La Trisomie 21

nombre total de naissances dans le monde, naissent avec un trouble congénital grave dû à des causes génétiques ou environnementales. Les anomalies congénitales les plus fréquentes et les plus graves sont : * Le syndrome de Down aussi appelé Trisomie 21 * L’anomalie du tube neural qui touche le système nerveux central Les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés selon le Bulletin Epidémiologique

lui. Dernièrement, une vieille femme était enceinte lorsqu’elle a découvert que son enfant était atteint de trisomie. Cette personne a affirmé que si son bébé avait la trisomie 21, elle se serait fait avorter car son enfant, même s’il a une durée de vie de 30 ans en moyenne, aurait vécu plus longtemps qu’elle et qu’alors il sera laissé à lui-même. Cependant, puisque son bébé avait la trisomie 13, elle l’a laissé vivre puisque sa durée de vie n’allait que de 8 semaines à 8 mois (elle espérait tout

origine de la trisomie 21 – situation d’apprentissage Classe : 3ème Durée : 15min *En référence pour le professeur afin de s'assurer que l'activité est au service d'une notion du programme actuellement en vigueur : Notion à construire Principale capacité (technique ou non) Un nombre anormal de chromosomes entraîne des caractères différents chez l’individu concerné. Raisonner, argumenter Problème scientifique Situation de départ : Séquence DVD ou photos présentant au moins deux enfants atteints

pour la démence. On estime à 700 000 le nombre des personnes présentant un handicap psychique et à 650 000 celui des handicapés mentaux. • Chez l’enfant, 30 à 40 % des handicaps mentaux ont une origine génétique de cause connue (dominée par la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile…). Les autres causes sont les souffrances cérébrales périnatales, les fœtopathies toxiques ou infectieuses. L’autisme infantile, fortement représenté (1 à 4 cas pour 10 000 enfants) illustre le recouvrement du handicap

lors de la grossesse, à différents stades. {draw:frame} {draw:frame} {draw:frame} {draw:frame} {draw:frame} {draw:frame} Le dépistage de la trisomie 21 peut être fait lors de la première échographie. Elle permet de mettre en évidence un épaississement anormal des tissus mous de la nuque. Si elle dépasse 3mm, il y a un risque de trisomie chez l’enfant. Les analyses sanguines Dès le début de grossesse : les groupes sanguins (A B O, rhésus, Kell) sont déterminés ;

certains comiques osent mettre en avant ce sujet tabou dans certains de leurs sketchs. Dans un de ses spectacles, Patrick Timsit célèbre humoriste met en scène un sketch ou le sujet de « l'handicap » et plus précisément de la maladie de la « trisomie 21 » est mis en avant. Malheureusement pour le comique, son sketch n'a pas été compris par les spectateurs. En effet cette représentation fait polémique et une phrase du sketch fait le tour des journaux «  Les mongoliens, c'est comme les crevettes

des méthodes de diagnostic est l’échographie. Nota : le diagnostic se distingue du dépistage. « Le dépistage est une analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21. Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif » (Le diagnostic ensuit donc le dépistage) Les autres sortes de diagnostic consistent en

chacun de nous. Bilan 3 : La répartition au hasard des chromosomes homologues pour chaque paire de chromosomes permet au même individu de fabriquer de très nombreux gamètes génétiquement différents. c. Etude d’une anomalie chromosomique : la trisomie 21 p45 doc. 2 : l’origine de cette anomalie est un accident au cours de la formation des gamètes. On a une répartition inégale des chr. au cours de la fécondation. Cette anomalie n’est pas héréditaire. Sa fréquence augmente avec l’âge de la maman

qu'il soit parfait mais car c'est le résultat d'un amour entre deux personnes. Mais la sélection naturelle n'a pas que des points négatifs, c'est à dire que cela peut aussi aider à éviter d'avoir des enfants dotés de certains handicap comme la trisomie 21 ou des problèmes de santé.

récupérables (car dès que le développement précoce du cerveau est altéré, si peu que ce soit, les conséquences en sont toujours défavorables et irréversibles). Deux exemples bien connus sont l'autisme et une fois de plus le syndrome de Down (la trisomie 21), mais il y en a beaucoup d'autres… Des méthodes spéciales d'éducation et d'enseignement, mises en oeuvre très tôt, peuvent permettre, non une récupération complète des aptitudes optimales, mais plutôt leur compensation, plus ou moins effective