Gonosome

dans un seul gène. √ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent 46 chromosomes (2 fois 23 paires). 6 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = ? √ Gonosomes = ? 7 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes. √ Gonosomes = chromosomes sexuels ( chromosome X et chromosome Y). √ Les allèles sont les versions possibles d’un même gène. √ Le gène est l’unité d’information génétique. Le site physique où

CHROMOSOMES HOMOLOGUES (Rappel) Dans l'espèce humaine le nombre de l espèce humaine, chromosomes d'une cellule somatique est de 46, 46 soit 22 paires d'autosomes et 2 d autosomes gonosomes. La formule chromosomique ( (= représentation simplifiée du caryotype) p p y yp ) normale est : 46, XX ou 46, XY. - A l'exception des gonosomes du mâle, chaque paire est formée de 2 chromosomes Chromosomes humains au microscope électronique à balayage homologues, dont l'un a été hérité du père et l'autre de la mère

anomalies chromosomiques, comme des trisomies, ou définir certaines caractéristiques de l’individu, comme le sexe génétique à partir des chromosomes sexuels. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes : deux chromosomes X dans le sexe féminin et un X et un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal s'écrit : 46,XX ou 46,XY.

caryotype d’une de ses cellules somatiques, présenté dans le document 2. On constate la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y. Le sexe génétique XY est en contradiction avec la présence d'appareil génital féminin car le chromosome Y est un gonosome masculinisant. Cependant, cela explique comment le sexe gonadique mâle s'est mis en place chez Mme X : Le gène SRY présent sur le chromosome Y code pour une protéine TDF qui est un facteur de différenciation testiculaire : elle permet la différenciation

puis se prépare à se diviser en deux cellules-filles identiques, pour enfin se diviser au cours de la quatrième étape, la mitose. • Toutes les cellules humaines présentent un caryotype identique constitué de 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes. Une modification dans le nombre ou la structure des chromosomes peut être à l'origine d'une anomalie voire d'une pathologie. Un dépistage précoce dès la période anténatale par des examens appropriés permet de mettre en œuvre une attitude thérapeutique

Ces chromosomes sont dits chromosomes homologues ou autosomes. ( Parmi ces 46 chromosomes, il existe 2 chromosomes sexuels ou gonosomes : ◦ l’un est le chromosome X, ◦ l’autre le chromosome Y. ( Les femmes possèdent la paire de chromosomes sexuels XX : les gonosomes sont alors homologues. ( Les hommes possèdent la paire de chromosomes sexuels XY : les gonosomes sont alors hétérologues. [pic] Différentes étapes de la mitose 1) Interphase : [pic] 2) Prophase (pro- : en premier) :

On parle de maladie gonosomale lorsque le gène considéré est porté par les gonosomes (chromosomes X ou Y). La maladie est autosomale lorsque le gène est porté par les autres chromosomes. Maladie autosomale =allèle porté par un autosome c’est à dire un chromosome non sexuel Dans ce cas les filles et les garçons sont atteints dans les mêmes proportions Maladie gonosomale =allèle porté par un chromosome sexuel ou gonosome soit l’allèle est porté par le chromosome sexuel Y et alors seuls les hommes

cellule exceptée les cellules reproductrice sont diploïde. Chaque gène a son double sur le chromosome homologue On étudie les chromosomes grâce au caryotype. Chez l’homme : Diploïdes : -22 paires d’autosomes -1 paire de chromosome sexuel ou gonosome Les phénomènes de l’hérédité : -réplication ou duplication : copie de l’information génétique ADN : lors de la phase S de l’interphase . La réplication : Plusieurs phases : -l’initiation : fixation d’enzymes (hélicases) sur le brin d’ADN qui

d’ADN - Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé. - Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du plus grand au plus petit) et par type (Autosomes et Gonosomes). 3 – L’ADN : - ADN : L’ADN est une molécule qui comporte deux chaînes (ou brins) enroulées l’une autour de l’autre qui forment une double hélice. Chaque chaîne d’ADN est constituée de l’enchaînement de nucléotides qui s’associent par paires (A

milieu du cycle, un seul ovule est libéré par l’un des deux ovaires. 5 c) Au niveau chromosomique. Chez l’homme, la paire de chromosomes sexuels (appelés gonosomes) comprend les chromosomes X et Y. Son caryotype est de 22 paires de chromosomes homologues + XY ( soit 23 paires ou 46 chromosomes) Chez la femme, la paire de chromosomes sexuels (gonosomes) comprend les chromosomes X et X. Son caryotype est de 22 paires de chromosomes homologues + XY ( soit 23 paires ou 46 chromosomes) 6 II- La mise en