Paludisme Drépanocytose

demande le diagnostic pré-implantatoire (l’ADN est extrait à partir du trophoblaste). Une loi existe qui interdit de faire des tests génétiques sur des mineurs asymptomatiques car il n’y a pas de bénéfice à cela, on attend sa majorité. La drépanocytose (ou hémoglobinose S) C’est la deuxième grande maladie autosomique récessive après la mucoviscidose. 1/400 à 1/600 enfants sont touchés chez les afro-américains, voire 1/50 dans certaines régions d’Afrique. Cette maladie est due à une mutation

Items ECN actuels : 99, 102, 107 (190,199,203,230,297,332,335) Item futur : 156 Historique 1880 : Laveran découvre que le paludisme (ou fièvre des marais) est causé par un parasite hématozoaire Laveran : 1er Français prix Nobel de médecine (1907) 1898 : Ross élucide le mode de transmission par piqûre de moustique (prix Nobel de médecine 1902) Définition Paludisme (palus = marais) ou malaria (mal'aria = mauvais air) Maladie infectieuse due à un parasite du genre Plasmodium 4 espèces spécifiques

Description Le paludisme, ou malaria, est une infection parasitaire propagée par le moustique anophèle. Le paludisme à Plasmodium, n'a pour origine ni un virus ni une bactérie, mais un parasite formé d'une cellule unique qui se multiplie dans les globules rouges des êtres humains ainsi que dans l'intestin des moustiques. Quand la femelle du moustique pique une personne infectée pour se nourrir de son sang, des formes mâles et femelles du parasite sont ingérées avec le sang humain. Par la suite

Mémoire de fin d’étude réalisé en vue de l’obtention du Diplôme d­’accueil dans les transports aeriens et maritimes Maladies tropicales: paludisme et fievre jaune Sous la guidance de MR KACHKACH Travail realise par Promotion 2014-2015 DIKRI Widad SOMMAIRE Introduction .......................................

Facteurs favorisants : insuffisance rénale préalable / déshydratation - Toxiques endogènes : o Rhabdomyolyse (traumatisme, ischémie aigue de membre, autolyse . . . ) o Hémolyse intravasculaire (erreur transfusionnelle, paludisme, drépanocytose, . . . ) o Signes cliniques : selon la cause A noter : o BU : protéinurie < 1, hématurie < + (sauf si Rhabdomyolyse ou Hémolyse) Autres causes d’IRA organique (10% des cas) +++ Savoir les évoquer si : - Pas

relation structure et fonction d'une protéine Le phénotype drépanocytaire Objectifs : On cherche à montrer comment la variation de la structure d’une protéine peut influer sur le phénotype d’un organisme. L’exemple proposé ici est celui de la drépanocytose. On recherche dans ce TD les bases moléculaires du phénotype drépanocytaire en comparant la structure de l’hémoglobine normale (HbA) avec celle de l’hémoglobine drépanocytaire (HbS). Ce sera l’occasion de prendre en main un logiciel de visualisation

Compte-Rendu sur la drépanocytose. . Sommaire. 1.Quels sont les symptômes de la drépanocytose ? 2. D’où vient la drépanocytose ? 1.Quels sont les symptômes de la drépanocytose ? Les symptômes de la drépanocytose sont généralement  des palpitations, essoufflement et vertiges lors d’un effort physique. Il se peut aussi que la personne soit anémique, et que le blanc des yeux présente une couleur jaune.

(petite) modification de la séquence d'un gène. 2. Les protéines participent au phénotype Un exemple: la drépanocytose : Film Jeulin, Bordas p 174, 175 (tableau du cours de 1èreS pour un approfondissement - paragraphe 2.3.2.2); trois niveaux d'étude et de compréhension DE LA MALADIE: * niveau moléculaire (Bordas p 175 B4, p 179 B3, p 194) : une maladie de l'hémoglobine: la drépanocytose est une hémoglobinopathie due une mutation ponctuelle (CTC en CAC pour le brin non transcrit) d'un seul site

touchent la population guadeloupéenne (sida, diabète, hypertension…), la drépanocytose est considérée comme un problème de santé publique d’où, la création en 1990, du Centre Caribéen de Drépanocytose : Guy MERAULT  dont la vocation est d'assurer le suivi ambulatoire de patients drépanocytaires (enfants et adultes), la prévention de cette pathologie, une activité de formation et de recherche clinique et épidémiologique. La drépanocytose touche invariablement les hommes et les femmes, toutes les catégories

Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype I) Des phénotypes a différents niveaux d’échelles. TD Drépanocytose Macroscopique : Le sang circule mal, forme des caillots à la ramification sanguine. On observe donc des accidents vasculaires diverses (AVC, thrombose, crise cardiaque). La rate est dilatée présence d’une forte anémie. Cellulaire : Hématie (globules rouges) déformés, falciformes. Nombreuses hématies détruites/éclatées. Les hématies fonctionnelles sont peu nombreuses. Moléculaire :