Gène et protéine CFTR

s’informer sur Anagène pour comprendre les notions de gène et d’allèles. 1°) Utiliser anagène pour expliquer comment l’information est codée et définir la notion de gène.Gène= portion d’ADN: séquence de nucléotides responsable d’un caractère.3ALLELEDifférence(s) avec la séquence de l’allèle ANature de(s) différence(s)Allèle BAllèle O2°) Définir la notion d’allèle et expliquer leur origineOn étudie la séquence nucléotidique de 3 allèles du gène du groupe sanguin à l’aide du logiciel Anagène.Remarque :

porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. A chaque grossesse l’enfant peut avoir le même risque d’être atteint , l’enfant atteint de la mucoviscidose est donc porteur à la fois du gène défectueux du père et celui de la mère . Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux. 2) Le gêne responsable de la maladie et protéine . Le gène CFTR, Cystic fibrosis

trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier. Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés, protéine s’implantant dans la membrane qui permet alors la sortie d’ion chlorure (Cl-) indispensable à la production d’un mucus fluide. Voici l’aspect des acides aminés 506, 507 et 508 responsable de la modification de la protéine CFTR. En vert, le 508, est différent selon l’état de la personne : Ici, c’est la

de mucus favorise le développement de bactéries. Protéine CFTR = canal chlore enchâssé dans la membrane des cellules. La protéine CFTR permet normalement une sortie d’ions chlore de la cellule nécessaire à la production d’un mucus fluide. Chez les malades, la protéine CFTR est anormale (délétion d’un aa) La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour la protéine CFTR (maladie monogénique). Chez les malades, le gène a subit une délétion de 3 nucléotides en position

mucoviscidose dans quelques familles. Mais cela pouvait aussi s'expliquer par les autres hypothèses. En 1946, Andersen et Hodges publient les résultats d'une étude épidémiologique qui validait une des trois hypothèses. En 1989, on identifie la protéine CFTR comme responsable de la mucoviscidose. Les chercheurs ont débuté à partir d'enfants venus en consultation à l’hôpital des enfants malades de New York entre 1938 et 1945 et chez lesquels on a diagnostiqué une mucoviscidose. 2. La mucoviscidose

constate que la mucoviscidose est la conséquence de la mutation du gène CFTR, qui est un fragment d'ADN situé sur le chromosome 7. L'allèle normal de ce gène permet la fabrication de la protéine CFTR, et dont la fonction est de former un canal perméable aux flux d'ions chlorure entre les cellules épithéliales et le mucus .Ces ions chlorure iront par la suite fluidifier le mucus. En revanche, en présence de l'allèle défectueux, la protéine n'est pas codée correctement et cela entraîne son dysfonctionnement

mutations sur un gène précis. Cette maladie se manifeste par des troubles respiratoires et digestifs. * Quelles sont les causes, les risques, les conséquences et les traitements de la mucoviscidose ? I- Les causes : le dysfonctionnement d’une protéine à l’origine de la maladie La cause de la maladie est une altération du gène CFTR, codant pour une protéine de même nom. Chez un personne saine, après sa production dans le cytoplasme de la cellule épithéliale, cette protéine s’implante dans

essentiellement liée au dépistage prénatal qui par avortement thérapeutique, limite la naissance d'enfants malades. - La mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique c'est à dire qu'elle est due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents. L'allèle responsable de la mucoviscidose est un allèle récessif : un sujet malade est donc homozygote pour cet allèle et un hétérozygotes n'est pas malade. Dans la population française, le risque d'être hétérozygote est proche de

on constate plusieurs atteintes àdifférents endroits de l’organisme. Premièrement, une atteinte pulmonaire, par l’épaississement du mucus dans lespoumons, qui encombre les bronches et entraîne en premier lieu une toux chronique,ainsi qu’une gêne et une diminution de la fonction respiratoire. Cela peut entraîner unebronchopneumopathie chronique obstructive, qui est une maladie pulmonaire chronique, etune insuffisance respiratoire, caractérise par un taux sanguin d’O2 très bas. Ce mucus peut

maladie génétique. Elle est liée à l'altération d'un gène localisé sur le chromosome 7, le gène CFTR ( CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR ) qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom. La protéine est situé dans la paroi cellulaire, elle est dite «  protéine canal ». sa fonction est de réguler le transport d'ion chlore au sein de la paroi. Lorsque le gène est muté, la protéine est par conséquent soit anormale soit absente. Le