Gonosome

l'alternance 2n/n, artisans de la stabilité du caryotype et donc du génome de l'espèce au fil des générations. - perturbations à l'origine d'aneuploïdies, la plupart non viables, excepté la trisomie 21 (quelques autres), ou celles concernant les gonosomes par exemple. PARTIE II / Exercice 1: - sexe génétique en accord avec sexe phénotypique, taux de testostérone et AMH dans les normes : anomalie génétique ou hormonale à exclure. - présence d'un utérus = absence d'effet de l'AMH, mais taux normal

modifications peuvent être schématiquement redéparties 2 classes. La première c'est celle des anomalies chromosomiques et la 2nde c'est celle des mutations dans un gène.Diapo 27 ; Rappel ; un génome humain possède 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosome ou chromosome sexuel .A la naissance 0.6 à 0.9% des enfants sont porteurs d'une anomalie chromosomique. Les origines et les conséquences sont variables. Une des anomalie est la trisomie 21. En effet, il s'agit d'une anomalie du nombre de chromosomes

transmission dans deux familles, d’une maladie héréditaire. 1) Le gène allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse. (01 pt) 2) Le gène allèle responsable de la maladie est-il localisé sur un autosome ou sur un gonosome ? En utilisant les informations issues des deux arbres généalogiques, envisagez et discutez chaque éventualité. (02,25 pts) 3) Le tableau ci-dessous montre la descendance de pères ou de mères atteints mariés à des conjoints sains. Nombre de couples

chr initial, ainsi celon l’ovocyte et le spz inpliké ds fécondation chaque zygote représente un assortiméent génique unique parmi des miliard d’assortiment possibles. Le dismorfsme gonosonique Le dismorfisme gonosomique est du a l’existance des gonosome (chr x et y) et ces chr sont a l’origine du dismorphisme sexuel individu masc ou feminin, l’appariement entre les chr x et yds méisose masc est possible grace a la présence sur les chr sexuel d’une courte région d’omologie, appele region pseudo otosomique

initial. Ainsi selon l’ovule et le spermatozoïde : chaque zygote représente un assortiment génétique unique par rapport à des milliers d’assortiments génétiques 4. La particularité de la méiose Dimorphisme gonosémique : Du à l’existence des gonosomes (chromosome X et Y) L’appariement entre X et Y dans la méiose (pachytène) masculine et dut a la présence d’une courte région d’homologie : régions autosomique (Chez la femme c’est pareils que les autres chromosomes)

stade phénotype indifférencié : 2 B] 2ème étapes : différenciation des gonades en fonction du sexe génétique 3 Du sexe génotypique au sexe phénotypique Dès la fécondation, le sexe génétique est déterminé par les chromosomes sexuels (gonosomes) reçu pas la cellule œuf du spermatozoïde de son père et de l’ovule de la mère X + X = XX ♀ X + Y = XY ♂ L’acquisition du phénotype sexuel ♀ ou ♂ est progressive et se fait lors du développement embryonnaire. La mise en fonctionnement

De nombreuses trisomies ne sont pas viables et involuent très précocement sous forme de fausses couches spontanées (trisomie 16 par exemple). D'autres sont plus ou moins viables: trisomies 21, 13, 18, 8. ANOMALIES DE NOMBRE (GONOSOMES) Pour les gonosomes, la viabilité des formes déséquilibrés est plus grande, et le phénomène de non disjonction apparaît alors, dans la grande variété de ses conséquences. gamètes O Y O X XY X XY YY XX XYY XXY XXYY

la chromatine. Un gène est un fragment d’ADN contenant une information génétique contrôlant la synthèse d’une protéine. Chez l’homme le matériel génétique est portés par 46 chromosomes soient 23 paires dont une paire de chromosomes sexuels ou gonosomes (XX pour la femme et XY pour l’homme). 3. Le cytoplasme et les organites cellulaires Le cytoplasme est un liquide qui forme un gel ou baignent les organites cellulaires uniquement visibles au microscope électronique. Chaque organite a une

La reproduction sexuée a permis une diversification du génomes des individus, ce qui permet une adaptation plus facile aux changement de l’environnement (virus, froid, UV et même pour certaines ethnies le manque d’oxygène), mais elle permet également de réparer l’ADN défectueux de l’un des parents grâce à celui de l’autre parent, l’ADN défectueux est dus à des mutations aléatoire de l’ADN et les mutations sont favorisées par les UV ou une alimentation pas très saine et elles peuvent se transmettre

sein d’une famille. L’étude d’un arbre généalogique permet de déterminer le mode de transmission des allèles impliqués : - caractère dominant ou récessif X - localisation des allèles = autosomes ou gonosomes (X/Y) • Enzymes de restriction : coupent les molécules d’ADN au niveau d’une séquence de nucléotides précise appelé site de restrictionChapitre 3 : Accidents chromosomique de méiose et diversification du vivant Anomalies