Gène et protéine CFTR

niveau moléculaire par une protéine CFTR non fonctionnelle C) - s'exprime à différentes échelles interdépendantes D) - ne peut pas être expliqué par une modification du génotype QUESTION N°9 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Faux. QUESTION N°10 Dans le cas de la mucoviscidose, la maladie est due à la modification d'un seul gène et l'allèle impliqué est récessif : A) - un sujet malade a hérité de 2 allèles mutés de ce gène B) - un individu hétérozygote pour ce gène est malade C) - dans

VIROLOGIE: Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus. Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter

I. LES PROTÉINES À L’ ORIGINE DES CARACTÈRES PHÉNOTYPIQUES A. Phénotypes et niveaux d’ organisation du vivant B. Enzymes et catalyse enzymatique 1. Les enzymes : des catalyseurs biologiques 2. La double spécificité des enzymes 3. L’ influence des conditions du milieu sur la catalyse enzymatique 4. La formation du complexe enzyme-substrat 5. Importance de la structure tridimensionnelle pour l’ activité enzymatique II. LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES A. Information génétique et protéines 1. L’ ADN

Exercice 1 : Extraire des informations d’un document. (4 points) Certains enfants sont atteints d’une maladie génétique grave, la mucoviscidose .Cette maladie est la conséquence directe de l’existence d’une mutation affectant le gène CFTR responsable de la synthèse d’une protéine membranaire. (Tirez du document proposé les informations qui permettent de comprendre que l’enfant est malade alors que les parents sont sains. En comparant les deux séquences d’ADN non transcrits, on voit qu’il y a des

2. Gel 2 B. Transformation bactérienne I. principes 1. la chimiocompétence 2. l’électroperméabilisation II. Résultats et discussion C. Technique d’analyse des protéines recombinantes I. principes 1. Extraction des protéines cellulaires 2. Electrophorèse en SDS-PAGE 3. Transfert sur membrane de nitrocellulose 4. Révélation et immunodétection II. Résultats et discussion D. Analyse de l’ADN

d’obtenir un effet thérapeutique. Le concept de départ de la thérapie génique était le transfert « additif » d’une copie saine d’un gène endogène afin de restaurer l’expression qualitative ou quantitative d’une protéine déficiente dans le cadre de maladies monogéniques. Mais ces approches se sont diversifiées et concernent également le transfert de gènes codant des protéines thérapeutiques dont le but est de vacciner, ou encore de détruire sélectivement des cellules cancéreuses ou infectées. Plus

de macromolécules faisant intervenir des protéines membranaires : transporteurs, pompes ou canaux. Dans cette ressource nous décrirons les différents transporteurs regroupés selon les fonctions physiologiques dans lesquelles ils interviennent. Prérequis  : ▪ Savoir que la cellule est entourée par une membrane lipidique qui est peu perméable aux solutés et aux macromolécules. Objectifs  : ▪ Comprendre pourquoi les cellules ont besoin de protéines de transport membranaire ▪ Connaître

Biosynthese des macromolecules 53 Chapitre 3 : DNA Definitions 54 3.1 La double helice 55 3.2 Sequence d�fun gene (apoA-II) 56 3.3 Gene 57 3.4 Expression d�fun gene 59 Chapitre 4 : La transcription 60 4.1 Transcription 61 4.2 Promoteur 62 4.3 Brins sens et antisens 63 4.4 Regulation de l�fexpression 64 4.5 Cis et trans regulateurs 66 4.6 DNA binding proteins 67 4.7 Interaction Proteine DNA 68 4.8 Recepteurs nucleaires 69 4.9 Regulation du jeune 70 4.10 Regulation de l�feffort 71 4.11 RNA

la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin codant de l’ADN. Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme. Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractériser les protéines comme expression primaire de l’information génétique. Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant : – d’approcher

MALRAUX DE BTZ NOV 2013 THÈME GÉNÉTIQUE N’imprimer SVP que si nécessaire. Pensons à la planète. *Acide aminé : maillon élémentaire dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents comme la phénylalanine ou la valine ou la méthionine, enchaînés dans les macromolécules biologiques selon un ordre dicté par le gène. Chaque acide aminé possède une fonction « acide » –COOH et une fonction « amine » –NH2. Les acides aminés s’enchaînent par une liaison entre un COOH de l’un et le