La Trisomie 21

Cinq personnes ont besoin d’une aide matérielle et/ou humaine pour le déplacement au sein du groupe. Pathologie rencontré : « Trouble moteur, maladie de parkinson, trisomie 21, démence …etc.   Exemple de personne résidant sur le groupe : madame M Madame M, est une femme de 62 ans, elle vit dans l’établissement depuis 21 ans. Elle est veuve, mère d’une fille et grand-mère de deux petit enfants. Madame M souffre d’une scoliose dorsolombaire, à cause de celle-ci et du à son âge, madame

nombre de chromosome par exemple à l’origine de la trisomie 21 ? Soit un couple ayant un enfant atteint de trisomie 21. On étude des marqueurs moléculaires portés par les chromosomes 21 pour déterminer l'origine de ce chromosome supplémentaire. L'enfant à donc forcément hérité de 2 chromosomes 21 de sa mère : cela ne peut s'expliquer que par une anomalie au cours de la méiose : Méiose et fécondation permettant la formation d'un zygote trisomique 21 BILAN : Des anomalies peuvent survenir durant

révélant la discordance entre un diamètre bipariétal important et un fémur trop court étaient alarmants. Ils justifiaient la consultation d’un spécialiste en génétique et en échographie. Finalement l’enfant, Lionel, est né le 27.1.1995 atteint de la trisomie 21. La demanderesse qui est en espèce Mme X la mère demande à indemniser Lionel, d’un montant de 3 471 875, 54 francs, du préjudice résultant de son handicap au motif que le médecin n’a pas informé la mère. Elle a demandé l’assistance permanente

hémodyalise,médical ),un batiment médico technique et un centre de biologie. Présentation du service: L'organisation: L'effectif global de l'équipe comprend : Description de la patiente : Il s'agit de Mme G ,une patiente agée de 52 ans atteinte de trisomie 21.Elle mesure 1m 60 et pèse 99 kg,Mme G est célibataire et sans enfant.Elle provient du service de réanimation de l'établissement,entrée le 15/06/13 pour un surdosage morphinique et une pneumopathie à staphyloccoque doré et choc septique. La patiente

médecin généraliste. La situation concerne un homme atteint de trisomie 21, afin de respecter le secret professionnel je l’appellerais monsieur S. Cette situation s’est déroulée le premier jour de mon stage. Monsieur S est âgé de 48 ans, il est français, il est brun a les cheveux courts , la peau très claire, il mesure 1m70 et pèse 60kg, il porte des lunettes son visage est caractéristique d’une personne atteinte de trisomie 21 une petite tête ronde. Il est arrivé dans la structure il y a15 ans

pendant 2 années. Jusqu'au jour ou l'on me proposa un poste de veilleur de nuit en contrat à durée indéterminée à l'I.M.E, que j'accepta. La tranche d'âge des résidents accueillis varie de 8 à 25 ans et les pathologies rencontrées y sont diverses (trisomie 21, schizophrénie, autisme, troubles associés, déficience, etc...). Grâce à l'organisme Homnéo, les différents professeurs ainsi qu'à l'association Marie Pire, j'ai eu l'occasion d'effectuer cette formation de veilleur de nuit dans le but d'un apport

incriminés. La fréquence d’apparition de ce handicap oscille entre un pour 10 000 naissances et un pour 25 000. Trisomie 21 La trisomie 21, qui concerne filles et garçons dans les mêmes proportions, atteint un enfant sur 700 naissances, soit 1 000 nouveau-nés par an. Actuellement, le nombre de personnes présentant cette pathologie se situe entre 50 000 et 60 000 personnes. La trisomie 21 est un handicap mental lié à une anomalie chromosomique, soit la présence d’un chromosome supplémentaire sur la

la nuque du fœtus. Sa mesure permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21, et certaines malformations sévères. Passé le délai très précis des 12 semaines d’aménorrhée, les repères changent et la mesure de la clarté nucale n'est plus significative. Le dépistage précoce de la trisomie 21 Depuis 2009, il est recommandé d’effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps. A la mesure de la clarté nucale s’ajoute un autre examen : le test des « marqueurs sériques

polymorphes (type microsatellites) double contribution de l’un des parents et la non contribution de l’autre parent au génotype. Mécanismes Trois types : -La complémentation gamétique -La duplication d’une monosomie -La correction de trisomie Mécanismes 1-La complémentation gamétique Fécondation d’un gamète disomique (à 24 chr.) pour une paire chromosomique donnée, par un gamète nullosomique (à 22 chromosomes) pour la même paire chromosomique Mécanismes -La complémentation

avant d’avoir recours à de telles abréviations. LES TABLEAUX ET LES FIGURES Les tableaux et les figures sont utilisés pour présenter des informations qui autrement seraient trop complexes pour être tout simplement incluses dans le texte. Il est 21 effectivement très difficile d’analyser les relations et les différences dans une série de moyennes, accompagnées des écarts-types, présentée dans un texte continu. Par exemple, il est difficile de bien saisir l’information présentée dans la phrase