Gène et protéine CFTR

pouvez le voir sur ce schéma le développement de la maladie se fait sous 3 phases : Tout commence par la mutation d’un gène qui a pour rôle de produire la protéine membranaire CFTR Mère : CFTR ? Docteur : Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator C’est la protéine responsable du flux d'ions chlorure. Cette dites protéine devient anormal on obtient alors une protéine alternée. Elle a pour rôle de servir de canal à la transportation d’ions chlore et sodium cependant ce rôle est altéré

récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate6 dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement

reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation de cause à effet plus ou moins complexe entre cette protéine et le phénotype macroscopique. • La plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles. Les maladies génétiques sont la conséquence de l'expression d'allèles qui modifient l'activité des protéines correspondantes. • À différents génotypes peut correspondre

de la viscosité des sécrétions corporelles, elle atteint particulièrement les voies respiratoires et digestives. En cause, des mutations, plus de 2000 répertoriées qui altèrent le fonctionnement du gène CFTR affectant la synthèse de la protéine transmembranaire CFTR. L’objectif du TP est de réaliser un test de détection sur un couple qui souhaite connaître le niveau de risque de transmission de cette maladie génétique à leur enfant. Ni l’un ni l’autre

Première question Le phénotype « peau claire » est la conséquence d'une chaîne dé réaction qui est la suivante : (on a noté B l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau blanche et on a noté N l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau noire) Allèle « B » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pb très active. Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi très faible, très acide. La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est faible. Peu de tyrosine

récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate [8] dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement

Mendel). Cette unité d’information qui diffère entre 2 souches : c’est un gène ! Support chimique de l’information génétique ? Introduction Historique (suite)  1910 Thomas H. Morgan : Association gène-chromosome  1928 Fred Griffith : Mise en évidence du « principe transformant »   1944 Oswald Avery : Purification du « principe transformant » ==> l’ADN   1945 Beadle et Tatum : Concept un gène ==> une protéines   1953 Watson & Crick : structure de l’ADN   1960 Jacob et Monod : notion

gènes interviennent dans l'établissement du phénotype par leur expression et les protéines codées ainsi synthétisées. L’exemple précédent montre que les allèles du gène OAC2 dont on dispose vont aboutir à une plus ou moins grande quantité de mélanine au sein de l’épiderme et à une couleur de peau plus ou moins foncée. On connaît les personnes atteintes d’albinisme, le plus souvent du fait d’une atteinte du gène de la tyrosinase. Ceci montre que les gènes sont, pour certains caractères, tout

partir de sa naissance va rentrer dans un cycle cellulaire. Ce dernier est constitué d'une inter phase (G1, S, G2) et d'un phase de mitose (M). ○Durant la phase G1, on remarque un accroissement cellulaire lié à une accumulation de lipides et de protéines. ○Durant la phase S, la quantité d'ADN est multiplié par 2. ○Durant la phase G2, une nouvelle croissance cellulaire est observée en lien avec l’augmentation de volume de volume de mitochondrie et de chloroplaste. ○Durant la phase de Mitose, M

entraînent-elles des pathologies ? 7.1 Chromosomes et caryotype Le caryotype ; indications et réalisation ; caryotype normal et aberrations chromosomiques Le chromosome métaphasique Structure et ultra structure du chromosome : du chromosome au gène Génome, génotype, gène, allèles 7.2 Hérédité humaine Du génotype au phénotype ; caractères héréditaires et expression phénotypique Maladies héréditaires autosomales et gonosomales 7.3 Génétique moléculaire : expression de l’information génétique Transcription