Gène

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de

normalement une sortie d’ions chlore de la cellule nécessaire à la production d’un mucus fluide. Chez les malades, la protéine CFTR est anormale (délétion d’un aa) La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour la protéine CFTR (maladie monogénique). Chez les malades, le gène a subit une délétion de 3 nucléotides en position 1521, 1522 et 1524 conduisant à la perte de l’aa « Phe » en position 508 dans la protéine CFTR responsable de son mauvais fonctionnement et donc des symptômes

A quoi est-elle due ? Elle est due à l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989 : la mutation F508del est la plus fréquente en France, où elle représente 70% des mutations : plus de deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains). Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR

l’ISO. En prolongement de la définition d’une maladie génétique de l’introduction, ces cellules déficientes fabriquent des protéines. Leur structure est déterminée par l’information génétique, contenue dans un gène. En l’occurrence, la mucoviscidose est liée a des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, ce qui entraine une altération de la protéine CFTR qu’il produit. Les chercheurs ont remarqués que, pour la plupart des patients, cette protéine était altérée au niveau de l’acide aminé en

la société pour limiter les conséquences au niveau de l'individu puis au niveau de la société 1- Améliorer la qualité de prise en charge du patient 2- Développer la recherche pour les maladies génétiques a- La thérapie génique: introduire un gène fonctionnel chez le patient b- La thérapie cellulaire: des cellules pour régénérer des organes c- Amplifier les coopérations européennes et internationales Conclusion Lexique Bibliographie Introduction:

appartenant à un individu propre. Génôme: Ensemble des gènes appartenant à une espèce. Allèle: Variation (version) d'un gène. Gène: Fragment d'ADN qui code une information. Mutation: Changement dans la séquence d'un gène. Il en existe 3 sortes (par substitution, délétion et insertion). Hétérozygote/Homozygote: Dont les chromosomes possèdent des allèles différents/identiques d'un gène donné (groupe sanguin, par ex). Code génétique: Tableau de système de correspondance entre les triplets de nucléotides

hypothèse répondant à la question expérimentale (p.2). Référence : « Génome gourmand » [1]. Identifier les génotypes attendus à la Fig.6 intitulée « Électrophorèse : résultats attendus », p.5. 2. INTRODUCTION 2.1 LE GOÛT, C’EST D’ABORD UNE AFFAIRE DE GÈNE. Aimez-vous le brocoli? Le PTC? Un peu d’histoire. Au début des années 1930, Arthur Fox, un chimiste à l’emploi de la Cie DuPont synthétise une poudre de phénylthiocarbamide (PTC). Alors qu’il en transfère dans une bouteille, des poussières s’échappent

transgenèse? La transgenèse comporte plusieurs étapes : Repérer un caractère intéressant dans un organisme vivant Identifier la protéine responsable de ce caractère Identifier et isoler le gène d'intérêt Obtention d'un mélange de fragments d'ADN. Identification d'un gène dans un mélange de fragments Réaliser et amplifier une construction génique Insertion d'un fragment d'ADN dans un plasmide Introduction du plasmide modifié dans le génome de la cellule hôte

Introduction : Le clonage d'un gène est une grande technique en biologie moléculaire, c'est une opération consistant à isoler un gène, l'introduire dans un vecteur et à le reproduire en grande quantité. Parfois il est nécessaire d’effectuer un sous clonage permettant d’insérer dans un nouveau vecteur un fragment d'ADN de l’insert déjà cloné et isolé par ailleurs. Lors de notre TP nous avons sous-cloné à partir de pCR-gai la moitié 5’ du gène GAI (un gène d’Aradopsis thaliana code pour un facteur