Nucléotide

GFAP: Acide Protéique Fibrillaire Glial IL : Interleukine LRR : Leucine-Rich Repeats (Domaine riche en Leucine) MAI : Maladies Auto-Inflammatoires MVK : Mevalonate Kinase Deficiency (Déficit en Mévalonate Kinase) NBS : Nucleotide Binding Site (Site de liaison de Nucléotides) NF-κB: Nuclear Factor-Kappa B (Facteur Nucléaire Kappa B) NLRP: Leucine Rich Repeat and Pyrin domain containing (Domaine Riche en Leucine contenant une Pyrine) NLRP3: Nod Like Receptor Protein3 (Protéine de type Récepteur

gènes (36.000 gènes chez l’Homme). Gène : un gène est défini comme une séquence de nucléotides d’un brin d’ADN déterminant la séquence d’un polypeptide donné. b. Allèles et polyallélisme Au sein des populations d’une même espèce, beaucoup de gènes existent sous plusieurs versions appelées allèles. Les allèles d’un même gène sont génétiquement très proches mais ils diffèrent par leur séquence de quelques nucléotides. Les allèles d’un même gène occupent toujours le même emplacement sur le chromosome

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE La molécule d'ADN est composé de deux chaines, chaqu'une d'elle est une sucession de nucléotides ( A.T.C.G ) . Un gène est un fragment d'ADN, qui permet de fabriquer une protéine, à l'origine d'un caractère. Chap 1 - De l'information génétique au phénotype Le phénotype peut-être défini à 3 échelles : L'échelle macroscopique, il s'agit alors de caractères observables à grandes échelles ( couleur des yeux, pigmentation de la peau... ) L'échelle cellulaire, les caractères

savoir Les objectifs de ce cours de Bio-Informatique ne pourront être atteints que si l'étudiant a acquis les données de base de la biologie moléculaire : Structure des membranes, des sucres, des bases azotées Notion de code génétique Structure des nucléotides et structure de l'ADN Structure d'un gène, les différentes régions Transcription des gènes Structure et maturation des ARN messagers Structure des acides aminés et structures des protéines Synthèse et maturation des protéines Conseil : La révision

• TRANSITION : Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique • TRANSVERSION : Remplacement d’une base par l’autre base de différente catégorie chimique • MUTATIONS INDEL : Insertion ou délétion d’un paire de nucléotide CONSÉQUENCES MOLÉCULAIRES DES MUTATIONS PONCTUELLES DANS UNE RÉGION CODANTE CONSÉQUENCES MOLÉCULAIRE DES MUTATIONS PONCTUELLES DANS UNE RÉGION CODANTE Mutation provoque les décalages du cadre de lecture CONSÉQUENCES MOLÉCULAIRES

LEXIQUE DE SVT PREMIERE S GENETIQUE Mot | Définition | Lien(s) | Acide nucléique | Molécule organique, comportant essentiellement les éléments C, H, O, N et P, formée par l'association de nucléotides ; l'ADN est un acide nucléique. | Molécule organique ARN Information génétique | ADN ou Acide désoxyribonucléique | Molécule constitutive des chromosomes qui constitue le support de l'information génétique. | ADN ; information génétique ; Cellule ; Chromosomes

au travers d’un schéma, la structure de la molécule d’ADN et prouvez qu’elle porte une information. Q2) Voir document 1. Identifiez la (ou les) bonnes réponse(s) pour chaque proposition. Q3) Rédigez une phrase avec : Gène, allèles, séquences de nucléotides. Transgénèse, gène, transfert, espèce. Q4) Donnez le lien entre mutation et variabilité génétique. APPLIQUER SES CONNAOSSANCES : Exercice N°2 : / 5 points Voir document 2. Q1) Etablissez la séquence du second brin du fragment de la molécule

génération en génération et elle est le point de contrôle de l’activité cellulaire.  Schéma de l’ADN sous différentes formes à légender (Ajouter les bases, sucre et  acide phosphorique) reprendre schéma 2de    L’ADN est constitué d’un enchaînement de nucléotides (nucléotides à Adénine, à  Guanine, à Cytosine et à Thymine), complémentaires deux à deux (A/T ; C/G).  L’ADN est organisé en double hélice ; hélice composée de deux brins ou chaînes.  La mitose assure au niveau cellulaire une répartition à l’identique de l’information génétique dans les cellules 

d’innovations génétiques sont-ils source decomplexification du génome ? I/ Les mutations à l’origine du polymorphisme des gènes Le polymorphisme sont les mutations dites ponctuelles qui sont à l’origine d’un changement dans la séquences de nucléotides(unité de base de l’ADN) d’un gène. Le résultat de la mutation est l’apparition d’un nouvel allèle d’un gène àpartir d’un allèle pré-existant (exemple allèle O issu de la mutation de l’allèle A). Au cours de générations, l’accumulation des mutations

acide nucléique. Elle est formée de 2 brins enroulés de double hélice. Un brin comprend une succession de nucléotides. Les nucléotides d'un brin sont unis à ceux de l'autre brin par des liaisons hydrogènes. Le nucléotide est constitué de 3 molécules : Un acide phosphorique noté P Un désoxyribose Une base azotée Il y a 4 bases azotées différentes (T, A, G, C). Les nucléotides des 2 brins sont complémentaires, ils forment des paires. Le génome d'une cellule est constitué par l'ensemble