Gène et protéine CFTR

succéssion précise et ordonnée de nucléotide. L'ensemble des gènes constitue le génotype. Code génétique = c'est la succéssion précise des acides aminés qui constituent la protéine. Protéines = macromolécules formées par la succéssion ordonnée d'acides aminés. La séquence des acides aminées determine la fonction de la protéine dans l'organisme. A. La transmission de la maladie Exemple de la mucovisidose, une maladie héréditaire. Les premiers symptômes de la mucovisidose sont des dificultés

sous forme de protéines Un phénotype se définit à différentes échelles (Doc 1 page 320 et Doc 1 page 322) : A l’échelle macroscopique (de l’organisme) A l’échelle de la cellule (cellulaire) A l’échelle des molécules (cellulaires) La Mucoviscidose est une maladie fréquente. La cause de cette maladie est une mutation du gène CFTR codant pour une protéine du même nom (Doc 3a page 321). La mutation du gène CFTR conduit à des allèles mutés qui sont à l’origine de protéines CFTR non fonctionnelles

Celles-ci sont donc anormales ainsi que les protéines qui en découlent. Enfin, sur le plan du phénotype moléculaire on constate une anomalie entre la CFTR normale et celle qui est responsable de la mucoviscidose : une substitution d’une PHE à la place de l’ISO. En prolongement de la définition d’une maladie génétique de l’introduction, ces cellules déficientes fabriquent des protéines. Leur structure est déterminée par l’information génétique, contenue dans un gène. En l’occurrence, la mucoviscidose

phénotype macroscopique. 2. Prévision de la mucoviscidose Rappel : chez un individu, chaque gène est présent sous forme de 2 allèles localisés chacun sur un chromosome de la paire concernée. Quand un individu possède 2 allèles différents pour un gène, il est dit hétérozygote pour ce gène. Dans ce cas, l’allèle qui s’exprime est dominant (noté par une majuscule) et l’autre allèle est récessif

grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance, mais qui parfois n'est décelée que plus tard, le plus souvent avant deux ans. Le gêne concerné est le CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et la maladie est dû à la mutation de ce gène. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique, ce qui veut dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gêne muté pour que l'enfant soit atteint. Alors que cette maladie est assez fréquente en Europe, elle est très peu répandue dans les

multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections. La mucoviscidose est due à l'altération (mutation) d'un gène appelé CFTR (...). Le gène CFTR possède l'information pour la fabrication d'une protéine, la CFTR (...) qui régule le transport du chlore* à travers la membrane des cellules. Du fait des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. * On précise qu'un transport normal du chlore est nécessaire pour la sécrétion d'un mucus normal. d'après

humain codent pour des protéines associées à la membrane plasmique. Ces protéines peuvent être soit périphériques soit transmembranaires (FIGURE I1). Les canaux et les transporteurs constituent les deux principales catégories de protéines transmembranaires. Ils assurent et régulent le mouvement moléculaire à travers la bicouche lipidique, flux nécessaire à l’homéostasie cellulaire. Dans la catégorie des transporteurs, on trouve la plus grande famille de protéines transmembranaires: les

douleurs abdominales de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. C'est grâce aux nombreuses recherches que le gène à l'origine de la mucoviscidose a été découvert en 1989. C'est un grand gène situé sur le bras long du septième chromosome. Il code pour la protéine CFTR ( Cystis fibrosis transmembrane*). Cette protéine est constituée d'environ 1500 acides aminés, elle est membranaire, c'est à dire qu'elle est située dans la paroi des cellules des différents organes

LA MUCOVISCIDOSE I- PRESENTATION DE LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Ce gène modifié doit être présent chez les deux parents : elle est transmise sur le mode récessif autosomique. Elle ne se situe pas sur les chromosomes sexuels et les personnes bénéficiant d'un chromosome malade et d'un chromosome sain sont porteuses de la mucoviscidose mais n'en développent jamais les symptômes. Elle tient son nom du mucus

évidence une protéine appelée CFTR, responsable de la qualité du mucus. Document 4 : allèle CFTR et séquence des acides aminés dans les protéines CFTR d’une personne non malade et d’une personne atteinte de mucoviscidose. La séquence des acides aminés dans cette protéine est connue. Une partie en est représentée dans le document 4 ci-dessous ainsi qu’une partie de la séquence en nucléotide de l’allèle correspondant. Les chiffres utilisés désignent la position de l’acide aminé dans la protéine Allèle