord trouver quel gène est déficient, puis

votre réponse 2) On traite ensuite ces cellules avec de la Cystéamine et on obtient le document 2. Quel est l’effet de la Cystéamine sur la division cellulaire ? Justifier votre réponse. Série d’exercices sur les chromosomes et la synthèse des protéines Document 2 Document 1 7 Exercice 1: A/Le document 1 représente la garniture chromosomique d’un criquet d’Amérique du sud. Document1 : Garniture chromosomique d’un criquet d’Amérique du sud. a) Etablir le caryotype classé de ce criquet.

spermiation4,5. Chez l’homme, la spermatogenèse se déroule physiologiquement à une température de 32 à 35 °C, au cours d’un cycle spermatogénétique de 74 jours4. La follicle- sexe génétique au cours de la septième semaine, sous le contrôle pivot du gène SRY localisé sur le chromosome Y. Son activation permet la différenciation des cellules de Sertoli, productrices d’hormone antimüllerienne (AMH) et inductrices de la stéroïdogenèse testiculaire4. Le futur testicule contient alors la lignée germinale

sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. * Les maladies génétiques portent sur le disfonctionnement d’un gène alors que les maladies chromosomiques sont