Thalassémie

(T) du gène normal est remplacée par l’adénine (A) dans le gène muté. _____________________________________________________________________________________ PROGRAMME DE BIOLOGIE – 4EME ANNEE DU SECONDAIRE Page 34 Effectue des recherches sur la thalassémie. Tu découvriras qu’elle peut être due à une cinquantaine de mutations. Comme pour la drépanocytose ces gènes mutés se situent sur le chromosome XI. Ce sont donc des maladies autosomiques récessives. Pour être atteint un sujet doit être

hyperosmolaire CARDIOLOGIE 17- Troubles du rythme 18- RAA 19- RA 20- RM 21- IA PNEUMOLOGIE 33- Tuberculose + traitement 34- Asthme HÉMATOLOGIE 39- Anémies ferriprives 40- Anémies mégaloblastiques 41- Anémies hémolytiques 42- Drépanocytose 43- β thalassémie INFECTIOLOGIE 54- Septicémies à BGN 55- Méningites purulentes 56- Choléra PÉDIATRIE 63- Déshydratation aiguë 64- Rachitisme 65- Malnutrition PE URO-NÉPHROLOGIE 70- Syndrome néphrotique 71- GNA 72- GNC GASTRO-ENTÉROLOGIE 77- Ulcère GD 78- Complications

des villes et très résista nt vers la frontière de la Thaïlande (même au L ariam) ORL : bouchons secs +++ beaucoup d’ otorrhées. Caries dentaires +++ avec souvent abcès Pathologies qui ont disparu en France grâce au dépistage, à la prévention : Thalassémies majeures fréquentes dans l’Asie du Sud-Est Désinfection et thermomè tres à peu près inco nnue . Nous avons apporté plusieurs thermomètres électroniques Médicaments présents dans les HC : Ampicilline, Bactrim®, Mebendazole, Né tromidazole Fer

g/100mL But du dosage : dépister une anémie (chute du taux d’Hb) L’hématocrite (Hte) Normale : 45% Volume globulaire moyen (VGM) Normale : 80 à 95 µm3. Si 95 = macrocytose → Si Hb et VGM baissent, on parle d’anémie microcytaire (manque de fer, thalassémie …) Les plaquettes (thrombocytes) Rôle dans l’hémostase primaire puis déclenche la coagulation Durée de vie : 10 à 15 jours Normale : 150 000 à 450 000/mm3. Si le taux baisse : thrombopénie. Risque d’hémorragie si

traumatisme, et environ 350 fois plus élevée chez ceux souffrant d’hémoglobinopathie (asplénie fonctionnelle), que chez les enfants en bonne santé. Voici des exemples de conditions pouvant amener une asplénie fonctionnelle : anémie falciforme, thalassémie majeure, lupus érythémateux disséminé, thrombocytémie essentielle (excès de plaquettes), maladie cœliaque (appelée aussi entéropathie au gluten), entéropathies inflammatoires. Ces personnes courent particulièrement le risque de contracter des infections

la protéine isoforme. Exemple : Au niveau du gène de la tropomyosine on met en évidence 12 exons au total dont 7 sont constants et 5 sont alternatifs. Pathologies liées à un épissage anormal suite à des mutations : On prendra pour exemple les β-thalassémies qui correspondent à des anémies héréditaires transmises sur le mode dominant dues à des anomalies dans la production de l’hémoglobine adulte. Certaines mutations induisent un épissage anormal du transcrit primaire (au niveau des sites donneurs

sain ; – drepcod.adn, individu atteint par une pathologie : la drépanocytose ; – tha1cod.adn et tha4cod.adn, individus atteints par deux formes d’une pathologie : la thalassémie. 2. Sélectionner les séquences suivantes du gène de la béta-globine : – individu normal ; – individu atteint de drépanocytose ; – individu atteint de thalassémie. 3. En utilisant les fonctionnalités du logiciel, effectuer une comparaison des séquences. a. b. 1 Analyse de séquences génétiques à l’aide du logiciel Anagène

thérapeutique telles que les cancers, la maladie d’Alzheimer ou Parkinson. Lors de leurs travaux menés séparément, ils avaient réussi à neutraliser des gènes sur des souris atteintes de maladies similaires à celles de l’homme (mucoviscidose, thalassémie, une maladie sanguine héréditaire répandue) et à faire des essais de médicaments. Le prix Nobel de physique sera décerné mardi et celui de chimie mercredi. Suivront le Nobel de littérature jeudi, celui de la paix vendredi. Lundi prochain, celui

est cause d’inaptitude. L’aptitude peut être accordée par le CMAC en cas de traitement efficace de la cause primitive (par exemple, une carence martiale ou une carence en vitamine B12), si l’hématocrite s’est stabilisé à plus de 32 %, et dans les thalassémies mineures ou les hémoglobinopathies, en l’absence d’antécédents de crises paroxystiques et si la capacité fonctionnelle est parfaitement conservée. 2. Toute hypertrophie des ganglions lymphatiques nécessite un bilan. Une aptitude par dérogation

maladie : L’aptitude à s’immuniser dépend de l’état immunitaire du receveur. Ainsi les malades atteints d’hémopathie maligne produisent peu ou pas d’allo- anticorps anti- érythrocytaires, alors que les sujets atteints de cirrhose hépatique ou de thalassémie s’immunisent très facilement. Le rôle du sexe : A nombre égale de transfusions, les femmes, en excluant celles ayant eu des enfants, s’immunisent deux fois plus que les hommes. Les « receveurs dangereux » dits public négatif : Les « receveurs dangereux