Phenotype Xeroderma

Génétique. Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce Dernier représente les caractéristiques de l’individu aux différents niveaux D’organisation du vivant. Phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des Photorécepteurs rétiniens va les rendre peu efficaces pour réagir aux rayons lumineux et leur faire perdre tout ou partie de leur sensibilité. Phénotype macroscopique : au niveau de l’individu et de leur santé, les personnes

Première question Le phénotype « peau claire » est la conséquence d'une chaîne dé réaction qui est la suivante : (on a noté B l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau blanche et on a noté N l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau noire) Allèle « B » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pb très active. Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi très faible, très acide. La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est faible. Peu de tyrosine

FICHES D’SVT . Du génotype au phénotype. Le phénotype définit l’ensemble des caractères apparents d’un individu. Certains caractères sont directement observables tandis que d’autres sont présents au niveau des cellules et des molécules. * Au niveau de l’organisme : Ce sont les caractères morphologique de l’individu ( phénotype macroscopique ) : couleur de la peau, des yeux, des cheveux, la taille, la forme du nez… * Au niveau cellulaire : Les personnes atteintes de maladie telle que la

naissance au génital féminin qui est l’utérus et le vagin. Il s’agit du trompe de Fallope. Ces glandes donnent naissance aux ovaires et aux testicules. Depuis, les travaux d’Alfred Josse, on sait que l’évolution spontanée de l’embryon se fait vers le phénotype (ensemble des caractères manifestes spécifiques qui constituent l’expression vivante du patrimoine génétique). L’embryon qui devient un fœtus va à la 1ère semaine produire deux types d’hormones : -le 1er type d’hormone est produite par les cellules

caractérise par l'acquisition de la viviparité: le développement de l'embryon est interne, des échanges entre l'organisme maternel et fœtal sont alors possibles (gaz,nutriments, déchets,hormones..) Dés la fécondation, le sexe génétique détermine le phénotype de l'individu: XX pour la femelle, XY pour le mâle. On peut prévoir le sexe d'un enfant dés le cinquième mois de grossesse, est-ce que cela signifie qu'il existe un stade phénotypique indifférencié et un stade de différenciation sexuelle.? La puberté

Origine de la différence de coloration du pelage de deux variétés de lapin ISujet n° 2 : Du génotype au phénotype 1ère question : Exploitation de documents : La couleur du pelage du lapin Hypothèse : Une température basse chez le lapin himalayen serait-elle un facteur qui permettrait au pelage d’être noir ? Document 1 : A une température extérieure de 20°C, un lapin sauvage est noir, le lapin de type himalayen a un pelage blanc à l’exception des extrémités qui sont noires (bouts des pattes

tableau suivant : Mâle/Femelle | AR | ar | Ar | aR | ar | AR/ar | ar//ar | Ar//ar | aR//ar | PHENOTYPE | Ailes LonguesYeux rouges | Ailes vestigialesYeux pourpres | Ailes longues,Yeux pourpres | Ailes vestigialesYeux rouges | A partir des résultats obtenus du document 2, nous pouvons dire que les gènes sont liés. Car les phénotypes recombinés sont beaucoup plus rares que les phénotypes parentaux. Document 3 : Le brassage intra chromosomique est la résolution par crossing over des chiasmas

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie

bien le support de l'information génétique ? 5. En quoi la transgenèse prouve-t-elle que ce support est bien universel ? ----------------------- [pic] [pic] [pic] Organisme transgénique : Phénotype : Espèce receveuse : Phénotype : Gène transféré : Espèce donneuse : Phénotype :

On obtient : * ¾ de pois lisses * ¼ de pois ridés. On voit ici réapparaitre le caractère récessif ridé. Nous avons donc en F2 : * 1 homozygote lisse – lisse * 2 hétérozygotes lisse – ridé (lisse étant dominant nous avons 2 phénotypes « Lisse ») * 1 hétérozygote ridé – ridé (2 récessifs) La représentation ci contre permet de visualiser les allèles. Ceci figure les 2 types classiques de TEST CROSS - - - La méthodologie de Mendel repose sur un choix rigoureux des