La Trisomie 21

formation d’un gamète disomique qui possède 2 exemplaires du même chromosomes sexuel (soit 24,XX soit 24,YY) l’autre est 22,0. Les conséquences des non disjonctions méiotiques vont conduire à des monosomies homogènes et à des trisomies libres et homogènes. On dit que la trisomie est libre car les 3 chromosomes sont indépendants. Et homogène car toutes les cellules de l’organisme possèdent l’anomalie. Au moment de la fécondation, un gamète anormal à 22 chromosomes qui s’unit avec un gamète normal à 23

M.P . • AUTISME DANS LA CITÉ • AUTISME LOIRE • AUXILIA • AVENIR DYSPHASIE LOIRE • ECH • I.M.C. LOIRE • LA VOIX DU COEUR • MAHVU • VIVRE LA VIE • « VOIR ENSEMBLE » • LOIRE ALZHEIMER • TRISOMIE 21 LOIRE • UNAFAM LOIRE • APF • FNATH • SAFEP-SSEFIS p4-7 p 8 -9 p 10 - 11 p 12 - 13 p 14 - 15 p 16 - 17 p 18 - 19 p 20 - 21 p 22 - 23 p 24 - 25 p 26 - 27 p 28 - 29 p 30 - 31 p 32 - 33 p 34 - 35 p 36 - 37 p 38 - 39 p 40 - 41 p 42 - 43 p 44 - 45 p 46 - 47 p 48 - 49 • MÉLI-MÉLO • GEM LUCIEN BONNAFÉ • LES MIRAUDS

mental. Je m'en souviens comme si c'était hier car c'est un moment qui m'a beaucoup touché. Cette rencontre s'est effectuée dans une piscine municipale. Je me baignais dans le petit bassin et à 5 mètres de moi je voyais un enfant atteint de la Trisomie 21 rigoler en s'amusant avec l'eau. D'un seul coup, je l'ai vu regarder dans ma direction. Puis il s'est mis à courir et à tendre les bras. Arrivé devant moi, il s'est arrêté puis m'a pris dans ses bras. Au début, son geste m'a surprise car ce n'est

oligo-amnios ou séquence de Potter, consécutive à un manque de liquide amniotique. - Un syndrome malformatif est un ensemble d’anomalies non liées entre elles, dérivant toutes de la même cause et ne correspondant pas à une séquence : exemple de la trisomie 21 dont l’ensemble des malformations réalise le syndrome de Down. - Une association est la survenue non fortuite d’au moins deux malformations non reconnues comme séquence ou syndrome : exemple de l’association VACTER, acronyme pour malformations

incapacité ou d'un manque de suppléance ou de connaissance. La dépendance peut être : • • • • Technique Humaine Fonctionnelle Situationnelle Indépendance => Effectuer Autonomie => Décider Les handicaps mentaux : Les déficiences intellectuelles Ex :​ Trisomie 21 Déficiences plus spécifiques de certaines fonctions cognitives : langage ou autres troubles spécifiques d'apprentissage. Cognition :​ Ensemble de processus mentaux tels la perception, la mémorisation, le raisonnement et la résolution de problème

patho 2 semaines de plus avant. Si grossesse multiple 2 semaines de plus après. Le congé de paternité 11 jours depuis 2002, 18 jours si grossesse multiple. Consultation 3e mois (10-15 SA), 2e consultation 4e mois (16-20SA), 3e consultation 5e mois (21-24SA), 4e consultation 6e mois (24-28SA), 5e consultation 7e mois (28-32 SA), 6e consultation 8e mois (33-37SA), 7e consultation 9e mois (37-41 SA), consultation postnatale dans les 8 mois suivant l'accouchement. PLAN : déroulement des consultations

en aide aux enfants présentant une déficience intellectuelle moyenne . • Historique de l’établissement : Mme Lalouette qui était une veuve très riche à crée cette institution en 1969 qui accueillait alors une vingtaine d’enfants atteints de trisomie 21 . Depuis lors , l’éventail des difficultés des enfants pris en charge par l’établissement s’est élargi à d’autres pathologies . • Dans quel secteur professionnel se situe-t-il ? L’établissement se situe dans le secteur médico-éducatif Son

leur enfant. #14 Citation: " Je me présente à cette association. " Étape: Adaptation Manifestation: reprenne goût à la vie, l'espoir se manifeste enfin. #15 Citation: " nous apprivoisons la trisomie 21. " Étape: Adaptation Manifestation: Ils sont prêt à composer avec la condition de leur enfant. #16 Citation: " Nous allons chercher de l'aide. " Étape: Adaptation Manifestation: confiance

est de 28 jours. Amniocentèse : C'est une méthode de dépistage de la trisomie 21. Elle est proposée aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est statistiquement le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas où les tests sanguins dits "marqueurs sériques" révèlent une perturbation des taux d'hormones et de protéines pouvant faire penser à la présence d'une trisomie 21 fœtale, et que l'échographie du premier trimestre de grossesse présume

intellect normal. . des trisomies libres et homogènes : On dit que la trisomie est libre car les trois chromosomes sont indépendants et homogènes car toutes les cellules de l’organisme possèdent l’anomalie. Au moment de la fécondation si un gamète anormale a 24 chromosomes, s’unit avec un gamète normal a 23 chromosome : le zygote a 47 chromosomes et il est porteur d’une trisomie. L’œuf va se développé, s’implanter, commencer son embryogénèse. La trisomie concerne soit les autosomes :