Gène et protéine CFTR

respiratoires, troubles digestifs… B) Les Causes : chromosomes et gènes déficients La localisation du gène responsable de la mucoviscidose sur le chromosome 7 a été faite en 1989. Lorsque ce gène est défectueux, il lui manque dans la plupart des cas trois "lettres" sur les 250 000 nucléotides qui le composent normalement. Il joue un rôle fondamental dans la production d'une protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) qui sert de canal pour le transport du chlore. Son mauvais

principe de la membrane plasmique. ← Compartiments clôt Les fonctions de la membrane plasmique : -régule les transports La cellule maintien des différences de concentration ionique par réceptions et émission d’informations grâce notamment aux protéines transmembranaires (=récépteurs) ( capteurs qui relaient l’info dans la cellule -contrôle les entrées et les sorties : molécules protéiques sub spécialisées molécules de sorties (déchets)

dès la naissance de l’enfant, ce qui permet d’avoir une meilleure éventuelle prise en charge si le nouveau-né est porteur du gène muté. Cependant il n’existe toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose, seule la chirurgie (greffe de poumon) peut guérir la personne des symptômes respiratoire qu’elle présentait malgré que le patient est et restera porteur du gène, qui lui a été transmis dans ses informations génétiques (ADN : Acide Désoxyribonucléique). La maladie, La mucoviscidose :

antitransglutaminase, antiendomissium pour la suspicion de maladie coeliaque. - dosage des graisses dans les selles sur trois jours utilisant des marqueurs colorées (gélules de carmin) - ionogramme - Ca, Fe, ferritine, protéines totales, électrophorèse des protéines, PA. préalbumine, éléctroforèse des protéines Diarrhée chronique sans retentissement staturopondéral 1.Syndrome de côlon irritable - âge 6-20 mois - plus fréquente chez le garçon - souvent déclénchée par des épisodes d’infection ORL

rempli mon objectif de départ, et qui d’ailleurs m’a permis de mieux comprendre les cours de SVT sur la génétique et les protéines. Je reste cependant sceptique sur la partie sur les principes actifs. Il m’a aussi appris d’un point de vue hors scolaire qu’un groupe ne peut pas être efficace si un ou plusieurs membres ne font pas d’effort. En bref, la protéine CFTR altérée par le gène éponyme perd sa fonction de canal ionique et le mucus produit est plus épais et obstrue les bronches, ce qui empêche le

• le gène responsable de la maladie n’est pas situé sur un chromosome sexuel (X ou Y). • la maladie s'exprime chez une personne hétérozygote c'est-à-dire porteuse d'un seul gène défectueux, ce gène défectueux domine le gène normal, c’est pourquoi on parle de transmission dominante. Ce gène est transmis indifféremment par le père ou la mère. • La maladie touche aussi bien le sexe masculin que le sexe féminin. • La probabilité, lorsque l’un des 2 parents possède un gène muté,

caractères qui leurs sont propres ou caractères individuels. Ces caractères définissent le phénotype d’un individu. Quels sont les niveaux d’observation du phénotype ? Quelle est l’ origine des phénotypes ? A quoi sont-ils dus ? Quels sont les rôles des protéines dans la réalisation d’un phénotype ? I) LE PHÉNOTYPE S’OBSERVE À DIFFÉRENTES ÉCHELLES 1.1) A l’échelle de l’organisme (macroscopique) Q-1 : A l’aide du texte ci-dessous, indiquez quels sont les symptômes de la maladie. La drépanocytose

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

fr/acces/thematiques/evolution/logiciels/anagene/programmes-de-1ere-s-2011/variabilite-genetique-et-sante/mucoviscidosea) la généalogie familiale Aujourd’hui, le fait que la mucoviscidose soit une maladie héréditaire, et plus précisément une maladie monogénique due aux mutations du gène CFTR situé sur le chromosome 7, ne fait pas de doute. Mais il n’en a pas toujours été ainsi. Cette maladie est la plus fréquente des maladies héréditaires autosomiques récessives graves dans les populations d’origine européenne. Elle touche

des tissus. CMAP: L INSLUINE FAVORISE FORMATION DES LIPIDES ------> HALEINE CETONIQUE-----> EN UTILIDANT GLUCOSE-----. EXPLIQUE DIABETE ? L insuline inhibe la decomposition et la mobilisation des reserves de graisses et favorise la synthese des proteines, entre autres en favorisant l absorption des acides amines par les cellules. gLUCAGON Opposes a l insuline. Le glucagon diminue l oxydation cellulaire du glucose et provoque une hyperglycemie. CMAP: CE QUI POURRAIT EXPLIQUER LE DIABETE. Sa principale