Gène et protéine CFTR

l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989 : la mutation F508del est la plus fréquente en France, où elle représente 70% des mutations : plus de deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains). Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR (de l’anglais «Cystic Fibrosis

défectueux.Si l'anomalie touche un chromosome, on parle d'anomalie chromosomique. Si l'anomalie touche un gène de l'ADN, on parle de mutation. Ces mutations entraînent des dysfonctionnements dans le corps. Si le gène anormal est dominant, il détermine une maladie dite "dominante", tandis que, s'il est récessif, les maladies apparaissent quand l'enfant reçoit de ses deux parents le même gène, la maladie est dite "récessive". Nous allons nous intéresser plus précisément sur la maladie génétique autosomique

possèdent tous une couches de cellules épithéliales qui sont à l'intérieur de leurs organes. Normalement, c'est-à-dire chez un individu sain, les cellules épithéliales possèdent deux canaux à l'intérieur de l'organe. L'un de canaux s'appelle « le canal CFTR » et libère des ions chlorure et l'autre canal reçoit des ions sodium. Ces échanges sont necessaire et permettent au mucus d'être fluide et de s'écouler. Mais lorsqu'un individu est atteint de mucoviscidose , un des canaux s'est formé anormalement

d’Hutchinson-Gilford Tableau comparatif du génotype et du phénotype aux différentes échelles, d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria Première question (10 points) Individu sain Individu atteint de progéria Génotype : gène LMNA Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon Phénotype moléculaire Lamine A de 645 acides aminés Lamine A de 608 acides aminés du fait d’un codon

phénylalamine | Gène | • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles sur ce gène souvent des substitutions | Polypeptide construit | • 507eme sain : MET_PHE_GLY_VAL 5507eme malade : MET_GLY_VAL => acide aminé manquant | • Changement d'acide aminé selon l'endroit de la mutation / chaîne raccourcie (codon-stop) | Activité de la protéine | • la

-qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premiers signes de l'atteinte se traduisent par une toux sèche puis par la succession d'infections de plus en plus fréquentes et de plus en plus sévères qui entraînent la destruction du tissu pulmonaire. Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés sur le chromosome 7. Parmi les nombreux allèles conduisant à cette maladie « mucoviscidose », le plus fréquent est l'allèle DeltaF508. Voici une portion des séquences de l'allèle "normal" et de

La mucoviscidose est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, elle entraîne une altération de la protéine CFTR qui est un canal ionique perméable au chlore dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Le disfonctionnement de cette protéine provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires restent prédominantes

provoquant des problèmes de digestion. Origine A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de  la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre

sain : le mucus est fluide, clair avec une concentration élevé en ion chlore I , les ions passe de la cellule vers le mucus par des protéines CFTR de formes régulières qui sont au niveau de la membrane cellulaire. Chez un individu malade, le mucus est visqueux, de couleur foncée et ayant une concentration faible en ions chlore I . La cellule contient des protéines CFTR irrégulières qui ne sont pas au niveau de la membrane. Les ions ne passent pas par la membrane pour aller dans le mucus, ils sont

SVT Thème n°1 : Du génotype au phénotype, Application biotechnologiques Gène : portion d’un chromosome correspondant à un morceau d’ADN (séquence nucléotidique complémentaire) responsable de l’expression d’un caractère. Phénotype : ensemble des caractères observables Application biotechnologique : - Les limites de la médecine prédictive - Les conséquences - Dépistage Chapitre